Researchers

Резултати 81-100 од 149
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2018Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic reviewvan Vliet, Danique; van Wegberg, Annemiek M. J.; Ahring, Kirsten; Bik-Multanowski, Miroslaw; Blau, Nenad; Bulut, Fatma D.; Casas, Kari; Didycz, Bozena; Đorđević, Maja; Federico, Antonio;
Feillet, Francois; Gizewska, Maria; Gramer, Gwendolyn; Hertecant, Jozef L.; Hollak, Carla E. M.; Jorgensen, Jens V.; Karall, Daniela; Landau, Yuval; Leuzzi, Vincenzo; Mathisen, Per; Moseley, Kathryn; Mungan, Neslihan O.; Nardecchia, Francesca; Ounap, Katrin; Powell, Kimberly K.; Ramachandran, Radha; Rutsch, Frank; Setoodeh, Aria; Stojiljković, Maja  ; Trefz, Fritz K.; Usurelu, Natalia; Wilson, Callum; van Karnebeek, Clara D.; Hanley, William B.; van Spronsen, Francjan J.;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2018Application of Next-Generation Sequencing Technology and Establishment of BiobanksKaran-Đurašević, Teodora  ; Stojiljković, Maja  ; Tošić, Nataša  ; Zukić, Branka  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2018Functional Characterization of Novel Phenylalanine Hydroxylase p.Gln226Lys Mutation Revealed Its Non-responsiveness to Tetrahydrobiopterin Treatment in Hepatoma Cellular ModelKlaassen, Kristel  ; Djordjevic, Maja; Skakić, Anita  ; Desviat, Lourdes R.; Pavlović, Sonja  ; Perez, Belen; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2018Genomic profiling supports the diagnosis of primary ciliary dyskinesia and reveals novel candidate genes and genetic variantsAnđelković, Marina  ; Minić, Predrag ; Vreća, Miša ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Sovtić, Aleksandar  ; Rodić, Milan; Škodrić-Trifunović, Vesna  ; Marić, Nina; Višekruna, Jelena;
Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2018Ugt1a1 (ta)(n) promoter genotype: diagnostic and population pharmacogenetic marker in SerbiaVuković, Marija; Radlović, Nedeljko; Leković, Zoran  ; Vučićević, Ksenija  ; Marić, Nina; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Ugrin, Milena  ; Stojiljković, Maja  ; Krivokapić-Dokmanović, Lidija  ;
Zukić, Branka  ; Pavlović, Sonja  ;
Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2018Genetic characterization of GSD I in Serbian population revealed unexpectedly high incidence of GSD Ib and 3 novel SLC37A4 variantsSkakić, Anita  ; Đorđević, M.; Sarajlija, A.  ; Klaassen, Kristel  ; Tošić, Nataša  ; Kecman, B.; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2017Molecular genetic strategy for diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in SerbiaUgrin, Milena  ; Milačić, Iva; Skakić, Anita  ; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2017New PAH gene promoter KLF1 and 3'-region C/EBPalpha motifs influence transcription in vitroKlaassen, Kristel  ; Stanković, Biljana  ; Kotur, Nikola  ; Đorđević, Maja; Zukić, Branka  ; Nikčević, Gordana  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Srzentić Dražilov, Sanja  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ;
Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2017Functional and structural characterisation of 5 missense mutations of the phenylalanine hydroxylasePecimonova, Martina; Polak, Emil; Csicsay, Frantisek; Reblova, Kamila; Stojiljković, Maja  ; Levarski, Zdenko; Skultety, Ludovit; Kadasi, Ludevit; Soltysova, AndreaНаучни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2017Genomics as a basis for precision medicinePavlović, Sonja T.  ; Stojiljković, Maja M.  ; Tošić, Nataša M.  ; Zukić, Branka B.  ; Ugrin, Milena M.  ; Karan-Đurašević, Teodora Ž.  ; Spasovski, Vesna M.  Научни чланак
53M53 - Национални часопис категорије M53
2017Expanded national database collection and data coverage in the FINDbase worldwide database for clinically relevant genomic variation allele frequenciesViennas, Emmanouil; Komianou, Angeliki; Mizzi, Clint; Stojiljković, Maja  ; Mitropoulou, Christina; Muilu, Juha; Vihinen, Mauno; Grypioti, Panagiota; Papadaki, Styliani; Pavlidis, Cristiana;
Zukić, Branka  ; Katsila, Theodora; van der Spek, Peter J.; Pavlović, Sonja  ; Tzimas, Giannis; Patrinos, George P.;
Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2017Molecular characterization of patients with primary ciliary dyskinesia revealed novel genetic variant in DNAI1 geneAndjelkovic, Marina; Vesna Spasovski  ; Misa Vreca; Minic, Predrag; Sovtic, Aleksandar; Rodic, Milan; Jelena Visekruna; Stojiljkovic, Maja  ; Skakic, Anita  ; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Correction: A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical PharmacogenomicsMizzi, Clint; Dalabira, Eleni; Kumuthini, Judit; Dzimiri, Nduna; Balogh, Istvan; Başak, Nazli; Böhm, Ruwen; Borg, Joseph; Borgiani, Paola; Bozina, Nada;
Bruckmueller, Henrike; Burzynska, Beata; Carracedo, Angel; Cascorbi, Ingolf; Deltas, Constantinos; Dolzan, Vita; Fenech, Anthony; Grech, Godfrey; Kasiulevicius, Vytautas; Kádaši, Ľudevít; Kučinskas, Vaidutis; Khusnutdinova, Elza; Loukas, Yiannis L.; Macek, Milan; Makukh, Halyna; Mathijssen, Ron; Mitropoulos, Konstantinos; Mitropoulou, Christina; Novelli, Giuseppe; Papantoni, Ioanna; Pavlović, Sonja  ; Saglio, Giuseppe; Sertić, Jadranka; Stojiljković, Maja  ; Stubbs, Andrew P.; Squassina, Alessio; Torres, Maria; Turnovec, Marek; van, Schaik Ron H.; Voskarides, Konstantinos; Wakil, Salma M.; Werk, Anneke; del, Zompo Maria; Zukić, Branka  ; Katsila, Theodora; Lee, Ming Ta Michael; Motsinger-Rief, Alison; Mc, Leod Howard L.; van, der Spek Peter J.; Patrinos, George P.;
Остало
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Next generation sequencing in dystonia - our experienceNovaković, Ivana  ; Branković, Marija  ; Marjanovic, Ana ; Janković, Milena ; Dobričić, Valerija ; Stojiljković, Maja  ; Petrović, Igor  ; Pavlović, Sonja  ; Svetel, Marina ; Kostić, Vladimir Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Precision molecular diagnostic of hepatic GSD revealed unexpectedly high incidence of gsd ib in serbian population and three novel variants in the SLC37A4 geneSkakic, Anita  ; Djordjevic, Maja; Adrijan Sarajlija; Kristel Klaassen  ; Tosic, Natasa  ; Bozica Kecman; Milena Ugrin; Vesna Spasovski  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Genetic modifiers of beta-thalassemia: a rise of a novel therapy approaches.Milena Ugrin  ; Stojiljkovic, Maja  ; Zukić, Branka  ; Kristel Klaassen  ; Jovana Komazec  ; Skakic, Anita  ; Dokmanovic, Lidija; Janic, Dragana; George Patrinos; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2016Gene Mutation Profiles in Primary Diffuse Large B Cell Lymphoma of Central Nervous System: Next Generation Sequencing AnalysesTodorović-Balint, Milena  ; Jeličić, Jelena ; Mihaljević, Biljana ; Perić, Jelena  ; Stanić, Bojana  ; Balint, Bela  ; Pejanović, Nađa; Lučić, Bojana; Tošić, Nataša  ; Marjanović, Irena  ;
Stojiljković, Maja  ; Karan-Đurašević, Teodora  ; Perišić, Ognjen; Rakočević, Goran  ; Popović, Miloš; Raičević, Sava; Bila, Jelena  ; Antić, Darko  ; Anđelić, Boško; Pavlović, Sonja  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2016A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical PharmacogenomicsMizzi, Clint; Dalabira, Eleni; Kumuthini, Judit; Dzimiri, Nduna; Balogh, Istvan; Basak, Nazli; Boehm, Ruwen; Borg, Joseph; Borgiani, Paola; Bozina, Nada;
Bruckmueller, Henrike; Burzynska, Beata; Carracedo, Angel; Cascorbi, Ingolf; Deltas, Constantinos; Dolzan, Vita; Fenech, Anthony; Grech, Godfrey; Kasiulevicius, Vytautas; Kadasi, L'udevit; Kucinskas, Vaidutis; Khusnutdinova, Elza; Loukas, Yiannis L.; Macek, Milan, Jr.; Makukh, Halyna; Mathijssen, Ron; Mitropoulos, Konstantinos; Mitropoulou, Christina; Novelli, Giuseppe; Papantoni, Ioanna; Pavlović, Sonja  ; Saglio, Giuseppe; Setrić, Jadranka; Stojiljković, Maja  ; Stubbs, Andrew P.; Squassina, Alessio; Torres, Maria; Turnovec, Marek; van Schaik, Ron H.; Voskarides, Konstantinos; Wakil, Salma M.; Werk, Anneke; del Zompo, Maria; Zukić, Branka  ; Katsila, Theodora; Lee, Ming Ta Michael; Motsinger-Rief, Alison; Mc Leod, Howard L.; van der Spek, Peter J.; Patrinos, George P.;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2016Functional Analysis of an (A)gamma-Globin Gene Promoter Variant (HBG1: g.-225_-222delAGCA) Underlines Its Role in Increasing Fetal Hemoglobin Levels Under Erythropoietic StressUgrin, Milena  ; Stojiljković, Maja  ; Zukić, Branka  ; Klaassen, Kristel  ; Katsila, Theodora; Komazec, Jovana  ; Dokmanović, Lidija  ; Janić, Dragana  ; Patrinos, George P.; Pavlović, Sonja  Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2016Nutrigenomics and nutriepigenomics: on the road to personalized nutritionPavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Skakic, Anita  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.