Резултати

еНаука >  Резултати >  Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease
Назив: Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease
Аутори : Schmidts, Miriam; Frank, Valeska; Eisenberger, Tobias; al, Turki Saeed; Bizet, Albane A.; Antony, Dinu; Rix, Suzanne; Decker, Christian; Bachmann, Nadine; Bald, Martin;
Vinke, Tobias; Toenshoff, Burkhard; Di, Donato Natalia; Neuhann, Theresa; Hartley, Jane L.; Maher, Eamonn R.; Bogdanović, Radovan; Peco‐Antić, Amira; Mache, Christoph; Hurles, Matthew E.; Joksić, Ivana; Guć‐Šćekić, Marija; Rakobradović, Jelena ; Branković-Magić, Mirjana  ; Bolz, Hanno J.; Pazour, Gregory J.; Beales, Philip L.; Scambler, Peter J.; Saunier, Sophie; Mitchison, Hannah M.; Bergmann, Carsten;
Година: 2013
Публикација: Human Mutation
ISSN: 1059-7794 Human Mutation Претражи идентификатор
Тип резултата: Научни чланак
Колација: vol. 34 br. 5 str. 714-724
DOI: 10.1002/humu.22294
WoS-ID: 000317610500005
Scopus-ID: 2-s2.0-84876338226
PMID: 23418020
PMCID: PMC4226634
URI: https://enauka.gov.rs/handle/123456789/210026
Извор метаподатака: Migrirano iz RIS podataka
М-категорија: 
21M21 - Рад у врхунском међ. часопису

114
SCOPUSTM
68
PubMed CentralTM
91
OpenCitations
100
WEB OF SCIENCETM
Алт метрика
Dimensions
Unpaywall

Резултати на еНаука су заштићени ауторским правима и сва права су задржана, осим ако није другачије назначено.