Истраживачи

Резултати 61-80 од 89
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2019HYPERPHENYLALANINEMIA: FROM COMPLEX GENETICS TO COMPLEX PHENOTYPESKristel Klaassen  ; Stojiljković, Maja  ; Đorđević, Maja; Skakić, Anita  ; Srzentić, Sanja  ; Drmanac, Radoje; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019The importance of comprehensive genomic profiling in differential diagnosis and discovery of novel disease causing genetic variants in patients with pediatric lung diseasesAnđelković, Marina  ; Minić, Predrag ; Vreća, Miša ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Sovtić, Aleksandar  ; Rodić, M.; Škodrić-Trifunović, Vesna ; Marić, N.; Višekruna, J.;
Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Differential diagnosis of patients with pediatric lung diseases and discovery of novel disease-causing genes and genetic variants by using next-generation sequencing technologyAnđelković, Marina  ; Vesna Spasovski  ; Minić, Predrag; Sovtić, Aleksandar; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Genomic profiling of glycogen storage diseases: from NGS method to the CRISPR/Cas9 technologySkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošić, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019GENOMIC PROFILING OF GLYCOGEN STORAGE DISEASES: FROM THE NGS METHOD TO THE CRISPR/CAS9 TECHNOLOGYSkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošic, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Vesna Spasovski  ; Ristivojevic, Bojan  ; Đordjevic, Maja; Adrijan Sarajlija; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2018Functional Characterization of Novel Phenylalanine Hydroxylase p.Gln226Lys Mutation Revealed Its Non-responsiveness to Tetrahydrobiopterin Treatment in Hepatoma Cellular ModelKlaassen, Kristel  ; Djordjevic, Maja; Skakić, Anita  ; Desviat, Lourdes R.; Pavlović, Sonja  ; Perez, Belen; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2018Genomic profiling supports the diagnosis of primary ciliary dyskinesia and reveals novel candidate genes and genetic variantsAnđelković, Marina  ; Minić, Predrag ; Vreća, Miša ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Sovtić, Aleksandar  ; Rodić, Milan; Škodrić-Trifunović, Vesna  ; Marić, Nina; Višekruna, Jelena;
Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2018Nivoi ekspresije miR-146a i njenog targeta IRAK1 gena kao potencijalno novi biomarkeri u sistemskoj skleroziVreca, M; Andjelkovic, M; Tosic, Natasa  ; Skakic, A  ; Jovana Komazec  ; Spasovski, V  ; Pavlovic, SКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2018Genetic characterization of GSD I in Serbian population revealed unexpectedly high incidence of GSD Ib and 3 novel SLC37A4 variantsSkakić, Anita  ; Đorđević, M.; Sarajlija, A.  ; Klaassen, Kristel  ; Tošić, Nataša  ; Kecman, B.; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2017Genetic modifiers of -thalassemia: a rise of a novel therapy approachesUgrin M.  ; Stojiljković M.; Zukić B.  ; Klaassen K.  ; Jovana Komazec  ; Skakić A.  ; Dokmanović, L.; Janić D.; Patrinos GP.; Pavlović S.Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Molecular genetic strategy for diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in SerbiaUgrin, Milena  ; Milačić, Iva; Skakić, Anita  ; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2017Precision molecular diagnostic of hepatic GSD revealed unexpectedly high incidence of gsd ib in serbian population and three novel variants in the SLC37A4 geneSkakic, Anita  ; Djordjevic, Maja; Adrijan Sarajlija; Kristel Klaassen  ; Tosic, Natasa  ; Bozica Kecman; Milena Ugrin; Vesna Spasovski  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Molecular characterization of patients with primary ciliary dyskinesia revealed novel genetic variant in DNAI1 geneAndjelkovic, Marina; Vesna Spasovski  ; Misa Vreca; Minic, Predrag; Sovtic, Aleksandar; Rodic, Milan; Jelena Visekruna; Stojiljkovic, Maja  ; Skakic, Anita  ; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Genetic modifiers of beta-thalassemia: a rise of a novel therapy approaches.Milena Ugrin; Stojiljkovic, Maja  ; Zukic, Branka; Kristel Klaassen  ; Jovana Komazec; Skakic, Anita  ; Dokmanovic, Lidija; Janic, Dragana; George Patrinos; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2016Nutrigenomics and nutriepigenomics: on the road to personalized nutritionPavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Skakic, Anita  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2016Kliničke karakteristike i genotip bolesnika sa glikogenozom tip 1Adrijan Sarajlija; Đorđevic, Maja; Stojiljković, Maja  ; Kecman, Bozica; Skakić, Anita  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2016Molecular genetic testing of inborn metabolic diseases in SerbiaStojiljkovic, Maja  ; Kristel Klaassen  ; Skakic, Anita  ; Kostic, Jelena; Tosic, Natasa  ; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2015Molecular characterization of mutations in Serbian patients with glycogen storage diseases.Skakic, Anita  ; Kristel Klaassen  ; Kostić, Jelena; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Boyica Kecman; Kotur, Nikola  ; Stanković, Biljana; Srzentić, Sanja  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2015Molecular characterization of mutations in Serbian patients with glycogen storage diseases - an NGS approachSkakic, Anita  ; Kristel Klaassen  ; Kostić, Jelena; Đorđević, Maja; Adrijan Sarajlija; Kecman, Božica; Spasovski, Vesna  ; Anđelković, Marina  ; Vreca, Misa; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2015Novel p.Gln226Lys mutation in phenylalanine hydroxylase gene resulting in classical PKUKlaassen Kristel  ; Đorđević Maja; Zukić, Branka  ; Nikčević, Gordana; Skakić, Anita  ; Brasil, Sandra; Desviat Lourdes Ruiz; Perez Belen; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.