Истраживачи

Резултати 1-20 од 39
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2022Ring chromosome 20: a further contribution to the delineation of epileptic phenotypeBorković, Milan P.; Čuturilo, Goran  ; Cerovac, Nataša M.  Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2021A Genetics-First Approach to Dissecting the Heterogeneity of Autism: Phenotypic Comparison of Autism Risk Copy Number VariantsChawner, Samuel JRA; ...; Čuturilo, Goran  ; ...; Mihaljević, Marina M. ; ...; Pejović-Milovančević, Milica M.  ; ...; (broj koautora 31)Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2021Genetic evaluation of newborns with critical congenital heart defects admitted to the intensive care unitMiletić, Aleksandra; Ruml-Stojanović, Jelena ; Parezanović, Vojislav  ; Rsovac, Snežana; Drakulić, Danijela  ; Soldatović, Ivan  ; Mijović, Marija; Bosankić, Brankica; Petrović, Hristina; Borlja, Nikola;
Milivojević, Milena  ; Marjanović, Ana  ; Branković, Marija  ; Čuturilo, Goran  ;
Научни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2020Diagnostic and Clinical Utility of Clinical Exome Sequencing in Children With Moderate and Severe Global Developmental Delay / Intellectual DisabilityRuml-Stojanović, Jelena ; Miletić, Aleksandra; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Mijović, Marija; Borlja, Nikola; Dimitrijević, Brankica; Soldatović, Ivan A.  ; Čuturilo, Goran  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2020Recurrent congenital microcephaly: a case reportKomnenić-Radovanović, Milica ; Novaković, Ivana V.  ; Čuturilo, Goran  ; Ruml-Stojanović, Jelena ; Petrović, Bojana  ; Kontić-Vučinić, Olivera  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Otopalatodigital Syndrome Type I: Novel Characteristics and Prenatal Manifestations in Two SiblingsJoksić, Ivana  ; Čuturilo, Goran  ; Jurišić, Aleksandar I.  ; Đuričić, Slaviša; Peterlin, Borut; Mijović, M.; Karadžov-Orlić, Nataša  ; Egić, Amira ; Milovanović, ZagorkaНаучни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2019Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan SyndromeCapri, Yline; Flex, Elisabetta; Krumbach, Oliver H.F.; Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Lißewski, Christina; Rezaei, Adariani Soheila; Schanze, Denny; Brinkmann, Julia; Piard, Juliette;
Pantaleoni, Francesca; Lepri, Francesca R.; Goh, Elaine Suk-Ying; Chong, Karen; Stieglitz, Elliot; Meyer, Julia; Kuechler, Alma; Bramswig, Nuria C.; Sacharow, Stephanie; Strullu, Marion; Vial, Yoann; Vignal, Cédric; Kensah, George; Čuturilo, Goran  ; Kazemein, Jasemi Neda S.; Dvorsky, Radovan; Monaghan, Kristin G.; Vincent, Lisa M.; Cavé, Hélène; Verloes, Alain; Ahmadian, Mohammad R.; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin;
Научни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2019GLUT1 deficiency syndrome : a case report with a novel SLC2A1mutationIvančević, Nikola  ; Cerovac, Nataša  ; Nikolić, Blažo  ; Čuturilo, Goran  ; Marjanović, Ana  ; Branković, Marija  ; Novaković, Ivana  Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2019Clinical next generation sequencing reveals an H3F3A gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardationMaver, Ales; Čuturilo, Goran  ; Ruml-Stojanović, Jelena ; Peterlin, BorutНаучни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2019Rare missense TUBGCP5 gene variant in a patient with primary microcephalyMaver, Aleš; Čuturilo, Goran  ; Kovanda, Anja; Miletić, Aleksandra; Peterlin, BorutНаучни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2019The patient with fragile site on chromosome 16 and four misses abortions: a case reportKomnenić-Radovanović, Milica ; Petrović, Bojana  ; Denčić-Fekete, Marija  ; Jovanović, Jelica; Đorđević, Vesna; Čuturilo, Goran  ; Dimitrijević, B.; Miletić, A.; Ruml-Stojanović, Jelena ; Radovanović, M.;
Kontić-Vučinić, Olivera R.  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2018Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 casesBergant, Gaber; Maver, Ales; Lovrecic, Luca; Čuturilo, Goran  ; Hodzic, Alenka; Peterlin, BorutНаучни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2018Diagnostic exome sequencing of syndromic epilepsy patients in clinical practiceTumienė, B.; Maver, A.; Writzl, K.; Hodžić, A.; Čuturilo, Goran  ; Kuzmanić-Šamija, R.; Čulić, V.; Peterlin, B.Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2017Articulation skills, oral praxis and cognitive maturity of children with 22q11.2 deletion syndrome and children with phenotype resembling 22q11.2 deletion sindrome but without microdeletionsRakonjac, Marijana S. ; Čuturilo, Goran M.  ; Stevanović, Milena J.  ; Drakulić, Danijela D.  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017The Impact of 22q11.2 Microdeletion on Cardiac Surgery Postoperative OutcomeČuturilo, Goran  ; Drakulić, Danijela  ; Jovanović, Ida ; Ilić, Slobodan  ; Kalanj, Jasna; Vulićević, Irena; Raus, Misela; Škorić, Dejan  ; Mijović, Marija; Međo, Biljana  ;
Rsovac, Snežana; Stevanović, Milena  ;
Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2017Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan SyndromePannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia;
Anselmi, Massimiliano; Delle, Vigne Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Čuturilo, Goran  ; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C.; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D.; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B.; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco;
Научни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2017Genetic study of Achondroplasia in Serbian populationRadunović, Sara; Dobričić, Valerija ; Marjanović, Ana  ; Branković, Marija  ; Joksić, Ivana  ; Kontić, Olivera  ; Čuturilo, Goran  ; Novaković, Ivana  ; Kostić, Vladimir Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2016Improving the Diagnosis of Children with 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-center Experience from SerbiaČuturilo, Goran  ; Drakulić, Danijela  ; Jovanović, Ida ; Krstić, Aleksandar  ; Đukić, Milan  ; Škorić, Dejan  ; Mijović, Marija; Stefanović, Igor; Milivojević, Milena  ; Stevanović, Milena  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2016Differences in speech and language abilities between children with 22q11.2 deletion syndrome and children with phenotypic features of 22q11.2 deletion syndrome but without microdeletionRakonjac, Marijana ; Čuturilo, Goran  ; Stevanović, Milena  ; Jeličić, Ljiljana  ; Subotić, Miško  ; Jovanović, Ida ; Drakulić, Danijela  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2016Speech and language abilities of children with the familial form of 22q11.2 deletion syndromeRakonjac, Marijana ; Čuturilo, Goran  ; Stevanović, Milena  ; Jovanović, Ida ; Jeličić Dobrijević, Ljiljana  ; Mijović, Marija; Drakulić, Danijela  Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23