Истраживачи

Резултати 21-40 од 43
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2015The N-acetylneuraminate pyruvate lyase (NPL) gene: a novel cause of free sialic aciduria - but is there a clinical phenotype?Rakić B; Tarailo Graovac, Maja ; Hansen D; Sinclair G; Lehman A; Vallance H; Van Karnebeek CКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2015Defects in fatty acid amide hydrolase 2 in a male with neurologic and psychiatric symptoms and vertical gaze palsySirrs S; van Karnebeek C D; Peng X; Shyr C; Tarailo Graovac, Maja ; Mandal R; Testa D; Dubin D; Carbonetti G; Glynn S E;
Sayson B; Robinson W P; Han B; Wishart D; Ross C J; Wasserman W W; Hurwitz T A; Sinclair G; Kaczocha M;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2015OMICS2TREATID: A collaborative approach to accelerate the discovery of rare neuro-metabolic diseasesTarailo Graovac, Maja ; Horvath G; Shyr C; Salvarinova R; Ye C; Wevers R A; Stockler S G; Wasserman W W; Van Karnebeek CКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2015Spectrum of variations in dog-1/FANCJ and mdf-1/MAD1 defective Caenorhabditis elegans strains after long-term propagationTarailo Graovac, Maja ; Wong, Tammy; Qin, Zhaozhao; Flibotte, Stephane; Taylor, Jon; Moerman, Donald G; Rose, Ann M; Chen, NanshengНаучни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2015Insulin-responsive hyperglycemia and ketoacidosis: Neonatal diabetes as a red herring for mitochondrial complex III deficiencyAnastasio N; Tarailo Graovac, Maja ; Drogemoller B; Al Khalifah R; Legault L; Van Karnebeek C; Buhas DКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2015NANS deficiency: first discovery of a novel inborn error of metabolis by a combined high throughput metabolic screening & genomics approachVan Karnebeek C; Tarailo Graovac, Maja ; Van Allen M; Dewan T; Ross C J; Wasserman W W; Kluijtmans L; Wevers RКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2014Genome-wide variations in a natural isolate of the nematode Caenorhabditis elegansVergara, Ismael A; Tarailo Graovac, Maja ; Frech, Christian; Wang, Jun; Qin, Zhaozhao; Zhang, Ting; She, Rong; Chu, Jeffrey SC; Wang, Ke; Chen, NanshengНаучни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2014Workshop on the Interpretation of Genomic Variants from Exome SequencingTarailo Graovac, Maja ; Horvath G; Wasserman W WКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2014Cyclin B3 and dynein heavy chain cooperate to increase fitness in the absence of mdf-1/MAD1 in Caenorhabditis elegansTarailo Graovac, Maja ; Wong, Tammy; Qin, Zhaozhao; Flibotte, Stephane; Taylor, Jon; Moerman, Donald G; Rose, Ann M; Chen, NanshengНаучни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2014FLAGS, frequently mutated genes in public exomesShyr, Casper; Tarailo Graovac, Maja ; Gottlieb, Michael; Lee, Jessica JY; van, Karnebeek Clara; Wasserman, Wyeth WНаучни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2014AIMP1 deficiency presents as a cortical neurodegenerative disease with infantile onsetArmstrong, L.; Biancheri, R.; Shyr, C.; Rossi, A.; Sinclair, G.; Ross, C. J.; Tarailo Graovac, Maja ; Wasserman, W. W.; van, Karnebeek C. D. M.Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2014Next Generation Approach to the Discovery of Treatable Intellectual Disability GenesTarailo Graovac, Maja ; Sinclair G; Stockler-Ipsiroglu S; Van Allen M; Rozmus J; Shyr C; Sayson B; Lafek M; Ross C J; W P;
Wasserman W W; Rossi A;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2014Expansion of the QARS deficiency phenotype with report of a family with isolated supratentorial brain abnormalitiesSalvarinova, Ramona; Ye, Cynthia X.; Rossi, Andrea; Biancheri, Roberta; Roland, Elke H.; Pavlidis, Paul; Ross, Colin J.; Tarailo Graovac, Maja ; Wasserman, Wyeth W.; van, Karnebeek Clara D. M.Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2013A genome-wide view of variations in MAD1/mdf-1 and FANCJ/dog-1 defective C. elegans mutation accumulation line after 470 generationsTarailo Graovac, Maja ; Wang J; Chu J S C; Tu D; Baillie D L; Chen NКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2012Mos1-Mediated Transgenesis to Probe Consequences of Single Gene Mutations in Variation-Rich Isolates of Caenorhabditis elegansTarailo Graovac, Maja ; Chen, NanshengНаучни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2012Using mutation accumulation lines and whole genome sequencing to identify dog-1/FANCJ induced lesions that bypass MDF-1/Mad1 spindle assembly checkpoint requirement for survivalTarailo Graovac, Maja ; Wang J; Chu J S C; Tu D; Baillie D L; Chen NКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2012Proper cyclin B3 dosage is important for precision of metaphase-to-anaphase onset timing in Caenorhabditis elegansTarailo Graovac, Maja ; Chen NНаучни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2011Loss-of-Function genomic variations in wild Caenorhabditis elegansVergara I A; Tarailo Graovac, Maja ; Wang J; Chen NКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2011Comparative genomics reveals novel regulatory mechanism for the transcription factor RFX/DAF-19 in C. elegansChu J S C; Tarailo Graovac, Maja ; Wang J; Uyar B; Tu D; Trinh J; Johnsen B; Baillie D; Chen NКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2011Fine tuning of RFX/DAF-19-regulated target gene expression through binding to multiple sites in Caenorhabditis elegansChu, J. S. C.; Tarailo Graovac, Maja ; Zhang, D.; Wang, J.; Uyar, B.; Tu, D.; Trinh, J.; Baillie, D. L.; Chen, N.Научни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a