Истраживачи

Резултати 21-40 од 150
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2024WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease IbSkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Srevanović, N.; Anđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Marija  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, M.;
Pavlović, S.  ; Stojiljković, M.  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Transcriptome profile of phenylalanine treated NT2-derived neurons – a step towards novel PKU model system PO-576Stanković, Sara  ; Lazić, Andrijana  ; Stevanović, Milena  ; Anđelković, Marina  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Gene therapies for rare diseasesStojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSYAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic StrategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024Seven-Year Longitudinal Study: Clinical Evaluation of Knee Osteoarthritic Patients Treated with Mesenchymal Stem CellsSpasovski, Duško  ; Spasovski, Vesna  ; Baščarević, Zoran  ; Stojiljković, Maja  ; Anđelković, Marina  ; Pavlović, Sonja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024A NEW TOOL: VUS NOTIFIERStojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic ConnectivityStankovic, Sara  ; Lazic, Andrijana  ; Parezanovic, Marina  ; Stevanovic, Milena J  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  ; Klaassen, Kristel M  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024Genetic landscape of phenylketonuria in SerbiaKlaassen, Kristel  ; Sara, Stanković  ; Đorđević Milošević, Maja; Božica, Kecman; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ;
Jocić, Nikola  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classificationHouge, Gunnar; Bratland, Eirik; Aukrust, Ingvild; Tveten, Kristian; Žukauskaitė, Gabrielė; Sansovic, Ivona; Brea-Fernández, Alejandro J; Mayer, Karin; Paakkola, Teija; McKenna, Caoimhe;
Wright, William; Keckarević-Marković, Milica  ; Lildballe, Dorte L; Konecny, Michal; Smol, Thomas; Alhopuro, Pia; Gouttenoire, Estelle Arnaud; Obeid, Katharina; Todorova, Albena; Jankovic, Milena ; Lubieniecka, Joanna M; Stojiljkovic, Maja  ; Buisine, Marie-Pierre; Haukanes, Bjørn Ivar; Lorans, Marie; Roomere, Hanno; Petit, François M; Haanpää, Maria K; Beneteau, Claire; Pérez, Belén; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Rath, Matthias; Fuhrmann, Nico; Ferreira, Bibiana I; Stephanou, Coralea; Sjursen, Wenche; Maver, Aleš; Rouzier, Cécile; Chirita-Emandi, Adela; Gonçalves, João; Kuek, Wei Cheng David; Broly, Martin; Haer-Wigman, Lonneke; Thong, Meow-Keong; Tae, Sok-Kun; Hyblova, Michaela; den Dunnen, Johan T; Laner, Andreas;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencingAnđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, I.  ; Kravljanac, R.; Đorđević, M.; Vučetić Tadić, B.; Kecman B.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, M.  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVESkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Molecular diagnosis of Fabry disease in patients with chronic renal failure of unknown etiologyParezanović, Marina  ; Stojiljković, Maja  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Tošić, Nataša  ; Pavlović, Sonja  ; Celic, Dejan  ;
Vučenović, Jelica; Skakić, Anita  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Functional characterization of novel variants in the dnai1 gene in a patient with primary ciliary dyskinesiaSkakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Parezanović, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Anđelković, Marina  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Sadašnjost i budućnost primene sekvenciranja nove generacije za retke bolestiStojiljković, Maja  ; Komazec, Jovana  Поглавље у монографији
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023THE IMPACT OF NEXT-GENERATION SEQUENCING ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF RARE DISEASESStojiljković, Maja  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Rare metabolic diseases in the genomics eraStojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023High-risk population screening for fabry disease in patients with chronic renal failure of unknown etiologyParezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Skakić, Anita  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Unique pipeline for the assessment of novel genetic variants leads to confirmation of PCD diagnosisStevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Stojiljković, Maja  ; Parezanović, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.