Резултати 1-20 од 79
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2025MITOCHONDRIAL MYOPATHY CAUSED BY MT-ND5 VARIANT: INTEGRATING WES AND MITOCHONDRIAL DNA ANALYSISKlaassen, Kristel  ; Djordjević, Maja; Kecman, Božica; Pavlović, Djordje; Stanković, Sara  ; Andjelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Stojiljkovi, MajaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Multiphasic acute disseminated encephalomyelitis (MDEM) in a patient with systemic lupus erythematosus and C4A deficiency: case-based reviewLjubičić, Jelena ; Klaassen, Kristel M.  ; Karić, Uroš  ; Stanković, Ana; Petrović, Gordana; Mišković, Rada  ; Stjepanović, Mirjana M.; Pavlović, Sonja T.  ; Stojanović, Maja R.  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2025Advancing the IMGGE RD Biobank through BRIDGING-RD Project: Achieving full interoperability of genetic and phenotypic data to enhance participation in transnational research and innovation for human healthKomazec, Jovana  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Pavlović, Sonja  ; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Kjellqvist, S.; Matić, Lj.;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025ESTABLISHING IN VITRO MODELS FOR GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IB: A PLATFORM FOR THERAPEUTIC INVESTIGATIONSJocić, Nikola  ; Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Andjelković, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana  ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Genomic profiling, implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria and characterization of novel p.Pro416Leu PAH variantKlaassen, K  ; Kecman, B; Stankovic, S  ; Komazec, Jovana  ; Pavlovic, S  ; Stojiljkovic, Maja  ; Djordjevic, MНаучни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease IbSkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Srevanović, N.; Anđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Marija  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, M.;
Pavlović, S.  ; Stojiljković, M.  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024MOLECULAR BASIS OF PHENYLKETONURIA IN SERBIAN PAEDIATRIC COHORTKlaassen, Kristel  ; Đorđević Milošević, Maja; Kecman, Božica; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Transcriptome profile of phenylalanine treated NT2-derived neurons – a step towards novel PKU model system PO-576Stanković, Sara  ; Lazić, Andrijana  ; Stevanović, Milena  ; Anđelković, Marina  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic StrategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024Case report: Rapidly progressive neurocognitive disorder with a fatal outcome in a patient with PU.1 mutated agammaglobulinemiaMišković, Rada  ; Ljubičić, Jelena ; Bonači-Nikolić, Branka  ; Petković, Ana; Marković, Vladana  ; Ranković, Ivan ; Đorđević, Jelena  ; Stanković, Ana; Klaassen, Kristel  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojanović, Maja  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic ConnectivityStankovic, Sara  ; Lazic, Andrijana  ; Parezanovic, Marina  ; Stevanovic, Milena J  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  ; Klaassen, Kristel M  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSYAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Genetic landscape of phenylketonuria in SerbiaKlaassen, Kristel  ; Sara, Stanković  ; Đorđević Milošević, Maja; Božica, Kecman; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ;
Jocić, Nikola  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencingAnđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, I.  ; Kravljanac, R.; Đorđević, M.; Vučetić Tadić, B.; Kecman B.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, M.  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVESkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES RELATED TO CHILDHOOD EPILEPSIESAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljana, Ruzica; Đorđević, MajaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Molecular basis of thalassemia syndromes in Serbia: an updateUgrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Spasovski, Vesna  ; Stevanović, Nina  ; Parezanović, Marina  ; Stanković, Sara  ; Stojiljković, Maja  ;
Pavlović, Sonja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Molecular basis of phenylketonuria in Serbia: an updateKlaassen, Kristel  ; Šinžar, Ksenija; Stanković, Sara  ; Đorđević-Milošević, Maja  ; Kecman, Božica; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ;
Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Investigation of the role of the glucose-6-phosphate translocase in the activation of autophagy and glycogen-selective autophagy in glycogen storage disease type IB patientsJocić, Nikola  ; Parezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Komazec, Jovana  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.