Резултати


Сакријте филтере
Тренутни филтери:

Резултати 1-10 од 17

 

Резултати
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2012Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia?Morimoto, Marie; ...; Bogdanovic, Radovan M; ...; Stajic, Natasa; ...; (broj, koautora 47)Научни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2017Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadismBadiu, Corin; Bonomi, Marco; Borshchevsky, Ivan; Cools, Martine; Craen, Margarita; Ghervan, Cristina; Hauschild, Michael; Hershkovitz, Eli; Hrabovszky, Erik; Juul, Anders;
Kim, Soo-Hyun; Kumanov, Phillip; Lecumberri, Beatriz; Lemos, Manuel C.; Neocleous, Vassos; Niedziela, Marek; Djurdjevic, Sandra Pekic; Persani, Luca; Phan-Hug, Franziska; Pignatelli, Duarte; Pitteloud, Nelly; Popović, Vera ; Quinton, Richard; Skordis, Nicos; Smith, Neil; Stefanija, Magdalena Avbelj; Xu, Cheng; Young, Jacques; Dwyer, Andrew A.;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2017Identification of GAA variants through whole exome sequencing targeted to a cohort of 606 patients with unexplained limb-girdle muscle weaknessJohnson, Katherine; Töpf, Ana; Bertoli, Marta; Phillips, Lauren; Claeys, Kristl G.; Stojanović-Rakočević, Vidosava ; Perić, Stojan Z.  ; Hahn, Andreas; Maddison, Paul; Akay, Ela;
Bastian, Alexandra E.; Łusakowska, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Lek, Monkol; Xu, Liwen; MacArthur, Daniel G.; Straub, Volker;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2023Hypomyelination caused by a novel homozygous pathogenic variant in FOLR1: complete clinical and radiological recovery with oral folinic acid therapy and review of the literaturePotic, Ana D; Perrier, Stefanie; Radovic, Tijana; Gavrilovic, Svetlana; Ostojic, Jelena V  ; Tran, Luan T; Thiffault, Isabelle; Pastinen, Tomi; Schiffmann, Raphael; Bernard, GenevieveНаучни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2022The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centersTylki-Szymanska, Anna; ...; Cuturilo, Goran; Djordjevic, Maja S; ...; (broj, koautora 18)Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2020Efficacy and tolerability of the investigational topical cream SD-101 (6% allantoin) in patients with epidermolysis bullosa: a phase 3, randomized, double-blind, vehicle-controlled trial (ESSENCE study)Paller, Amy S.; Browning, John; Nikolić, Miloš MI  ; Bodemer, Christine; Murrell, Dedee F.; Lenon, Willistine; Krusinska, Eva; Reha, Allen; Lagast, Hjalmar; Barth, Jay A.Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2013Systematic review of central nervous system anomalies in incontinentia pigmentiMinić, Snežana  ; Trpinac, Dušan ; Obradović, Miljana  Научни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2015Defects in fatty acid amide hydrolase 2 in a male with neurologic and psychiatric symptomsSirrs, Sandra; van, Karnebeek Clara DM; Peng, Xiaoxue; Shyr, Casper; Tarailo Graovac, Maja ; Mandal, Rupasri; Testa, Daniel; Dubin, Devin; Carbonetti, Gregory; Glynn, Steven E;
Sayson, Bryan; Robinson, Wendy P; Han, Beomsoo; Wishart, David; Ross, Colin J; Wasserman, Wyeth W; Hurwitz, Trevor A; Sinclair, Graham; Kaczocha, Martin;
Научни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2018Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare diseaseWood, Libby; Bassez, Guillaume; Bleyenheuft, Corinne; Campbell, Craig; Cossette, Louise; Jimenez-Moreno, Aura Cecilia; Dai, Yi; Dawkins, Hugh; Manera, Jorge Alberto Diaz; Dogan, Celine;
el Sherif, Rasha; Fossati, Barbara; Graham, Caroline; Hilbert, James; Kastreva, Kristinia; Kimura, En; Korngut, Lawrence; Kostera-Pruszczyk, Anna; Lindberg, Christopher; Lindvall, Bjorn; Luebbe, Elizabeth; Lusakowska, Anna; Mazanec, Radim; Meola, Giovani; Orlando, Liannna; Takahashi, Masanori P.; Perić, Stojan  ; Puymirat, Jack; Stojanović, Vidosava ; Rodrigues, Miriam; Roxburgh, Richard; Schoser, Benedikt; Segovia, Sonia; Shatillo, Andriy; Thiele, Simone; Tournev, Ivailo; van Engelen, Baziel; Vohanka, Stanislav; Lochmüller, Hanns;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2018Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic reviewvan Vliet, Danique; van Wegberg, Annemiek M. J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Blau, Nenad; Bulut, Fatma D.; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Đorđević, Maja; Federico, Antonio;
Feillet, Francois; Gizewska, Maria; Gramer, Gwendolyn; Hertecant, Jozef L.; Hollak, Carla E. M.; Jorgensen, Jens V.; Karall, Daniela; Landau, Yuval; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per; Moseley, Kathryn; Mungan, Neslihan O.; Nardecchia, Francesca; Ounap, Katrin; Powell, Kimberly K.; Ramachandran, Radha; Rutsch, Frank; Setoodeh, Aria; Stojiljković, Maja  ; Trefz, Fritz K.; Usurelu, Natalia; Wilson, Callum; van Karnebeek, Clara D.; Hanley, William B.; van Spronsen, Francjan J.;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21

 

Филтери

Филтери