Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
---|---|---|---|---|
2024 | CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH PAEDIATRIC EPILEPSY: IMPLICATIONS FOR TARGETED THERAPEUTIC STRATEGIES | Anđelković, Marina; Klaassen, Kristel ; Skakić, Anita ; Marjanović, Irena ; Kravljanac, Rzžica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja ; Stojiljković, Maja | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2024 | Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic Strategies | Anđelković, Marina ; Klaassen, Kristel ; Skakić, Anita ; Marjanović, Irena ; Kravljanac, Ružica ; Đorđević, Maja ; Vučetić-Tadić, Biljana ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja ; Stojiljković, Maja | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
2024 | WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease Ib | Skakić, Anita ; Parezanović, Marija ; Pavlović, Đorđe ; Srevanović, N.; Anđelković, M.; Klaassen, Kristel ; Ugrin, Marija ; Komazec, J.; Spasovski, Vesna ; Đorđević, M.; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2024 | Genome sequence diversity of SARS-CoV-2 in Serbia: insights gained from a 3-year pandemic study | Novković, Mirjana ; Banović-Đeri, Bojana ; Ristivojević, Bojan ; Knežević, Aleksandra ; Janković, Marko ; Tanasić, Vanja ; Radojičić, Verica; Keckarević, Dušan ; Vidanović, Dejan ; Tešović, Bojana ; | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
2024 | Genetic landscape of phenylketonuria in Serbia | Klaassen, Kristel; Sara, Stanković; Đorđević Milošević, Maja; Božica, Kecman; Anđelković, Marina ; Skakić, Anita ; Spasovski, Vesna ; Ugrin, Milena ; Komazec, Jovana; Parezanović, Marina ; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2024 | Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencing | Anđelković, M.; Klaassen, Kristel ; Skakić, Anita ; Marjanović, I. ; Kravljanac, R.; Đorđević, M.; Vučetić Tadić, B.; Kecman B.; Pavlović, Sonja ; Stojiljković, M. | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2024 | INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVE | Skakić, Anita ; Parezanović, Marina ; Pavlović, Đorđe ; Stevanović, Nina ; Anđelković, Marina ; Klaassen, Kristel ; Ugrin, Milena ; Komazec, Jovana ; Spasovski, Vesna ; Đorđević, Maja; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Covid-19 disease severity associated with vitamin d related genetic Variants | Kotur, Nikola ; Skakić, Anita ; Klaassen, Kristel ; Gašić, Vladimir ; Jelovac, Marina ; Ristivojević, Bojan ; Zukić, Branka ; Pavlović, Sonja ; Stanković, Biljana | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Application of CRISPR/cas9 technology for in vitro disease modelling in glycogen storage disease type IB | Parezanović, Marina ; Anđelković, Marina ; Stevanović, Nina ; Klaassen, Kristel ; Spasovski, Vesna ; Ugrin, Milena ; Komazec, Jovana ; Stanković, Sara ; Jocić, Nikola ; Pavlović, Sonja ; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Improving the diagnostics of rare lung disorders using a uniquely designed pipeline for analysis of ngs data | Anđelković, Marina ; Skakić, Anita ; Stevanović, Nina ; Parezanović, Marina ; Komazec, Jovana ; Klaassen, Kristel ; Spasovski, Vesna ; Stojiljković, Maja ; Pavlović, Sonja | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | THE IMPACT OF NEXT-GENERATION SEQUENCING ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF RARE DISEASES | Stojiljković, Maja ; Ugrin, Milena ; Klaassen, Kristel ; Skakić, Anita ; Anđelković, Marina ; Komazec, Jovana ; Spasovski, Vesna ; Pavlović, Sonja | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Molecular basis of thalassemia syndromes in Serbia: an update | Ugrin, Milena ; Komazec, Jovana ; Klaassen, Kristel ; Skakić, Anita ; Anđelković, Marina ; Spasovski, Vesna ; Stevanović, Nina ; Parezanović, Marina ; Stanković, Sara ; Stojiljković, Maja ; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Unique pipeline for the assessment of novel genetic variants leads to confirmation of PCD diagnosis | Stevanović, Nina ; Anđelković, Marina ; Skakić, Anita ; Spasovski, Vesna ; Stojiljković, Maja ; Parezanović, Marina ; Ugrin, Milena ; Pavlović, Sonja | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Molecular diagnosis of Fabry disease in patients with chronic renal failure of unknown etiology | Parezanović, Marina ; Stojiljković, Maja ; Anđelković, Marina ; Stevanović, Nina ; Spasovski, Vesna ; Ugrin, Milena ; Komazec, Jovana ; Tošić, Nataša ; Pavlović, Sonja ; Celic, Dejan ; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES RELATED TO CHILDHOOD EPILEPSIES | Anđelković, Marina ; Klaassen, Kristel ; Skakić, Anita ; Marjanović, Irena ; Kravljana, Ruzica; Đorđević, Maja | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Molecular basis of phenylketonuria in Serbia: an update | Klaassen, Kristel ; Šinžar, Ksenija; Stanković, Sara ; Đorđević-Milošević, Maja ; Kecman, Božica; Anđelković, Marina ; Skakić, Anita ; Spasovski, Vesna ; Ugrin, Milena ; Komazec, Jovana ; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Investigation of the role of the glucose-6-phosphate translocase in the activation of autophagy and glycogen-selective autophagy in glycogen storage disease type IB patients | Jocić, Nikola ; Parezanović, Marina ; Anđelković, Marina ; Stevanović, Nina ; Ugrin, Milena ; Spasovski, Vesna ; Klaassen, Kristel ; Stanković, Sara ; Komazec, Jovana ; Pavlović, Sonja ; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | PHENYLBUTYRIC ACID REDUCES MOLECULAR MARKERS OF ER STRESS-INDUCED APOPTOSIS IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IB IN VITRO MODEL SYSTEM | Parezanović, Marina ; Stevanović, Nina ; Anđelković, Marina ; Ugrin, Milena ; Pavlović, Sonja ; Stojiljković, Maja ; Skakić, Anita | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | High-risk population screening for fabry disease in patients with chronic renal failure of unknown etiology | Parezanović, Marina ; Anđelković, Marina ; Stevanović, Nina ; Spasovski, Vesna ; Ugrin, Milena ; Komazec, Jovana ; Klaassen, Kristel ; Stanković, Sara ; Pavlović, Sonja ; Stojiljković, Maja ; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Rare metabolic diseases in the genomics era | Stojiljković, Maja ; Klaassen, Kristel ; Skakić, Anita ; Anđelković, Marina ; Komazec, Jovana ; Ugrin, Milena ; Spasovski, Vesna ; Pavlović, Sonja | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |