Istraživači

Rezultati 21-40 od 150
GodinaNaslovAutor(i)Tip rezultataMp-kat.
2024CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSYAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Gene therapies for rare diseasesStojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic ConnectivityStankovic, Sara  ; Lazic, Andrijana  ; Parezanovic, Marina  ; Stevanovic, Milena J  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  ; Klaassen, Kristel M  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2024Genetic landscape of phenylketonuria in SerbiaKlaassen, Kristel  ; Sara, Stanković  ; Đorđević Milošević, Maja; Božica, Kecman; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ;
Jocić, Nikola  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVESkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja;
Stojiljković, Maja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencingAnđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, I.  ; Kravljanac, R.; Đorđević, M.; Vučetić Tadić, B.; Kecman B.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, M.  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic StrategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2024Transcriptome profile of phenylalanine treated NT2-derived neurons – a step towards novel PKU model system PO-576Stanković, Sara  ; Lazić, Andrijana  ; Stevanović, Milena  ; Anđelković, Marina  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Seven-Year Longitudinal Study: Clinical Evaluation of Knee Osteoarthritic Patients Treated with Mesenchymal Stem CellsSpasovski, Duško  ; Spasovski, Vesna  ; Baščarević, Zoran  ; Stojiljković, Maja  ; Anđelković, Marina  ; Pavlović, Sonja  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2024A NEW TOOL: VUS NOTIFIERStojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease IbSkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Srevanović, N.; Anđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Marija  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, M.;
Pavlović, S.  ; Stojiljković, M.  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classificationHouge, Gunnar; Bratland, Eirik; Aukrust, Ingvild; Tveten, Kristian; Žukauskaitė, Gabrielė; Sansovic, Ivona; Brea-Fernández, Alejandro J; Mayer, Karin; Paakkola, Teija; McKenna, Caoimhe;
Wright, William; Keckarević-Marković, Milica  ; Lildballe, Dorte L; Konecny, Michal; Smol, Thomas; Alhopuro, Pia; Gouttenoire, Estelle Arnaud; Obeid, Katharina; Todorova, Albena; Jankovic, Milena ; Lubieniecka, Joanna M; Stojiljkovic, Maja  ; Buisine, Marie-Pierre; Haukanes, Bjørn Ivar; Lorans, Marie; Roomere, Hanno; Petit, François M; Haanpää, Maria K; Beneteau, Claire; Pérez, Belén; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Rath, Matthias; Fuhrmann, Nico; Ferreira, Bibiana I; Stephanou, Coralea; Sjursen, Wenche; Maver, Aleš; Rouzier, Cécile; Chirita-Emandi, Adela; Gonçalves, João; Kuek, Wei Cheng David; Broly, Martin; Haer-Wigman, Lonneke; Thong, Meow-Keong; Tae, Sok-Kun; Hyblova, Michaela; den Dunnen, Johan T; Laner, Andreas;
Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2023Improving the diagnostics of rare lung disorders using a uniquely designed pipeline for analysis of ngs dataAnđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Parezanović, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Spasovski, Vesna  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023THE IMPACT OF NEXT-GENERATION SEQUENCING ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF RARE DISEASESStojiljković, Maja  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023Sadašnjost i budućnost primene sekvenciranja nove generacije za retke bolestiStojiljković, Maja  ; Komazec, Jovana  Poglavlje u monografiji
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023Functional characterization of novel variants in the dnai1 gene in a patient with primary ciliary dyskinesiaSkakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Parezanović, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Anđelković, Marina  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023The Role of Autophagy and Apoptosis in Affected Skin and Lungs in Patients with Systemic SclerosisSpasovski, Vesna  ; Andjelkovic, Marina  ; Parezanovic, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Stojiljkovic, Maja  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2023Application of CRISPR/cas9 technology for in vitro disease modelling in glycogen storage disease type IBParezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Klaassen, Kristel  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Stanković, Sara  ; Jocić, Nikola  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023Differential expression of TLR7 and miRNA-146a genes in peripheral blood and skin samples of patients with systemic sclerosisSpasovski, Vesna M  ; Vreca, Misa ; Andjelkovic, Marina Z; Stojiljkovic, Maja M  ; Skakic, Anita G  ; Klaassen, Kristel  ; Zekovic, Ana; Damjanov, Nemanja S; Pavlovic, Sonja T  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.