Истраживачи
Tarailo-Graovac, Maja
Резултати 21-40 од 43
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2015 | Defects in fatty acid amide hydrolase 2 in a male with neurologic and psychiatric symptoms and vertical gaze palsy | Sirrs S; van Karnebeek C D; Peng X; Shyr C; Tarailo Graovac, Maja  ; Mandal R; Testa D; Dubin D; Carbonetti G; Glynn S E;
Sayson B; Robinson W P; Han B; Wishart D; Ross C J; Wasserman W W; Hurwitz T A; Sinclair G; Kaczocha M;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2015 | Uncovering novel genetic variants in a consanguineous family with pyridoxine-dependent epilepsy | Al Shekaili H; Van Karnebeek C; Al Thihli K; Ross C; Tarailo Graovac, Maja ; Coulter-Makie M; Han X; Higginson M; Zhang L; Friedman J M | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2015 | Defects in fatty acid amide hydrolase 2 in a male with neurologic and psychiatric symptoms | Sirrs, Sandra; van, Karnebeek Clara DM; Peng, Xiaoxue; Shyr, Casper; Tarailo Graovac, Maja ; Mandal, Rupasri; Testa, Daniel; Dubin, Devin; Carbonetti, Gregory; Glynn, Steven E;
Sayson, Bryan; Robinson, Wendy P; Han, Beomsoo; Wishart, David; Ross, Colin J; Wasserman, Wyeth W; Hurwitz, Trevor A; Sinclair, Graham; Kaczocha, Martin;
| Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2015 | GeneYenta: A phenotype-based rare disease case matching tool based on online dating algorithms for the acceleration of exome interpretation | Gottlieb M M; Arenillas D J; Maithripala S; Maurerd Z D; Tarailo Graovac, Maja ; Armstrong L; Patel M; Van Karnebeek C; Wasserman W W | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2015 | Altered PLP1 splicing causes hypomyelination of early myelinating structures | Kevelam, Sietske H.; Taube, Jennifer R.; van, Spaendonk Rosalina M. L.; Bertini, Enrico; Sperle, Karen; Tarnopolsky, Mark; Tonduti, Davide; Valente, Enza Maria; Travaglini, Lorena; Sistermans, Erik A.;
Bernard, Geneviève; Catsman-Berrevoets, Coriene E.; van, Karnebeek Clara D. M.; Østergaard, John R.; Friederich, Richard L.; Fawzi, Elsaid Mahmoud; Schieving, Jolanda H.; Tarailo Graovac, Maja
; Orcesi, Simona; Steenweg, Marjan E.; van, Berkel Carola G. M.; Waisfisz, Quinten; Abbink, Truus E. M.; van, der Knaap Marjo S.; Hobson, Grace M.; Wolf, Nicole I.; | Научни чланак | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2015 | NANS deficiency: first discovery of a novel inborn error of metabolis by a combined high throughput metabolic screening & genomics approach | Van Karnebeek C; Tarailo Graovac, Maja ; Van Allen M; Dewan T; Ross C J; Wasserman W W; Kluijtmans L; Wevers R | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2014 | Next Generation Approach to the Discovery of Treatable Intellectual Disability Genes | Tarailo Graovac, Maja ; Sinclair G; Stockler-Ipsiroglu S; Van Allen M; Rozmus J; Shyr C; Sayson B; Lafek M; Ross C J; W P;
Wasserman W W; Rossi A;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2014 | Expansion of the QARS deficiency phenotype with report of a family with isolated supratentorial brain abnormalities | Salvarinova, Ramona; Ye, Cynthia X.; Rossi, Andrea; Biancheri, Roberta; Roland, Elke H.; Pavlidis, Paul; Ross, Colin J.; Tarailo Graovac, Maja ; Wasserman, Wyeth W.; van, Karnebeek Clara D. M. | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2014 | Genome-wide variations in a natural isolate of the nematode Caenorhabditis elegans | Vergara, Ismael A; Tarailo Graovac, Maja ; Frech, Christian; Wang, Jun; Qin, Zhaozhao; Zhang, Ting; She, Rong; Chu, Jeffrey SC; Wang, Ke; Chen, Nansheng | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2014 | Cyclin B3 and dynein heavy chain cooperate to increase fitness in the absence of mdf-1/MAD1 in Caenorhabditis elegans | Tarailo Graovac, Maja ; Wong, Tammy; Qin, Zhaozhao; Flibotte, Stephane; Taylor, Jon; Moerman, Donald G; Rose, Ann M; Chen, Nansheng | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2014 | FLAGS, frequently mutated genes in public exomes | Shyr, Casper; Tarailo Graovac, Maja ; Gottlieb, Michael; Lee, Jessica JY; van, Karnebeek Clara; Wasserman, Wyeth W | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2014 | Workshop on the Interpretation of Genomic Variants from Exome Sequencing | Tarailo Graovac, Maja ; Horvath G; Wasserman W W | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2014 | AIMP1 deficiency presents as a cortical neurodegenerative disease with infantile onset | Armstrong, L.; Biancheri, R.; Shyr, C.; Rossi, A.; Sinclair, G.; Ross, C. J.; Tarailo Graovac, Maja ; Wasserman, W. W.; van, Karnebeek C. D. M. | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2013 | A genome-wide view of variations in MAD1/mdf-1 and FANCJ/dog-1 defective C. elegans mutation accumulation line after 470 generations | Tarailo Graovac, Maja ; Wang J; Chu J S C; Tu D; Baillie D L; Chen N | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2012 | Using mutation accumulation lines and whole genome sequencing to identify dog-1/FANCJ induced lesions that bypass MDF-1/Mad1 spindle assembly checkpoint requirement for survival | Tarailo Graovac, Maja ; Wang J; Chu J S C; Tu D; Baillie D L; Chen N | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2012 | Proper cyclin B3 dosage is important for precision of metaphase-to-anaphase onset timing in Caenorhabditis elegans | Tarailo Graovac, Maja ; Chen N | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2012 | Mos1-Mediated Transgenesis to Probe Consequences of Single Gene Mutations in Variation-Rich Isolates of Caenorhabditis elegans | Tarailo Graovac, Maja ; Chen, Nansheng | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2011 | Loss-of-Function genomic variations in wild Caenorhabditis elegans | Vergara I A; Tarailo Graovac, Maja ; Wang J; Chen N | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2011 | Comparative genomics reveals novel regulatory mechanism for the transcription factor RFX/DAF-19 in C. elegans | Chu J S C; Tarailo Graovac, Maja ; Wang J; Uyar B; Tu D; Trinh J; Johnsen B; Baillie D; Chen N | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2011 | Fine tuning of RFX/DAF-19-regulated target gene expression through binding to multiple sites in Caenorhabditis elegans | Chu, J. S. C.; Tarailo Graovac, Maja ; Zhang, D.; Wang, J.; Uyar, B.; Tu, D.; Trinh, J.; Baillie, D. L.; Chen, N. | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |