Истраживачи

Резултати 61-80 од 150
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2021Untreated PKU patients without intellectual disability: SHANK gene family as a candidate modifierKlaassen, Kristel  ; Đorđević, M.; Skakić, Anita  ; Kecman, B.; Drmanac, R.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2021Identification and Classification of Novel Genetic Variants: En Route to the Diagnosis of Primary Ciliary DyskinesiaStevanović, Nina  ; Skakić, Anita  ; Minić, Predrag ; Sovtić, Aleksandar  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  ; Anđelković, Marina  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2021Planar printed electrodes for electroporation with high EM field homogeneityIlić, Anđelija  ; Bukvić, Branko M  ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Pavlović, Sonja  ; Jovanović, Siniša P; Ilić, Milan M  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2021A novel 9 bp deletion (c.1271_1279delGTGCCCGCG) in exon 10 of CYP21A2 gene causing severe congenital adrenal hyperplasiaAnastasovska, Violeta; Kocova, Mirjana; Zdraveska, Nikolina; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Kristel Klaassen  ; Pavlović, Sonja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2021Primena crISPr/cas9 tehnologije u otkrivanju novih molekularnih terapeutikaSkakić, Anita  ; Stojiljković, Maja  Поглавље у монографији
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2020Next-Generation Sequencing: The Enabler and the Way AheadPavlovic, Sonja  ; Klaassen, Kristel  ; Stankovic, Biljana  ; Stojiljkovic, Maja  ; Zukic, Branka  Поглавље у монографији
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2020Farmakogenomski profil odgovora na terapiju za COVID-19 u populaciji Srbije i poređenje sa populacijama širom svetaStanković, Biljana  ; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Klaassen, Kriste  ; Ristivojević, Bojan  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  ; Zukić, Branka  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2020Functional prediction and comparative population analysis of variants in genes for proteases and innate immunity related to SARS-CoV-2 infectionKlaassen, Kristel  ; Stanković, Biljana  ; Zukić, Branka  ; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2020A call for global action for rare diseases in AfricaBaynam, Gareth S.; Groft, Stephen; van der Westhuizen, Francois H.; Gassman, Safiyya D.; du Plessis, Kelly; Coles, Emily P.; Selebatso, Eda; Selebatso, Moses; Gaobinelwe, Boikobo; Selebatso, Tebogo;
Joel, Dipesalema; Llera, Virginia A.; Vorster, Barend C.; Wuebbels, Barbara; Djoudalbaye, Benjamin; Austin, Christopher P.; Kumuthini, Judit; Forman, John; Kaufmann, Petra; Chipeta, James; Gavhed, Desiree; Larsson, Annika; Stojiljković, Maja  ; Nordgren, Ann; Roldan, Emilio J. A.; Taruscio, Domenica; Wong-Rieger, Durhane; Nowak, Kristen; Bilkey, Gemma A.; Easteal, Simon; Bowdin, Sarah; Reichardt, Juergen K. V.; Beltran, Sergi; Kosaki, Kenjiro; van Karnebeek, Clara D. M.; Gong, Mengchun; Zhang, Shuyang; Mehrian-Shai, Ruty; Adams, David R.; Puri, Ratna D.; Zhang, Feng; Pachter, Nicholas; Muenke, Maximilian; Nellaker, Christoffer; Gahl, William A.; Cederroth, Helene; Broley, Stephanie; Schoonen, Maryke; Boycott, Kym M.; Posada, Manuel;
Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2020Impact of genotype on neutropenia in a large cohort of Serbian patients with glycogen storage disease type IbSarajlija, Adrijan  ; Đorđević, Maja  ; Kecman, Božica; Skakić, Anita  ; Pavlović, Sonja  ; Pašić, Srđan  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2020The Genetic Landscape and Epidemiology of PhenylketonuriaHillert, Alicia; Anikster, Yair; Belanger-Quintana, Amaya; Burlina, Alberto; Burton, Barbara K.; Carducci, Carla; Chiesa, Ana E.; Christodoulou, John; Đorđević, Maja; Desviat, Lourdes R.;
Eliyahu, Aviva; Evers, Roeland A. F.; Fajkusova, Lena; Feillet, Francois; Bonfim-Freitas, Pedro E.; Gizewska, Maria; Gundorova, Polina; Karall, Daniela; Kneller, Katya; Kutsev, Sergey, I; Leuzzi, Vincenzo; Levy, Harvey L.; Lichter-Konecki, Uta; Muntau, Ania C.; Namour, Fares; Oltarzewski, Mariusz; Paras, Andrea; Perez, Belen; Polak, Emil; Polyakov, Alexander, V; Porta, Francesco; Rohrbach, Marianne; Scholl-Burgi, Sabine; Specola, Norma; Stojiljković, Maja  ; Shen, Nan; Santana-da Silva, Luiz C.; Skouma, Anastasia; van Spronsen, Francjan; Stoppioni, Vera; Thony, Beat; Trefz, Friedrich K.; Vockley, Jerry; Yu, Youngguo; Zschocke, Johannes; Hoffmann, Georg F.; Garbade, Sven F.; Blau, Nenad;
Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2020Correlation of expression of TLR7 and Mirna-146a genes and fibrosis in peripheral blood and skin samples of SSc patientsVesna Spasovski  ; Vreca Misa; Andjelkovic, Marina  ; Stojiljkovic, Maja  ; Skakic, Anita  ; Klaassen Kristel  ; Zekovic, Ana; Damjanov Nemanja; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019GENOMIC PROFILING OF GLYCOGEN STORAGE DISEASES: FROM THE NGS METHOD TO THE CRISPR/CAS9 TECHNOLOGYSkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošic, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Vesna Spasovski  ; Ristivojevic, Bojan  ; Đordjevic, Maja; Adrijan Sarajlija; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Untreated PKU Patients without Intellectual Disability: What Do They Teach Us?van, Vliet Danique; van, Wegberg Annemiek M.J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Djordjevic, Maja; Hertecant, Jozef L.; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per;
Nardecchia, Francesca; Powell, Kimberly K.; Rutsch, Frank; Stojiljković, Maja  ; Trefz, Fritz K.; Usurelu, Natalia; Wilson, Callum; van, Karnebeek Clara D.; Hanley, William B.; van, Spronsen Francjan J.;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2019The importance of comprehensive genomic profiling in differential diagnosis and discovery of novel disease causing genetic variants in patients with pediatric lung diseasesAnđelković, Marina  ; Minić, Predrag ; Vreća, Miša ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Sovtić, Aleksandar  ; Rodić, M.; Škodrić-Trifunović, Vesna ; Marić, N.; Višekruna, J.;
Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Differential diagnosis of patients with pediatric lung diseases and discovery of novel disease-causing genes and genetic variants by using next-generation sequencing technologyAnđelković, Marina  ; Vesna Spasovski  ; Minić, Predrag; Sovtić, Aleksandar; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019HYPERPHENYLALANINEMIA: FROM COMPLEX GENETICS TO COMPLEX PHENOTYPESKristel Klaassen  ; Stojiljković, Maja  ; Đorđević, Maja; Skakić, Anita  ; Srzentić, Sanja  ; Drmanac, Radoje; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Genomic profiling of glycogen storage diseasesSkakic, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošic, Natasa  ; Kristel Klaassen  ; Spasovski, Vesna  ; Ristivojević, Bojan  ; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Genomic profiling of glycogen storage diseases: from NGS method to the CRISPR/Cas9 technologySkakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Tošić, Nataša  ; Kristel Klaassen  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja; Sarajlija, Adrijan; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019CRISPR/Cas9 genome editing of SLC37A4 gene elucidates the role of molecular markers of endoplasmic reticulum stress and apoptosis in renal involvement in glycogen storage disease type IbSkakic, Anita  ; Andjelkovic, Marina  ; Tošić, Nataša  ; Klaassen, Kristel  ; Djordjevic, Maja; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22