еНаука - преглед
Преглед према Аутор Dimitrijevic, Brankica
Приказ резултата 1 до 5 од 5
Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
---|---|---|---|---|
2018 | A novel CTNNB1 mutation in a patient with teratoma and multiple malformations - expansion of the phenotypic spectrum and possible new gene for Currarino phenotype | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Ruml-Stojanovic, Jelena; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Borlja, Nikola; Dimitrijevic, Brankica; Lukic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2019 | Exome sequencing in disclosing causes of unexpected death in child - single genetic center experience | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Ruml-Stojanovic, Jelena; Zivanovic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2019 | Novel mosaic CREBBP mutation in a patient with overlapping clinical features of Rubinstein-Taybi syndrome and Floating-Harbor syndrome | Ruml-Stojanovic, Jelena; Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2019 | Phenotypic overlap between spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2 and Morquio syndrome type A: case report | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Janeski, Hristina; Dimitrijevic, Brankica; Ruml-Stojanovic, Jelena; Lukic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2019 | Three patients with pyridoxine-dependent epilepsy - psychological, ethical and professional issues in diagnostic approach as a proof of importance of pre and post-test genetic counseling | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Ruml-Stojanovic, Jelena; Zivanovic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |