Истраживачи

Филтрирано по:
Година:  [2010 TO 2019]

Резултати 1-20 од 69
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2019Differential diagnosis of patients with pediatric lung diseases and discovery of novel disease-causing genes and genetic variants by using next-generation sequencing technologyAnđelković, Marina  ; Vesna Spasovski  ; Minić, Predrag; Sovtić, Aleksandar; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Genomic profiling of glycogen storage diseasesSkakic, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošic, Natasa  ; Kristel Klaassen  ; Spasovski, Vesna  ; Ristivojević, Bojan  ; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019CRISPR/Cas9 genome editing of SLC37A4 gene elucidates the role of molecular markers of endoplasmic reticulum stress and apoptosis in renal involvement in glycogen storage disease type IbSkakic, Anita  ; Andjelkovic, Marina  ; Tošić, Nataša  ; Klaassen, Kristel  ; Djordjevic, Maja; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2019Untreated PKU Patients without Intellectual Disability: What Do They Teach Us?van, Vliet Danique; van, Wegberg Annemiek M.J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Djordjevic, Maja; Hertecant, Jozef L.; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per;
Nardecchia, Francesca; Powell, Kimberly K.; Rutsch, Frank; Stojiljković, Maja  ; Trefz, Fritz K.; Usurelu, Natalia; Wilson, Callum; van, Karnebeek Clara D.; Hanley, William B.; van, Spronsen Francjan J.;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2019HYPERPHENYLALANINEMIA: FROM COMPLEX GENETICS TO COMPLEX PHENOTYPESKristel Klaassen  ; Stojiljković, Maja  ; Đorđević, Maja; Skakić, Anita  ; Srzentić, Sanja  ; Drmanac, Radoje; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019The importance of comprehensive genomic profiling in differential diagnosis and discovery of novel disease causing genetic variants in patients with pediatric lung diseasesAnđelković, Marina  ; Minić, Predrag ; Vreća, Miša ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Sovtić, Aleksandar  ; Rodić, M.; Škodrić-Trifunović, Vesna  ; Marić, N.; Višekruna, J.;
Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Genomic profiling of glycogen storage diseases: from NGS method to the CRISPR/Cas9 technologySkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošić, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019GENOMIC PROFILING OF GLYCOGEN STORAGE DISEASES: FROM THE NGS METHOD TO THE CRISPR/CAS9 TECHNOLOGYSkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošic, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Vesna Spasovski  ; Ristivojevic, Bojan  ; Đordjevic, Maja; Adrijan Sarajlija; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2018Functional Characterization of Novel Phenylalanine Hydroxylase p.Gln226Lys Mutation Revealed Its Non-responsiveness to Tetrahydrobiopterin Treatment in Hepatoma Cellular ModelKlaassen, Kristel  ; Djordjevic, Maja; Skakić, Anita  ; Desviat, Lourdes R.; Pavlović, Sonja  ; Perez, Belen; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2018Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic reviewvan Vliet, Danique; van Wegberg, Annemiek M. J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Blau, Nenad; Bulut, Fatma D.; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Đorđević, Maja; Federico, Antonio;
Feillet, Francois; Gizewska, Maria; Gramer, Gwendolyn; Hertecant, Jozef L.; Hollak, Carla E. M.; Jorgensen, Jens V.; Karall, Daniela; Landau, Yuval; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per; Moseley, Kathryn; Mungan, Neslihan O.; Nardecchia, Francesca; Ounap, Katrin; Powell, Kimberly K.; Ramachandran, Radha; Rutsch, Frank; Setoodeh, Aria; Stojiljković, Maja  ; Trefz, Fritz K.; Usurelu, Natalia; Wilson, Callum; van Karnebeek, Clara D.; Hanley, William B.; van Spronsen, Francjan J.;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2018Genomic profiling supports the diagnosis of primary ciliary dyskinesia and reveals novel candidate genes and genetic variantsAnđelković, Marina  ; Minić, Predrag ; Vreća, Miša ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Sovtić, Aleksandar  ; Rodić, Milan; Škodrić-Trifunović, Vesna  ; Marić, Nina; Višekruna, Jelena;
Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2018Intra-articular injection of autologous adipose-derived mesenchymal stem cells in the treatment of knee osteoarthritisSpasovski, Duško  ; Spasovski, Vesna  ; Baščarević, Zoran  ; Stojiljković, Maja  ; Vreća, Miša ; Anđelković, Marina  ; Pavlović, Sonja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2018Application of Next-Generation Sequencing Technology and Establishment of BiobanksKaran-Đurašević, Teodora  ; Stojiljković, Maja  ; Tošić, Nataša  ; Zukić, Branka  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2018Ugt1a1 (ta)(n) promoter genotype: diagnostic and population pharmacogenetic marker in SerbiaVuković, Marija; Radlović, Nedeljko; Leković, Zoran  ; Vučićević, Ksenija  ; Marić, Nina; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Ugrin, Milena  ; Stojiljković, Maja  ; Krivokapić-Dokmanović, Lidija  ;
Zukić, Branka  ; Pavlović, Sonja  ;
Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2018Genetic characterization of GSD I in Serbian population revealed unexpectedly high incidence of GSD Ib and 3 novel SLC37A4 variantsSkakić, Anita  ; Đorđević, M.; Sarajlija, A.  ; Klaassen, Kristel  ; Tošić, Nataša  ; Kecman, B.; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2017Molecular genetic strategy for diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in SerbiaUgrin, Milena  ; Milačić, Iva; Skakić, Anita  ; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2017Precision molecular diagnostic of hepatic GSD revealed unexpectedly high incidence of gsd ib in serbian population and three novel variants in the SLC37A4 geneSkakic, Anita  ; Djordjevic, Maja; Adrijan Sarajlija; Kristel Klaassen  ; Tosic, Natasa  ; Bozica Kecman; Milena Ugrin; Vesna Spasovski  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Next generation sequencing in dystonia - our experienceNovaković, Ivana  ; Branković, Marija  ; Marjanovic, Ana  ; Janković, Milena  ; Dobričić, Valerija ; Stojiljković, Maja  ; Petrović, Igor  ; Pavlović, Sonja  ; Svetel, Marina  ; Kostić, Vladimir Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Correction: A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical PharmacogenomicsMizzi, Clint; Dalabira, Eleni; Kumuthini, Judit; Dzimiri, Nduna; Balogh, Istvan; Başak, Nazli; Böhm, Ruwen; Borg, Joseph; Borgiani, Paola; Bozina, Nada;
Bruckmueller, Henrike; Burzynska, Beata; Carracedo, Angel; Cascorbi, Ingolf; Deltas, Constantinos; Dolzan, Vita; Fenech, Anthony; Grech, Godfrey; Kasiulevicius, Vytautas; Kádaši, Ľudevít; Kučinskas, Vaidutis; Khusnutdinova, Elza; Loukas, Yiannis L.; Macek, Milan; Makukh, Halyna; Mathijssen, Ron; Mitropoulos, Konstantinos; Mitropoulou, Christina; Novelli, Giuseppe; Papantoni, Ioanna; Pavlović, Sonja  ; Saglio, Giuseppe; Sertić, Jadranka; Stojiljković, Maja  ; Stubbs, Andrew P.; Squassina, Alessio; Torres, Maria; Turnovec, Marek; van, Schaik Ron H.; Voskarides, Konstantinos; Wakil, Salma M.; Werk, Anneke; del, Zompo Maria; Zukić, Branka  ; Katsila, Theodora; Lee, Ming Ta Michael; Motsinger-Rief, Alison; Mc, Leod Howard L.; van, der Spek Peter J.; Patrinos, George P.;
Остало
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Expanded national database collection and data coverage in the FINDbase worldwide database for clinically relevant genomic variation allele frequenciesViennas, Emmanouil; Komianou, Angeliki; Mizzi, Clint; Stojiljković, Maja  ; Mitropoulou, Christina; Muilu, Juha; Vihinen, Mauno; Grypioti, Panagiota; Papadaki, Styliani; Pavlidis, Cristiana;
Zukić, Branka  ; Katsila, Theodora; van der Spek, Peter J.; Pavlović, Sonja  ; Tzimas, Giannis; Patrinos, George P.;
Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+