eNauka - pregled
Pregled prema Projekat Ultragenyx
Prikaz rezultata 1 do 4 od 4
| Godina | Naslov | Autor(i) | Tip rezultata | Mp-kat. |
|---|---|---|---|---|
| 2017 | A novel recessive TTN founder variant is a common cause of distal myopathy in the Serbian population.![]() | Perić, Stojan | Naučni članak | 21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21 |
| 2020 | Adult-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD)![]() | Fatehi, F.; Okhovat, AA; Nilipour, Y.; Mroczek, M.; Straub, V.; Topf, A.; Palibrk, Aleksa; Perić, Stojan Z.
Nafissi, S.;
| Naučni članak | 21aM21a - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21a |
| 2025 | Diagnosing missed cases of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing data sets![]() | Weisburd, Ben; ...; Perić, Stojan Z. | Naučni članak | 21aM21a - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21a |
| 2025 | Novel HSPB8 mutations in severe early-onset myopathy with involvement of respiratory and cardiac muscles cause proteostasis defects in cell models![]() | Tedesco, Barbara; Perić, Stojan | Naučni članak | 21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21 |
