еНаука - преглед
Преглед према Аутор Johnson, Katherine
Приказ резултата 1 до 7 од 7
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2017 | A novel recessive TTN founder variant is a common cause of distal myopathy in the Serbian population. (✓) | Perić, Stojan  ; Nikodinović-Glumac, Jelena; Töpf, Ana; Savić-Pavićević, Dušanka  ; Phillips, Lauren; Johnson, Katherine; Cassop-Thompson, Marcus; Xu, Liwen; Bertoli, Marta; Lek, Monkol;
MacArthur, Daniel; Brkušanin, Miloš
; Milenković, Sanja ; Milić-Rašić, Vedrana ; Banko, Bojan ; Maksimović, Ružica ; Lochmüller, Hanns; Stojanović, Vidosava ; Straub, Volker; | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2016 | A recessive TTN founder mutation causes a distal myopathy phenotype in a Serbian cohort | Tonf, A; Nikodinovic-Glumac, Jelena; Peric, Stojan Z ; Cassop-Thompson, M; Bertoli, M; Johnson, Katherine; Phillips, L; MacArthur, D; Rakocevic-Stojanovic, Vidosava M; Straub, V | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2016 | Application of exome sequencing technologies: A case study of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness harbouring GAA mutations | Johnson, Katherine; Bertoli, M; Phillips, L; Toepf, A; Claeys, K; Rakocevic-Stojanovic, Vidosava M; Peric, Stojan Z ; Vissine, J; Hahn, Andreas; Maddison, P;
Akay, E; Bastian, A; Lusakowska, A; Lek, M; Xu, L; MacArthur, D; Straub, V;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2017 | Detection of TRIM32 variants associated with LGMD2H in a large cohort of patients with unexplained limb-girdle weakness | Johnson, Katherine; ...; Rakocevic-Stojanovic, Vidosava M; Peric, Stojan Z ; ...; (broj, koautora 21) | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2018 | Extending the clinical and mutational spectrum of TRIM32-related myopathies in a non-Hutterite population | Johnson, Katherine; De, Ridder Willem; Töpf, Ana; Bertoli, Marta; Phillips, Lauren; De, Jonghe Peter; Baets, Jonathan; Deconinck, Tine; Stojanović, Vidosava ; Perić, Stojan ;
Durmus, Hacer; Jamal-Omidi, Shirin; Nafissi, Shahriar; Mongini, Tiziana; Łusakowska, Anna; Busby, Mark; Miller, James; Norwood, Fiona; Hudson, Judith; Barresi, Rita; Lek, Monkol; MacArthur, Daniel G; Straub, Volker;
| Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
| 2019 | Phenotypic and genetic spectrum of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A from Serbia (✓) | Perić, Stojan ; Stevanović, Jelena; Johnson, Katherine; Kosać, Ana ; Perić, Marina; Branković, Marija ; Marjanović, Ana ; Janković, Milena ; Banko, Bojan ; Milenković, Sanja;
Đurđić, Milica; Božović, Ivo
; Nikodinović-Glumac, Jelena; Lavrnić, Dragana ; Maksimović, Ružica ; Milić-Rašić, Vedrana ; Rakočević-Stojanović, Vidosava ; | Научни чланак | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2017 | Two novel mutations in the FHL1 gene extending the phenotypic spectrum | Strehle, E; Johnson, Katherine; Rakocevic-Stojanovic, Vidosava M; Peric, Stojan Z ; Farrugia, M; Longman, C; Straub, V | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |