еНаука - преглед
Преглед према Аутор Lohmann, Katja
Приказ резултата 1 до 20 од 20
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2014 | De novo mutation in the GNAL gene causing seemingly sporadic dystonia in a Serbian patient | Dobričić, Valerija; Kresojević, Nikola  ; Westenberger, Ana; Svetel, Marina  ; Tomić, Aleksandra ; Ralić, Vesna; Petrović, Igor ; Lukić, Milica Ječmenica ; Lohmann, Katja; Novaković, Ivana ;
Klein, Christine; Kostić, Vladimir
; | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2024 | DYT-THAP1: exploring gene expression in fibroblasts for potential biomarker discovery | Diaw, Sokhna Haissatou; Delcambre, Sylvie; Much, Christoph; Ott, Fabian; Kostic, Vladimir S; Gajos, Agata; Muenchau, Alexander; Zittel, Simone; Busch, Hauke; Gruenewald, Anne;
Klein, Christine; Lohmann, Katja;
| Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2012 | Frequency of the D620N Mutation in VPS35 in Parkinson Disease | Kumar, Kishore R.; Weissbach, Anne; Heldmann, Marcus; Kasten, Meike; Tunc, Sinem; Sue, Carolyn M.; Svetel, Marina ; Kostić, Vladimir ; Segura-Aguilar, Juan; Ramirez, Alfredo;
Simon, David K.; Vieregge, Peter; Münte, Thomas F.; Hagenah, Johann; Klein, Christine; Lohmann, Katja;
| Научни чланак | 21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+ |
| 2019 | Gene expression analysis in cortical neurons differentiated from 32 induced pluripotent stem cell (iPSC) lines of THAP1 mutation carriers and controls | Baumann, Hauke; Trilck-Winkler, Michaela; Grosse, M; Munchau, Alexander; Kostic, Vladimir S; Klein, Christine; Kaiser, Frank J; Seibler, Philip; Lohmann, Katja | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2019 | Generation and in-depth characterization of 20 induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from 10 dystonia patients and healthy carriers of THAP1 mutations | Baumann, H; Trilck, M; Jahn, M; Muenchau, A; Kostic, Vladimir S; Klein, Christine; Seibler, P; Lohmann, Katja | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2013 | Genome-wide association study in musician's dystonia: A risk variant at the arylsulfatase G locus? | Lohmann, Katja; Schmidt, Alexander; Schillert, Arne; Winkler, Susen; Albanese, Alberto; Baas, Frank; Bentivoglio, Anna Rita; Borngräber, Friederike; Brüggemann, Norbert; Defazio, Giovanni;
Del, Sorbo Francesca; Deuschl, Günther; Edwards, Mark J.; Gasser, Thomas; Gómez-Garre, Pilar; Graf, Julia; Groen, Justus L.; Grünewald, Anne; Hagenah, Johann; Hemmelmann, Claudia; Jabusch, Hans-Christian; Kaji, Ryuji; Kasten, Meike; Kawakami, Hideshi; Kostić, Vladimir
; Liguori, Maria; Mir, Pablo; Münchau, Alexander; Ricchiuti, Felicia; Schreiber, Stefan; Siegesmund, Katharina; Svetel, Marina ; Tijssen, Marina A.J.; Valente, Enza Maria; Westenberger, Ana; Zeuner, Kirsten E.; Zittel, Simone; Altenmüller, Eckart; Ziegler, Andreas; Klein, Christine; | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2011 | Identification and functional analysis of novel THAP1 mutations | Lohmann, Katja; Uflacker, Nils; Erogullari, Alev; Lohnau, Thora; Winkler, Susen; Dendorfer, Andreas; Schneider, Susanne A; Osmanovic, Alma; Svetel, Marina ; Ferbert, Andreas;
Zittel, Simone; Kühn, Andrea A; Schmidt, Alexander; Altenmüller, Eckart; Münchau, Alexander; Kamm, Christoph; Wittstock, Matthias; Kupsch, Andreas; Moro, Elena; Volkmann, Jens; Kostić, Vladimir
; Kaiser, Frank J; Klein, Christine; Brüggemann, Norbert; | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2021 | Linking Penetrance and Transcription in DYT-THAP1: Insights From a Human iPSC-Derived Cortical Model | Baumann, Hauke; Ott, Fabian; Weber, Joachim; Trilck-Winkler, Michaela; Munchau, Alexander; Zittel, Simone; Kostic, Vladimir S; Kaiser, Frank J; Klein, Christine; Busch, Hauke;
Seibler, Philip; Lohmann, Katja;
| Научни чланак | 21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+ |
| 2014 | Mutations in GNAL: a novel cause of craniocervical dystonia | Kumar, Kishore R.; Lohmann, Katja; Masuho, Ikuo; Miyamoto, Ryosuke; Ferbert, Andreas; Lohnau, Thora; Kasten, Meike; Hagenah, Johann; Brüggemann, Norbert; Graf, Julia;
Münchau, Alexander; Kostić, Vladimir
; Sue, Carolyn M.; Domingo, Aloysius R.; Rosales, Raymond L.; Lee, Lilian V.; Freimann, Karen; Westenberger, Ana; Mukai, Youhei; Kawarai, Toshitaka; Kaji, Ryuji; Klein, Christine; Martemyanov, Kirill A.; Schmidt, Alexander; | Научни чланак | 21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+ |
| 2013 | Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice | Keller, Annika; Westenberger, Ana; Sobrido, Maria J; García-Murias, Maria; Domingo, Aloysius; Sears, Renee L; Lemos, Roberta R; Ordoñez-Ugalde, Andres; Nicolas, Gael; da, Cunha José E Gomes;
Rushing, Elisabeth J; Hugelshofer, Michael; Wurnig, Moritz C; Kaech, Andres; Reimann, Regina; Lohmann, Katja; Dobričić, Valerija; Carracedo, Angel; Petrović, Igor
; Miyasaki, Janis M; Abakumova, Irina; Mäe, Maarja Andaloussi; Raschperger, Elisabeth; Zatz, Mayana; Zschiedrich, Katja; Klepper, Jörg; Spiteri, Elizabeth; Prieto, Jose M; Navas, Inmaculada; Preuss, Michael; Dering, Carmen; Janković, Milena; Paucar, Martin; Svenningsson, Per; Saliminejad, Kioomars; Khorshid, Hamid R K; Novaković, Ivana; Aguzzi, Adriano; Boss, Andreas; Le, Ber Isabelle; Defer, Gilles; Hannequin, Didier; Kostić, Vladimir ; Campion, Dominique; Geschwind, Daniel H; Coppola, Giovanni; Betsholtz, Christer; Klein, Christine; Oliveira, Joao R M; | Научни чланак | 21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+ |
| 2016 | Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force | Marras, Connie; Lang, Anthony E; van, de Warrenburg Bart P; Sue, Carolyn M; Tabrizi, Sarah J; Bertram, Lars; Mercimek-Mahmutoglu, Saadet; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Warner, Thomas T; Durr, Alexandra;
Assmann, Birgit; Lohmann, Katja; Kostic, Vladimir K; Klein, Christine;
| Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2017 | Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society task force | Marras, Connie; Lang, Anthony; van, de Warrenburg Bart P.; Sue, Carolyn M.; Tabrizi, Sarah J.; Bertram, Lars; Mercimek-Mahmutoglu, Saadet; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Warner, Thomas T.; Durr, Alexandra;
Assmann, Birgit; Lohmann, Katja; Kostić, Vladimir
; Klein, Christine; | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2017 | Novel GNB1 mutations disrupt assembly and function of G protein heterotrimers and cause global developmental delay in humans | Lohmann, Katja; Masuho, Ikuo; Patil, Dipak N.; Baumann, Hauke; Hebert, Eva; Steinrücke, Sofia; Trujillano, Daniel; Skamangas, Nickolas K.; Dobricic, Valerija; Hüning, Irina;
Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Westenberger, Ana; Savić Pavićević, Dušanka
; Münchau, Alexander; Oprea, Gabriela; Klein, Christine; Rolfs, Arndt; Martemyanov, Kirill A.; | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2010 | Possible Genetic Heterogeneity of Spinocerebellar Ataxia Linked to Chromosome 15 | Weissbach, Anne; Djarmati, Ana; Klein, Christine; Dragasevic, Natasa ; Zuehlke, Christine; Rakovic, Aleksandar; Gužvić, Miodrag ; Butz, Elisabeth; Toennies, Holger; Siebert, Reiner;
Petrović, Igor
; Svetel, Marina ; Kostic, Vladimir S. ; Lohmann, Katja; | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2009 | Rapid-onset dystonia-parkinsonism: case report | Svetel, Marina ; Ozelius, Laurie J.; Buckley, Amber; Lohmann, Katja; Brajković, Lela; Klein, Christine; Kostić, Vladimir | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2016 | Reply Letter to Jinnah "Locus Pocus" and Albanese "Complex Dystonia Is Not a Category in the New 2013 Consensus Classification": Necessary Evolution, No Magic! | Klein, Christine; Lang, Anthony E; van, de Warrenburg Bart P; Sue, Carolyn M; Tabrizi, Sarah J; Bertram, Lars; Mercimek-Mahmutoglu, Saadet; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Warner, Thomas T; Durr, Alexandra;
Assmann, Birgit; Kostic, Vladimir K; Lohmann, Katja; Marras, Connie;
| Информативни прилог | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2024 | RFC1 and FGF14 Repeat Expansions in Serbian Patients with Cerebellar Ataxia | Milovanović, Andona ; Dragašević-Mišković, Nataša T. ; Thomsen, Mirja; Borsche, Max; Hinrichs, Frauke; Westenberger, Ana; Klein, Christine; Brueggemann, Norbert; Branković, Marija ; Marjanović, Ana ;
Svetel, Marina V.
; Kostić, Vladimir S. ; Lohmann, Katja; | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2016 | Seemingly dominant inheritance of a recessive ANO10 mutation in romani families with cerebellar ataxia | Dragašević-Mišković, Nataša ; Domingo, Aloysius; Dobričić, Valerija ; Max, Christoph; Braenne, Ingrid; Petrović, Igor ; Grütz, Karen; Pawlack, Heike; Tournev, Ivailo; Kalaydjieva, Luba;
Svetel, Marina
; Lohmann, Katja; Kostić, Vladimir ; Westenberger, Ana; | Информативни прилог | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2016 | The role of mutations in COL6A3 in isolated dystonia | Lohmann, Katja; Schlicht, Felix; Svetel, Marina ; Hinrichs, Frauke; Zittel, Simone; Graf, Julia; Lohnau, Thora; Schmidt, Alexander; Mir, Pablo; Krause, Patricia;
Lang, Antony E.; Jabusch, Hans-Christian; Wolters, Alexander; Kamm, Christoph; Zeuner, Kirsten E.; Altenmüller, Eckart; Naz, Sadaf; Chung, Sun Ju; Kostić, Vladimir
; Münchau, Alexander; Kühn, Andrea A.; Brüggemann, Norbert; Klein, Christine; | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2013 | Whispering dysphonia (DYT4 dystonia) is caused by a mutation in the TUBB4 gene | Lohmann, Katja; ...; Kostic, Vladimir S; ...; (broj, koautora 29) | Научни чланак | 21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+ |