еНаука - преглед
Преглед према Аутор Volk, Marija
Приказ резултата 1 до 8 од 8
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2025 | Atypical Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Associated with a Novel MT-CYB:m.15309T>C(Ile188Thr) Variant | Petrović-Pajić, Sanja; Fakin, Ana; Jarc-Vidmar, Martina; Sustar Habjan, Maja; Malinar, Lucija; Pavlović, Kasja   ; Krako-Jakovljević, Nina ; Isaković, Anđelka ; Misirlic-Denčić, Sonja ; Volk, Marija;
Maver, Ales; Jezernik, Gregor; Glavac, Damjan; Peterlin, Borut; Marković, Ivanka
; Lalić, Nebojša ; Hawlina, Marko; | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2022 | Case report: Long-term follow-up of two patients with LHON caused by DNAJC30:c.152G > A pathogenic variant-case series | Petrovic, Pajic Sanja MI; Jarc-Vidmar, Martina; Fakin, Ana; Sustar-Habjan, Maja; Brecelj, Jelka; Volk, Marija; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Hawlina, Marko | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2025 | Discovery of PHB1 as a novel candidate gene in dominant optic atrophy | Volk, Marija; Trost, Nusa; Visnjar, Tanja; Maver, Ales; Vidmar, Martina Jarc; Fakin, Ana; Petrovic-Pajic, Sanja; Hawlina, Marko; Peterlin, Borut | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2018 | Genotype and phenotype characteristics of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) patients in Slovenia | Petrovic, Pajic Sanja MI; Jarc-Vidmar, Martina; Fakin, Ana; Sustar, Maja; Brecelj, Jelka; Lapajne, Luka; Glavac, Damjan; Tajnik, Mojca; Peterlin, Borut; Volk, Marija;
Maver, Ales; Hawlina, Marko;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | Leber Hereditary Optic Neuropathy in a Family of Carriers of MT-ND5 m.13042G>T (A236S) Novel Variant | Petrovic, Pajic Sanja MI; Habjan, Maja Sustar; Brecelj, Jelka; Fakin, Ana; Volk, Marija; Maver, Ales; Jezernik, Gregor; Peterlin, Borut; Glavac, Damjan; Hawlina, Marko;
Jarc-Vidmar, Martina;
| Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2020 | Phenotype and genotype spectrum of patients with a bilateral optic neuropathy in population of Slovenia | Petrovic, Pajic Sanja MI; Jarc-Vidmar, Martina; Fakin, Ana; Sustar, Maja; Brecelj, Jelka; Lapajne, Luka; Volk, Marija; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Hawlina, Marko | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2022 | Relative preservation of central retinal layers in LHON in comparison to other optic neuropathies | Petrovic, Pajic Sanja MI; Lapajne, Luka; Fakin, Ana; Jarc-Vidmar, Martina; Glavac, Damjan; Volk, Marija; Maver, Ales; Vratanar, Bor; Stare, Janez; Peterlin, Borut;
Hawlina, Marko;
| Conference Paper | Mp. category will be shown later |
| 2022 | The Relative Preservation of the Central Retinal Layers in Leber Hereditary Optic Neuropathy | Petrovic, Pajic Sanja MI; Lapajne, Luka; Vratanar, Bor; Fakin, Ana; Jarc-Vidmar, Martina; Sustar-Habjan, Maja; Volk, Marija; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Hawlina, Marko | Article | 21aM21a |