Istraživači

Rezultati 61-80 od 137
GodinaNaslovAutor(i)Tip rezultataMp-kat.
2019Untreated PKU Patients without Intellectual Disability: What Do They Teach Us?van, Vliet Danique; van, Wegberg Annemiek M.J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Djordjevic, Maja; Hertecant, Jozef L.; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per;
Nardecchia, Francesca; Powell, Kimberly K.; Rutsch, Frank; Stojiljković, Maja  ; Trefz, Fritz K.; Usurelu, Natalia; Wilson, Callum; van, Karnebeek Clara D.; Hanley, William B.; van, Spronsen Francjan J.;
Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2019The importance of comprehensive genomic profiling in differential diagnosis and discovery of novel disease causing genetic variants in patients with pediatric lung diseasesAnđelković, Marina  ; Minić, Predrag ; Vreća, Miša ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Sovtić, Aleksandar  ; Rodić, M.; Škodrić-Trifunović, Vesna ; Marić, N.; Višekruna, J.;
Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019Genomic profiling of glycogen storage diseases: from NGS method to the CRISPR/Cas9 technologySkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošić, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019Genomic profiling of glycogen storage diseasesSkakic, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošic, Natasa  ; Kristel Klaassen  ; Spasovski, Vesna  ; Ristivojević, Bojan  ; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019Differential diagnosis of patients with pediatric lung diseases and discovery of novel disease-causing genes and genetic variants by using next-generation sequencing technologyAnđelković, Marina  ; Vesna Spasovski  ; Minić, Predrag; Sovtić, Aleksandar; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Pavlovic, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019CRISPR/Cas9 genome editing of SLC37A4 gene elucidates the role of molecular markers of endoplasmic reticulum stress and apoptosis in renal involvement in glycogen storage disease type IbSkakic, Anita  ; Andjelkovic, Marina  ; Tošić, Nataša  ; Klaassen, Kristel  ; Djordjevic, Maja; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22
2019GENOMIC PROFILING OF GLYCOGEN STORAGE DISEASES: FROM THE NGS METHOD TO THE CRISPR/CAS9 TECHNOLOGYSkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošic, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Vesna Spasovski  ; Ristivojevic, Bojan  ; Đordjevic, Maja; Adrijan Sarajlija; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2018Application of Next-Generation Sequencing Technology and Establishment of BiobanksKaran-Đurašević, Teodora  ; Stojiljković, Maja  ; Tošić, Nataša  ; Zukić, Branka  ; Pavlović, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2018Intra-articular injection of autologous adipose-derived mesenchymal stem cells in the treatment of knee osteoarthritisSpasovski, Duško  ; Spasovski, Vesna  ; Baščarević, Zoran  ; Stojiljković, Maja  ; Vreća, Miša ; Anđelković, Marina  ; Pavlović, Sonja  Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22
2018Genomic profiling supports the diagnosis of primary ciliary dyskinesia and reveals novel candidate genes and genetic variantsAnđelković, Marina  ; Minić, Predrag ; Vreća, Miša ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Sovtić, Aleksandar  ; Rodić, Milan; Škodrić-Trifunović, Vesna  ; Marić, Nina; Višekruna, Jelena;
Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ;
Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2018Ugt1a1 (ta)(n) promoter genotype: diagnostic and population pharmacogenetic marker in SerbiaVuković, Marija; Radlović, Nedeljko; Leković, Zoran  ; Vučićević, Ksenija  ; Marić, Nina; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Ugrin, Milena  ; Stojiljković, Maja  ; Krivokapić-Dokmanović, Lidija  ;
Zukić, Branka  ; Pavlović, Sonja  ;
Naučni članak
23M23 - Međunarodni časopis kategorije M23
2018Functional Characterization of Novel Phenylalanine Hydroxylase p.Gln226Lys Mutation Revealed Its Non-responsiveness to Tetrahydrobiopterin Treatment in Hepatoma Cellular ModelKlaassen, Kristel  ; Djordjevic, Maja; Skakić, Anita  ; Desviat, Lourdes R.; Pavlović, Sonja  ; Perez, Belen; Stojiljković, Maja  Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22
2018Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic reviewvan Vliet, Danique; van Wegberg, Annemiek M. J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Blau, Nenad; Bulut, Fatma D.; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Đorđević, Maja; Federico, Antonio;
Feillet, Francois; Gizewska, Maria; Gramer, Gwendolyn; Hertecant, Jozef L.; Hollak, Carla E. M.; Jorgensen, Jens V.; Karall, Daniela; Landau, Yuval; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per; Moseley, Kathryn; Mungan, Neslihan O.; Nardecchia, Francesca; Ounap, Katrin; Powell, Kimberly K.; Ramachandran, Radha; Rutsch, Frank; Setoodeh, Aria; Stojiljković, Maja  ; Trefz, Fritz K.; Usurelu, Natalia; Wilson, Callum; van Karnebeek, Clara D.; Hanley, William B.; van Spronsen, Francjan J.;
Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2018Genetic characterization of GSD I in Serbian population revealed unexpectedly high incidence of GSD Ib and 3 novel SLC37A4 variantsSkakić, Anita  ; Đorđević, M.; Sarajlija, A.  ; Klaassen, Kristel  ; Tošić, Nataša  ; Kecman, B.; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2017New PAH gene promoter KLF1 and 3'-region C/EBPalpha motifs influence transcription in vitroKlaassen, Kristel  ; Stanković, Biljana  ; Kotur, Nikola  ; Đorđević, Maja; Zukić, Branka  ; Nikčević, Gordana  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Srzentić Dražilov, Sanja  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ;
Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22
2017Molecular genetic strategy for diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in SerbiaUgrin, Milena  ; Milačić, Iva; Skakić, Anita  ; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
23M23 - Međunarodni časopis kategorije M23
2017Molecular characterization of patients with primary ciliary dyskinesia revealed novel genetic variant in DNAI1 geneAndjelkovic, Marina; Vesna Spasovski  ; Misa Vreca; Minic, Predrag; Sovtic, Aleksandar; Rodic, Milan; Jelena Visekruna; Stojiljkovic, Maja  ; Skakic, Anita  ; Pavlovic, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2017Next generation sequencing in dystonia - our experienceNovaković, Ivana  ; Branković, Marija  ; Marjanovic, Ana ; Janković, Milena ; Dobričić, Valerija ; Stojiljković, Maja  ; Petrović, Igor  ; Pavlović, Sonja  ; Svetel, Marina ; Kostić, Vladimir Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2017Precision molecular diagnostic of hepatic GSD revealed unexpectedly high incidence of gsd ib in serbian population and three novel variants in the SLC37A4 geneSkakic, Anita  ; Djordjevic, Maja; Adrijan Sarajlija; Kristel Klaassen  ; Tosic, Natasa  ; Bozica Kecman; Milena Ugrin; Vesna Spasovski  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2017Genomics as a basis for precision medicinePavlović, Sonja T.  ; Stojiljković, Maja M.  ; Tošić, Nataša M.  ; Zukić, Branka B.  ; Ugrin, Milena M.  ; Karan-Đurašević, Teodora Ž.  ; Spasovski, Vesna M.  Naučni članak
53M53 - Nacionalni časopis kategorije M53