Istraživači

Rezultati 21-40 od 150
GodinaNaslovAutor(i)Tip rezultataMp-kat.
2024CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSYAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024A NEW TOOL: VUS NOTIFIERStojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Gene therapies for rare diseasesStojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Transcriptome profile of phenylalanine treated NT2-derived neurons – a step towards novel PKU model system PO-576Stanković, Sara  ; Lazić, Andrijana  ; Stevanović, Milena  ; Anđelković, Marina  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Seven-Year Longitudinal Study: Clinical Evaluation of Knee Osteoarthritic Patients Treated with Mesenchymal Stem CellsSpasovski, Duško  ; Spasovski, Vesna  ; Baščarević, Zoran  ; Stojiljković, Maja  ; Anđelković, Marina  ; Pavlović, Sonja  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2024WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease IbSkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Srevanović, N.; Anđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Marija  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, M.;
Pavlović, S.  ; Stojiljković, M.  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic StrategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2024Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic ConnectivityStankovic, Sara  ; Lazic, Andrijana  ; Parezanovic, Marina  ; Stevanovic, Milena J  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  ; Klaassen, Kristel M  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2024Genetic landscape of phenylketonuria in SerbiaKlaassen, Kristel  ; Sara, Stanković  ; Đorđević Milošević, Maja; Božica, Kecman; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ;
Jocić, Nikola  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVESkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja;
Stojiljković, Maja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencingAnđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, I.  ; Kravljanac, R.; Đorđević, M.; Vučetić Tadić, B.; Kecman B.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, M.  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classificationHouge, Gunnar; Bratland, Eirik; Aukrust, Ingvild; Tveten, Kristian; Žukauskaitė, Gabrielė; Sansovic, Ivona; Brea-Fernández, Alejandro J; Mayer, Karin; Paakkola, Teija; McKenna, Caoimhe;
Wright, William; Keckarević-Marković, Milica  ; Lildballe, Dorte L; Konecny, Michal; Smol, Thomas; Alhopuro, Pia; Gouttenoire, Estelle Arnaud; Obeid, Katharina; Todorova, Albena; Jankovic, Milena ; Lubieniecka, Joanna M; Stojiljkovic, Maja  ; Buisine, Marie-Pierre; Haukanes, Bjørn Ivar; Lorans, Marie; Roomere, Hanno; Petit, François M; Haanpää, Maria K; Beneteau, Claire; Pérez, Belén; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Rath, Matthias; Fuhrmann, Nico; Ferreira, Bibiana I; Stephanou, Coralea; Sjursen, Wenche; Maver, Aleš; Rouzier, Cécile; Chirita-Emandi, Adela; Gonçalves, João; Kuek, Wei Cheng David; Broly, Martin; Haer-Wigman, Lonneke; Thong, Meow-Keong; Tae, Sok-Kun; Hyblova, Michaela; den Dunnen, Johan T; Laner, Andreas;
Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2023Functional characterization of novel variants in the dnai1 gene in a patient with primary ciliary dyskinesiaSkakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Parezanović, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Anđelković, Marina  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023THE IMPACT OF NEXT-GENERATION SEQUENCING ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF RARE DISEASESStojiljković, Maja  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023Improving the diagnostics of rare lung disorders using a uniquely designed pipeline for analysis of ngs dataAnđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Parezanović, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Spasovski, Vesna  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023Application of CRISPR/cas9 technology for in vitro disease modelling in glycogen storage disease type IBParezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Klaassen, Kristel  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Stanković, Sara  ; Jocić, Nikola  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023The Role of Autophagy and Apoptosis in Affected Skin and Lungs in Patients with Systemic SclerosisSpasovski, Vesna  ; Andjelkovic, Marina  ; Parezanovic, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Stojiljkovic, Maja  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2023PHENYLBUTYRIC ACID REDUCES MOLECULAR MARKERS OF ER STRESS-INDUCED APOPTOSIS IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IB IN VITRO MODEL SYSTEMParezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023Molecular basis of phenylketonuria in Serbia: an updateKlaassen, Kristel  ; Šinžar, Ksenija; Stanković, Sara  ; Đorđević-Milošević, Maja  ; Kecman, Božica; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ;
Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.