Резултати
Резултати
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2012 | Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia? | Morimoto, Marie; ...; Bogdanovic, Radovan M; ...; Stajic, Natasa; ...; (broj, koautora 47) | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2017 | Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism | Badiu, Corin; Bonomi, Marco; Borshchevsky, Ivan; Cools, Martine; Craen, Margarita; Ghervan, Cristina; Hauschild, Michael; Hershkovitz, Eli; Hrabovszky, Erik; Juul, Anders;
Kim, Soo-Hyun; Kumanov, Phillip; Lecumberri, Beatriz; Lemos, Manuel C.; Neocleous, Vassos; Niedziela, Marek; Djurdjevic, Sandra Pekic; Persani, Luca; Phan-Hug, Franziska; Pignatelli, Duarte; Pitteloud, Nelly; Popović, Vera
| Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2017 | Identification of GAA variants through whole exome sequencing targeted to a cohort of 606 patients with unexplained limb-girdle muscle weakness![]() | Johnson, Katherine; Töpf, Ana; Bertoli, Marta; Phillips, Lauren; Claeys, Kristl G.; Stojanović-Rakočević, Vidosava
Bastian, Alexandra E.; Łusakowska, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Lek, Monkol; Xu, Liwen; MacArthur, Daniel G.; Straub, Volker;
| Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2023 | Hypomyelination caused by a novel homozygous pathogenic variant in FOLR1: complete clinical and radiological recovery with oral folinic acid therapy and review of the literature![]() | Potic, Ana D; Perrier, Stefanie; Radovic, Tijana; Gavrilovic, Svetlana; Ostojic, Jelena V | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2022 | The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers | Tylki-Szymanska, Anna; ...; Cuturilo, Goran; Djordjevic, Maja S; ...; (broj, koautora 18) | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2020 | Efficacy and tolerability of the investigational topical cream SD-101 (6% allantoin) in patients with epidermolysis bullosa: a phase 3, randomized, double-blind, vehicle-controlled trial (ESSENCE study)![]() | Paller, Amy S.; Browning, John; Nikolić, Miloš MI | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2013 | Systematic review of central nervous system anomalies in incontinentia pigmenti | Minić, Snežana | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2015 | Defects in fatty acid amide hydrolase 2 in a male with neurologic and psychiatric symptoms | Sirrs, Sandra; van, Karnebeek Clara DM; Peng, Xiaoxue; Shyr, Casper; Tarailo Graovac, Maja
Sayson, Bryan; Robinson, Wendy P; Han, Beomsoo; Wishart, David; Ross, Colin J; Wasserman, Wyeth W; Hurwitz, Trevor A; Sinclair, Graham; Kaczocha, Martin;
| Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2018 | Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease![]() | Wood, Libby; Bassez, Guillaume; Bleyenheuft, Corinne; Campbell, Craig; Cossette, Louise; Jimenez-Moreno, Aura Cecilia; Dai, Yi; Dawkins, Hugh; Manera, Jorge Alberto Diaz; Dogan, Celine;
el Sherif, Rasha; Fossati, Barbara; Graham, Caroline; Hilbert, James; Kastreva, Kristinia; Kimura, En; Korngut, Lawrence; Kostera-Pruszczyk, Anna; Lindberg, Christopher; Lindvall, Bjorn; Luebbe, Elizabeth; Lusakowska, Anna; Mazanec, Radim; Meola, Giovani; Orlando, Liannna; Takahashi, Masanori P.; Perić, Stojan
| Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2018 | Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review | van Vliet, Danique; van Wegberg, Annemiek M. J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Blau, Nenad; Bulut, Fatma D.; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Đorđević, Maja; Federico, Antonio;
Feillet, Francois; Gizewska, Maria; Gramer, Gwendolyn; Hertecant, Jozef L.; Hollak, Carla E. M.; Jorgensen, Jens V.; Karall, Daniela; Landau, Yuval; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per; Moseley, Kathryn; Mungan, Neslihan O.; Nardecchia, Francesca; Ounap, Katrin; Powell, Kimberly K.; Ramachandran, Radha; Rutsch, Frank; Setoodeh, Aria; Stojiljković, Maja
| Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
