Истраживачи

Резултати 1-20 од 71
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2025Advancing the IMGGE RD Biobank through BRIDGING-RD Project: Achieving full interoperability of genetic and phenotypic data to enhance participation in transnational research and innovation for human healthKomazec, Jovana  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Pavlović, Sonja  ; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Kjellqvist, S.; Matić, Lj.;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic StrategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease IbSkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Srevanović, N.; Anđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Marija  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, M.;
Pavlović, S.  ; Stojiljković, M.  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Case report: Rapidly progressive neurocognitive disorder with a fatal outcome in a patient with PU.1 mutated agammaglobulinemiaMišković, Rada  ; Ljubičić, Jelena  ; Bonači-Nikolić, Branka  ; Petković, Ana; Marković, Vladana  ; Ranković, Ivan ; Đorđević, Jelena  ; Stanković, Ana; Klaassen, Kristel  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojanović, Maja  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSYAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Genetic landscape of phenylketonuria in SerbiaKlaassen, Kristel  ; Sara, Stanković  ; Đorđević Milošević, Maja; Božica, Kecman; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ;
Jocić, Nikola; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic ConnectivityStankovic, Sara  ; Lazic, Andrijana  ; Parezanovic, Marina  ; Stevanovic, Milena J  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  ; Klaassen, Kristel M  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencingAnđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, I.  ; Kravljanac, R.; Đorđević, M.; Vučetić Tadić, B.; Kecman B.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, M.  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVESkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Covid-19 disease severity associated with vitamin d related genetic VariantsKotur, Nikola  ; Skakić, Anita  ; Klaassen, Kristel  ; Gašić, Vladimir  ; Jelovac, Marina  ; Ristivojević, Bojan  ; Zukić, Branka  ; Pavlović, Sonja  ; Stanković, Biljana  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023The Role of Autophagy and Apoptosis in Affected Skin and Lungs in Patients with Systemic SclerosisSpasovski, Vesna  ; Andjelkovic, Marina  ; Parezanovic, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Stojiljkovic, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2023High-risk population screening for fabry disease in patients with chronic renal failure of unknown etiologyParezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Skakić, Anita  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Rare metabolic diseases in the genomics eraStojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Functional characterization of novel variants in the dnai1 gene in a patient with primary ciliary dyskinesiaSkakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Parezanović, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Anđelković, Marina  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Improving the diagnostics of rare lung disorders using a uniquely designed pipeline for analysis of ngs dataAnđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Parezanović, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Spasovski, Vesna  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023THE IMPACT OF NEXT-GENERATION SEQUENCING ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF RARE DISEASESStojiljković, Maja  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES RELATED TO CHILDHOOD EPILEPSIESAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljana, Ruzica; Đorđević, MajaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Molecular basis of thalassemia syndromes in Serbia: an updateUgrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Spasovski, Vesna  ; Stevanović, Nina  ; Parezanović, Marina  ; Stanković, Sara  ; Stojiljković, Maja  ;
Pavlović, Sonja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Investigation of the role of the glucose-6-phosphate translocase in the activation of autophagy and glycogen-selective autophagy in glycogen storage disease type IB patientsJocić, Nikola  ; Parezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Komazec, Jovana  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.