Резултати 1-20 од 88
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2026First Reported Use of Recombinant Parathyroid Hormone in Kenny–Caffey Syndrome Type 2: A Case Report and Literature ReviewMilošević Đorđević, Maja; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Delgado-Vega, Angelica Maria; Thonberg, Håkan; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana; Kecman, Bozica; Jocić, Nikola  ; Björck, Erik;
Lindstrand, Anna; Stojiljković, Maja  ;
Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2025Phenylbutyric Acid Modulates Apoptosis and ER Stress-Related Gene Expression in Glycogen Storage Disease Type Ib In Vitro ModelParezanovic, Marina V  ; Stevanovic, Nina  ; Andjelkovic, Marina Z  ; Ugrin, Milena  ; Pavlovic, Sonja T  ; Stojiljkovic, Maja M  ; Skakic, Anita G  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2025Advancing the IMGGE RD Biobank through BRIDGING-RD Project: Achieving full interoperability of genetic and phenotypic data to enhance participation in transnational research and innovation for human healthKomazec, Jovana  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Pavlović, Sonja  ; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Kjellqvist, S.; Matić, Lj.;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Genetic testing for kidney disease-single centre experienceJovicic-Pavlovic, Svetlana; Nikolic, Jelena; Petrovic, Kristina; Stojadinovic, Milorad; Skakic, Anita  ; Pavlovic, Sonja; Radovic, Milan  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Applications of the new tool: VUS NotifierDomazet, Milan; Ugrin, Milena M; Andjelkovic, Marina Z; Klaassen, Kristel M; Skakic, Anita G  ; Komazec, Jovana; Spasovski, Vesna M  ; Todorovic, Sasa; Stojiljkovic, Maja MКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Thalassemia syndromes in Serbia:the importance of genetic (re)analysisUgrin, Milena M; Komazec, Jovana; Klaassen, Kristel M; Skakic, Anita G  ; Andjelkovic, Marina Z; Spasovski, Vesna M  ; Stevanovic, Nina  ; Parezanovic, Marina V; Stankovic, Sara S; Jocic, Nikola;
Pavlovic, Sonja T; Stojiljkovic, Maja M;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Clinical and Genetic Profile of 35 Patients with Glycogen Storage Disease Type 1b: A Comparative Analysis Before and During SGLT2 Inhibitor TherapyDjordjevic-Milosevic, Maja; Skakic, Anita G  ; Kecman, Bozica; Stankovic, Sara S  ; Kovacevic, Ivona; Pavlovic, Sonja T  ; Stojiljkovic, Maja M  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2025MITOCHONDRIAL MYOPATHY CAUSED BY MT-ND5 VARIANT: INTEGRATING WES AND MITOCHONDRIAL DNA ANALYSISKlaassen, Kristel  ; Djordjević, Maja; Kecman, Božica; Pavlović, Djordje; Stanković, Sara  ; Andjelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Stojiljkovi, MajaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025PULMONARY IN VITRO MODEL SYSTEM ENABLES EXPLORATION OF INNOVATIVE TREATMENT STRATEGIES FOR RARE RESPIRATORY DISEASESStevanović, Nina  ; Skakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Jasnić, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Jocić, Nikola  ; Stojiljković, Maja  ; Andjelković, Marina  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025ESTABLISHING IN VITRO MODELS FOR GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IB: A PLATFORM FOR THERAPEUTIC INVESTIGATIONSJocić, Nikola  ; Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Andjelković, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana  ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Uloga glukozo-6-fosfat translokaze u procesu aktivacije autofagije kod glikogenoze tip IbJocić, Nikola  ; Skakić, Anita  Поглавље у монографији
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024MOLECULAR BASIS OF PHENYLKETONURIA IN SERBIAN PAEDIATRIC COHORTKlaassen, Kristel  ; Đorđević Milošević, Maja; Kecman, Božica; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic StrategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024Genome sequence diversity of SARS-CoV-2 in Serbia: insights gained from a 3-year pandemic studyNovković, Mirjana  ; Banović-Đeri, Bojana  ; Ristivojević, Bojan  ; Knežević, Aleksandra  ; Janković, Marko  ; Tanasić, Vanja  ; Radojičić, Verica; Keckarević, Dušan  ; Vidanović, Dejan ; Tešović, Bojana ;
Skakić, Anita  ; Tolinački, Maja  ; Morić, Ivana  ; Đorđević, Valentina  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSYAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencingAnđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, I.  ; Kravljanac, R.; Đorđević, M.; Vučetić Tadić, B.; Kecman B.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, M.  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Genetic landscape of phenylketonuria in SerbiaKlaassen, Kristel  ; Sara, Stanković  ; Đorđević Milošević, Maja; Božica, Kecman; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ;
Jocić, Nikola  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVESkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease IbSkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Srevanović, N.; Anđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Marija  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, M.;
Pavlović, S.  ; Stojiljković, M.  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.