Истраживачи
Skakić, Anita
Резултати 1-20 од 103
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2026 | Pregled metaboličkih retkih bolesti detektovanih u Srbiji radi odabira najpogodnijih bolesti za pravljenje novog hepatičnog modela bolesti baziranog na iPSC | Grujić, Kristina | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2026 | Implementation and clinical utility of the GATK gCNV pipeline for rare disease diagnostics using whole exome sequencing | Pavlović, Đorđe | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2026 | RHOBTB2-Associated Neurological Phenotypes and Underlying Mechanisms: Alternating Hemiplegia of Childhood Beyond ATP1A3![]() | Kravljanac, Ruzica M; Klaassen, Kristel M | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2026 | First Reported Use of Recombinant Parathyroid Hormonein Kenny–Caffey Syndrome Type 2: A Case Report andLiterature Review![]() | Milošević Đorđević, Maja; Skakić, Anita | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2026 | Ispitivanje patofiziologije i terapijskih strategija za glikogenozu tip Ib upotrebom CRISPR/Cas9 i iPSC model sistema![]() | Parezanović, Marina | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2026 | Development and validation of a reproducible RNA-seq pipeline for transcriptomic analysis | Jocić, Nikola | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2026 | Two siblings with lipoid congenital adrenal hyperplasia: first reported case in Serbia and literature review | Ješić, Maja D.; Kovačević, Smiljka; Zdravković, Vera; Pavlović, Sonja | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2026 | Precision and recall in rare disease genomics: benchmarking the IMGGE whole genome sequencing pipeline | Stanković, Sara | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2026 | Global Landscape of SLC37A4 Variants and Their Potential Amenability to Pharmacological Chaperone Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ib | Skakić, Anita | Научни чланак | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2026 | Uticaj tretmana mikroRNK-34 familije na ciliogenezu u NHBE in vitro modelu humanog respiratornog epitela![]() | Stevanović, Nina | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2026 | Sekvenciranje kompletnog genoma dugim očitavanjima (LR-WGS) u cilju preciznije molekularno-genetičke dijagnoze kongenitalne adrenalne hiperplazije![]() | Jocić, Nikola | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2026 | Transkriptomski profil oštećenja neurona posredovanog fenilalaninom: novi uvidi u izmenjenu gensku ekspresiju u neuropatologiji PKU | Stanković, Sara | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2026 | The importance of elevated basal 17-hydroxyprogesterone in the diagnosis of children with congenital adrenal hyperplasia![]() | Miolski, Jelena; Ješić, Maja | Научни чланак | 23M23 - Међународни часопис категорије M23 |
| 2025 | Phenylbutyric Acid Modulates Apoptosis and ER Stress-Related Gene Expression in Glycogen Storage Disease Type Ib In Vitro Model | Parezanovic, Marina V | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2025 | Heterologous expression of human glucose-6-phosphate translocase (SLC37A4) in prokaryotic and yeast systems | Stanišić, Marija; Ugrin, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2025 | Genetic testing for kidney disease-single centre experience![]() | Jovicic-Pavlovic, Svetlana; Nikolic, Jelena; Petrovic, Kristina; Stojadinovic, Milorad; Skakic, Anita | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2025 | Applications of the new tool: VUS Notifier![]() | Domazet, Milan; Ugrin, Milena M | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2025 | Thalassemia syndromes in Serbia:the importance of genetic (re)analysis![]() | Ugrin, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2025 | Clinical and Genetic Profile of 35 Patients with Glycogen Storage Disease Type 1b: A Comparative Analysis Before and During SGLT2 Inhibitor Therapy | Djordjevic-Milosevic, Maja; Skakic, Anita G | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2025 | PULMONARY IN VITRO MODEL SYSTEM ENABLES EXPLORATION OF INNOVATIVE TREATMENT STRATEGIES FOR RARE RESPIRATORY DISEASES | Stevanović, Nina | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
