Резултати 1-20 од 41

ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2023Three case reports of patients with rare copy number variations in the recurrent 2q11.1-q11.2 region (✓)Perović, Dijana  ; Maksimović, Nela  ; Damnjanović, Tatjana  ; Đuranović, Ana  ; Sarajlija, Adrijan  ; Mijović, MarijaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Sensorineural Hearing Loss in a Child with Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (✓)Parezanović, M.; Ilić, Nina; Ostojić, Slavica; Stevanović, Galina B.; Ječmenica, Jovana R.; Maver, Ales; Sarajlija, Adrijan  Научни чланак
23M23 - Рад у међ. часопису
2022Acute disseminated encephalomyelitis in children and adolescents – 20-year single-center experience in Serbia (✓)Ostojić, Slavica; Kravljanac, Ružica  ; Kovačević, Gordana; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Gazikalović, Slobodan; Sarajlija, Adrijan  Научни чланак
23M23 - Рад у међ. часопису
2022A Novel Variant in the LIPA Gene Associated with Distinct Phenotype (✓)Sarajlija, Adrijan  ; Armengol, L.; Maver, Ales; Kitić, Ivana; Prokić, Dragan; Cehić, Maja; Đuričić, MS; Peterlin, BorutНаучни чланак
23M23 - Рад у међ. часопису
2021Ambiguous Genitalia and Lissencephaly in a 46,xy Neonate with a Novel Variant of Aristaless Gene (✓)Basa, Mihail; Vuković, Rade; Sarajlija, Adrijan  ; Milenković, Tatjana; Đorđević, Maja  ; Vučetić, Biljana  ; Martić, Jelena  Научни чланак
23M23 - Рад у међ. часопису
2021Clinical and genetic characteristics of patients with congenital hyperinsulinism in 21 non-consanguineous families from Serbia (✓)Raičević, Maja; Milenković, Tatjana; Hussain, Khalid; Đorđević, Maja  ; Martić, Jelena  ; Todorović, Slađana; Mitrović, Katarina; Sarajlija, Adrijan  ; Vuković, RadeНаучни чланак
21M21 - Рад у врхунском међ. часопису
2020Impact of genotype on neutropenia in a large cohort of Serbian patients with glycogen storage disease type IbSarajlija, Adrijan  ; Djordjevic, Maja; Kecman, Bozica; Skakic, Anita  ; Pavlović, Sonja  ; Pasic, Srdjan; Stojiljković, Maja  Научни чланак
23M23 - Рад у међ. часопису
2020Manufaktura GSarajlija, Adrijan  Остало
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disordersA successful strategy for clinical research of rare diseasesPosset, Roland; ...; Sarajlija, Adrijan  ; ...; (broj, koautora 107)Научни чланак
21M21 - Рад у врхунском међ. часопису
2019Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatmentMolema, Femke; ...; Djordjevic, Maja S; Sarajlija, Adrijan  ; ...; (broj, koautora 67)Научни чланак
21M21 - Рад у врхунском међ. часопису
2019Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registryMolema, Femke; ...; Djordjevic, Maja S; Sarajlija, Adrijan  ; ...; (broj, koautora 68)Научни чланак
21M21 - Рад у врхунском међ. часопису
2018WDR45 mutations may cause a MECP2 mutation-negative Rett syndrome phenotypeKulikovskaja, Leonora; Sarajlija, Adrijan  ; Savić Pavićević, Dušanka  ; Dobricic, Valerija; Klein, Christine; Westenberger, AnaНаучни чланак
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2018Appendiceal involvement in a patient with Gaucher disease (✓)Kocić, Marija; Đuričić, Slaviša M.; Đorđević, Maja  ; Savić, Đorđe  ; Kecman, Božica; Sarajlija, Adrijan  Научни чланак
23M23 - Рад у међ. часопису
2018Genetic characterization of GSD I in Serbian population revealed unexpectedly high incidence of GSD Ib and 3 novel SLC37A4 variants (✓)Skakić, Anita  ; Đorđević, M.; Sarajlija, A.  ; Klaassen, Kristel  ; Tošić, Nataša  ; Kecman, B.; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Рад у врхунском међ. часопису
2017Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type IIDvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.  ; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G.;
Kecman, B.; Djordjevic, M.; Baric, I.; Fumic, K.; Barisic, I.; Reboun, M.; Kulhanek, J.; Zeman, J.; Magner, M.;
Научни чланак
21M21 - Рад у врхунском међ. часопису
2017Postprandial hyperinsulinemic hypoglycemia in a child as a late complication of esophageal reconstructionVukovic, Rade M; Milenkovic, Tatjana; Djordjevic, Maja S; Mitrovic, Katarina; Todorovic, Sladjana; Sarajlija, Adrijan  ; Hussain, KhalidНаучни чланак
23M23 - Рад у међ. часопису
2017Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome: case report and review of the literatureAguilera, Cinthia; Vinas-Jornet, Marina; Baena, Neus; Gabau, Elisabeth; Fernandez, Concepcion; Capdevila, Nuria; Cirkovic, Sanja S; Sarajlija, Adrijan  ; Miskovic, Marijana; Radivojevic, Danijela;
Ruiz, Anna; Guitart, Miriam;
Научни чланак
22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису
2016Molecular and phenotypic characteristics of seven novel mutations causing branched-chain organic aciduriasStojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  ; Djordjevic, M.; Sarajlija, Adrijan  ; Brasil, S.; Kecman, B.; Grkovic, S.; Perić, Jelena  ; Rodriguez-Pombo, P.; Desviat, L.R.;
Pavlović, Sonja  ; Perez, B.;
Научни чланак
21M21 - Рад у врхунском међ. часопису
2016Early Presentation of Hyperinsulinism/Hyperammonemia Syndrome in Three Serbian PatientsSarajlija, Adrijan  ; Milenkovic, Tatjana; Djordjevic, Maja; Mitrovic, Katarina; Todorovic, Sladjana; Kecman, Bozica; Hussain, KhalidНаучни чланак
22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису
2016DNA polymerase-alpha regulates the activation of type I interferons through cytosolic RNA:DNA synthesisStarokadomskyy, Petro; ...; Sarajlija, Adrijan  ; ...; (broj, koautora 31)Научни чланак
21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности

Резултати 1-20 од 41