еНаука - преглед
Преглед према Аутор Schiffmann, Raphael
Приказ резултата 1 до 3 од 3
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2012 | 4H Syndrome With Late-Onset Growth Hormone Deficiency Caused by POLR3A Mutations | Potic, Ana D; Brais, B; Choquet, K; Schiffmann, Raphael; Bernard, G | Научни чланак | 21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+ |
| 2023 | Hypomyelination caused by a novel homozygous pathogenic variant in FOLR1: complete clinical and radiological recovery with oral folinic acid therapy and review of the literature | Potic, Ana D; Perrier, Stefanie; Radovic, Tijana; Gavrilovic, Svetlana; Ostojic, Jelena V   ; Tran, Luan T; Thiffault, Isabelle; Pastinen, Tomi; Schiffmann, Raphael; Bernard, Genevieve | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2015 | Neurogenic bladder and neuroendocrine abnormalities in Pol III-related leukodystrophy | Potić, Ana; Popović, Vera ; Ostojić, Jelena ; Pekić, Sandra ; Kozić, Duško ; Guerrero, Kether; Schiffmann, Raphael; Bernard, Geneviève | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |