Istraživači

Results 61-80 of 150
Issue DateTitleAuthor(s)TypeМp-cat.
2021A novel 9 bp deletion (c.1271_1279delGTGCCCGCG) in exon 10 of CYP21A2 gene causing severe congenital adrenal hyperplasiaAnastasovska, Violeta; Kocova, Mirjana; Zdraveska, Nikolina; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Kristel Klaassen  ; Pavlović, Sonja  Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22
2021Pharmacogenomics landscape of COVID-19 therapy response in Serbian population and comparison with worldwide populationsZukić, Branka  ; Stanković, Biljana  ; Nikola Kotur  ; Gašić, Vladimir  ; Kristel Klaassen  ; Ristivojević, Bojan  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  Ostalo
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2021Untreated PKU patients without intellectual disability: SHANK gene family as a candidate modifierKlaassen, Kristel  ; Đorđević, M.; Skakić, Anita  ; Kecman, B.; Drmanac, R.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22
2021Identification and Classification of Novel Genetic Variants: En Route to the Diagnosis of Primary Ciliary DyskinesiaStevanović, Nina  ; Skakić, Anita  ; Minić, Predrag ; Sovtić, Aleksandar  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  ; Anđelković, Marina  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2021Planar printed electrodes for electroporation with high EM field homogeneityIlić, Anđelija  ; Bukvić, Branko M  ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Pavlović, Sonja  ; Jovanović, Siniša P; Ilić, Milan M  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2020Correlation of expression of TLR7 and Mirna-146a genes and fibrosis in peripheral blood and skin samples of SSc patientsVesna Spasovski  ; Vreca Misa; Andjelkovic, Marina  ; Stojiljkovic, Maja  ; Skakic, Anita  ; Klaassen Kristel  ; Zekovic, Ana; Damjanov Nemanja; Pavlovic, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2020Farmakogenomski profil odgovora na terapiju za COVID-19 u populaciji Srbije i poređenje sa populacijama širom svetaStanković, Biljana  ; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Klaassen, Kriste  ; Ristivojević, Bojan  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  ; Zukić, Branka  Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22
2020Functional prediction and comparative population analysis of variants in genes for proteases and innate immunity related to SARS-CoV-2 infectionKlaassen, Kristel  ; Stanković, Biljana  ; Zukić, Branka  ; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22
2020The Genetic Landscape and Epidemiology of PhenylketonuriaHillert, Alicia; Anikster, Yair; Belanger-Quintana, Amaya; Burlina, Alberto; Burton, Barbara K.; Carducci, Carla; Chiesa, Ana E.; Christodoulou, John; Đorđević, Maja; Desviat, Lourdes R.;
Eliyahu, Aviva; Evers, Roeland A. F.; Fajkusova, Lena; Feillet, Francois; Bonfim-Freitas, Pedro E.; Gizewska, Maria; Gundorova, Polina; Karall, Daniela; Kneller, Katya; Kutsev, Sergey, I; Leuzzi, Vincenzo; Levy, Harvey L.; Lichter-Konecki, Uta; Muntau, Ania C.; Namour, Fares; Oltarzewski, Mariusz; Paras, Andrea; Perez, Belen; Polak, Emil; Polyakov, Alexander, V; Porta, Francesco; Rohrbach, Marianne; Scholl-Burgi, Sabine; Specola, Norma; Stojiljković, Maja  ; Shen, Nan; Santana-da Silva, Luiz C.; Skouma, Anastasia; van Spronsen, Francjan; Stoppioni, Vera; Thony, Beat; Trefz, Friedrich K.; Vockley, Jerry; Yu, Youngguo; Zschocke, Johannes; Hoffmann, Georg F.; Garbade, Sven F.; Blau, Nenad;
Naučni članak
21a+M21a+ - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21a+
2020Next-Generation Sequencing: The Enabler and the Way AheadPavlovic, Sonja  ; Klaassen, Kristel  ; Stankovic, Biljana  ; Stojiljkovic, Maja  ; Zukic, Branka  Poglavlje u monografiji
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2020A call for global action for rare diseases in AfricaBaynam, Gareth S.; Groft, Stephen; van der Westhuizen, Francois H.; Gassman, Safiyya D.; du Plessis, Kelly; Coles, Emily P.; Selebatso, Eda; Selebatso, Moses; Gaobinelwe, Boikobo; Selebatso, Tebogo;
Joel, Dipesalema; Llera, Virginia A.; Vorster, Barend C.; Wuebbels, Barbara; Djoudalbaye, Benjamin; Austin, Christopher P.; Kumuthini, Judit; Forman, John; Kaufmann, Petra; Chipeta, James; Gavhed, Desiree; Larsson, Annika; Stojiljković, Maja  ; Nordgren, Ann; Roldan, Emilio J. A.; Taruscio, Domenica; Wong-Rieger, Durhane; Nowak, Kristen; Bilkey, Gemma A.; Easteal, Simon; Bowdin, Sarah; Reichardt, Juergen K. V.; Beltran, Sergi; Kosaki, Kenjiro; van Karnebeek, Clara D. M.; Gong, Mengchun; Zhang, Shuyang; Mehrian-Shai, Ruty; Adams, David R.; Puri, Ratna D.; Zhang, Feng; Pachter, Nicholas; Muenke, Maximilian; Nellaker, Christoffer; Gahl, William A.; Cederroth, Helene; Broley, Stephanie; Schoonen, Maryke; Boycott, Kym M.; Posada, Manuel;
Naučni članak
21a+M21a+ - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21a+
2020Impact of genotype on neutropenia in a large cohort of Serbian patients with glycogen storage disease type IbSarajlija, Adrijan  ; Đorđević, Maja  ; Kecman, Božica; Skakić, Anita  ; Pavlović, Sonja  ; Pašić, Srđan  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22
2019Untreated PKU Patients without Intellectual Disability: What Do They Teach Us?van, Vliet Danique; van, Wegberg Annemiek M.J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Djordjevic, Maja; Hertecant, Jozef L.; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per;
Nardecchia, Francesca; Powell, Kimberly K.; Rutsch, Frank; Stojiljković, Maja  ; Trefz, Fritz K.; Usurelu, Natalia; Wilson, Callum; van, Karnebeek Clara D.; Hanley, William B.; van, Spronsen Francjan J.;
Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2019GENOMIC PROFILING OF GLYCOGEN STORAGE DISEASES: FROM THE NGS METHOD TO THE CRISPR/CAS9 TECHNOLOGYSkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošic, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Vesna Spasovski  ; Ristivojevic, Bojan  ; Đordjevic, Maja; Adrijan Sarajlija; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019HYPERPHENYLALANINEMIA: FROM COMPLEX GENETICS TO COMPLEX PHENOTYPESKristel Klaassen  ; Stojiljković, Maja  ; Đorđević, Maja; Skakić, Anita  ; Srzentić, Sanja  ; Drmanac, Radoje; Pavlović, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019The importance of comprehensive genomic profiling in differential diagnosis and discovery of novel disease causing genetic variants in patients with pediatric lung diseasesAnđelković, Marina  ; Minić, Predrag ; Vreća, Miša ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Sovtić, Aleksandar  ; Rodić, M.; Škodrić-Trifunović, Vesna ; Marić, N.; Višekruna, J.;
Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019Differential diagnosis of patients with pediatric lung diseases and discovery of novel disease-causing genes and genetic variants by using next-generation sequencing technologyAnđelković, Marina  ; Vesna Spasovski  ; Minić, Predrag; Sovtić, Aleksandar; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Pavlovic, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019Genomic profiling of glycogen storage diseasesSkakic, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošic, Natasa  ; Kristel Klaassen  ; Spasovski, Vesna  ; Ristivojević, Bojan  ; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019Genomic profiling of glycogen storage diseases: from NGS method to the CRISPR/Cas9 technologySkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošić, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2019CRISPR/Cas9 genome editing of SLC37A4 gene elucidates the role of molecular markers of endoplasmic reticulum stress and apoptosis in renal involvement in glycogen storage disease type IbSkakic, Anita  ; Andjelkovic, Marina  ; Tošić, Nataša  ; Klaassen, Kristel  ; Djordjevic, Maja; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22