еНаука - преглед
Преглед према Пројекат B.C. Children's Hospital Foundation
Приказ резултата 1 до 5 од 5
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2017 | A case of splenomegaly in CBL syndrome | Coe, Rachel R; McKinnon, Margaret L; Tarailo-Graovac, Maja; Ross, Colin J; Wasserman, Wyeth W; Friedman, Jan M; Rogers, Paul C; van, Karnebeek Clara DM | Научни чланак | 23M23 - Рад у међ. часопису |
| 2018 | Gain-of-function KCNJ6 Mutation in a Severe Hyperkinetic Movement Disorder Phenotype | Horvath, Gabriella A; Zhao, Yulin; Tarailo-Graovac, Maja; Boelman, Cyrus; Gill, Harinder; Shyr, Casper; Lee, James; Blydt-Hansen, Ingrid; Drogemoller, Britt I; Moreland, Jacqueline;
Ross, Colin J; Wasserman, Wyeth W; Masotti, Andrea; Slesinger, Paul A; Van, Karnebeek Clara DM;
| Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2017 | Impact of next-generation sequencing on diagnosis and management of neurometabolic disorders: current advances and future perspectives | Tarailo-Graovac, Maja; Wasserman, Wyeth W; Van, Karnebeek Clara DM | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2019 | PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights | Johnstone, Devon L; ...; Tarailo-Graovac, Maja; ...; (broj, koautora 53) | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
| 2018 | The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency | O'Byrne, James J; Tarailo-Graovac, Maja; ...; (broj, koautora 33) | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |