еНаука - преглед

Преглед према Аутор Čuturilo, Goran

Приказ резултата 1 до 20 од 41  следеће >
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
20114q34.1-q35.2 deletion in a boy with phenotype resembling 22q11.2 deletion syndromeČuturilo, Goran  ; Menten, Björn; Krstic, Aleksandar; Drakulić, Danijela  ; Jovanović, Ida ; Parezanović, Vojislav  ; Stevanović, Milena  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2021A Genetics-First Approach to Dissecting the Heterogeneity of Autism: Phenotypic Comparison of Autism Risk Copy Number VariantsChawner, Samuel JRA; ...; Čuturilo, Goran  ; ...; Mihaljević, Marina M. ; ...; Pejović-Milovančević, Milica M.  ; ...; (broj koautora 31)Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2019Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan SyndromeCapri, Yline; Flex, Elisabetta; Krumbach, Oliver H.F.; Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Lißewski, Christina; Rezaei, Adariani Soheila; Schanze, Denny; Brinkmann, Julia; Piard, Juliette;
Pantaleoni, Francesca; Lepri, Francesca R.; Goh, Elaine Suk-Ying; Chong, Karen; Stieglitz, Elliot; Meyer, Julia; Kuechler, Alma; Bramswig, Nuria C.; Sacharow, Stephanie; Strullu, Marion; Vial, Yoann; Vignal, Cédric; Kensah, George; Čuturilo, Goran  ; Kazemein, Jasemi Neda S.; Dvorsky, Radovan; Monaghan, Kristin G.; Vincent, Lisa M.; Cavé, Hélène; Verloes, Alain; Ahmadian, Mohammad R.; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin;
Научни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2011Analiza subtelomernih mikrodelecija i mikroduplikacija kod pacijenata sa mentalnom retardacijom i normalnim kariotipomČuturilo, Goran  ; Damnjanović, Tatjana  ; Novaković, Ivana  ; Raus, Mišela; Borlja, N.; Ruml, Jelena ; Dimitrijević, Nikola; Mitić, V.; Nikolić, Dimitrije  ; Bogičević, D.;
Međo, Biljana  ; Atanasković-Marković, Marina  ; Dimitrijević, Aleksandar; Jelisavčić, Marko; Mladenović, T.;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2017Articulation skills, oral praxis and cognitive maturity of children with 22q11.2 deletion syndrome and children with phenotype resembling 22q11.2 deletion sindrome but without microdeletionsRakonjac, Marijana S. ; Čuturilo, Goran M.  ; Stevanović, Milena J.  ; Drakulić, Danijela D.  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2013Characterization of 22q11.2 region in patients with congenital heart malformationsDrakulić, Danijela  ; Čuturilo, Goran  ; Jovanović, Ida ; Milivojević, Milena  ; Kalanj Jasna; Međo, Biljana  ; Popović, Jelena  ; Stanisavljević, Danijela  ; Vuković, Vladanka  ; Stevanović, Milena  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2016Clients' Perception of Outcome of Team-Based Prenatal and Reproductive Genetic Counseling in Serbian Service Using the Perceived Personal Control (PPC) QuestionnaireČuturilo, Goran  ; Kontić-Vučinić, Olivera  ; Novaković, Ivana  ; Ignjatović, Svetlana  ; Mijović, Marija; Šulović, Nenad  ; Vukolić, Dušan; Komnenić, Milica ; Tadić, Jasmina; Ćetković, Aleksandar;
Belić, Aleksandra; Ljubić, Aleksandar ;
Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2009Clinical characteristics and etiology of epilepsy during first yearMitić, Vesna; Bogićević, Dragana; Dimitrijević, Nikola; Nikolić, Dimitrije  ; Čuturilo, Goran  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Clinical next generation sequencing reveals an H3F3A gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardationMaver, Ales; Čuturilo, Goran  ; Ruml-Stojanović, Jelena ; Peterlin, BorutНаучни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2018Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 casesBergant, Gaber; Maver, Ales; Lovrecic, Luca; Čuturilo, Goran  ; Hodzic, Alenka; Peterlin, BorutНаучни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2009Convulsive status epilepticus in a paediatric intensive care unitMeđo, Biljana  ; Nikolić, Dimitrije  ; Atanasković-Marković, Marina  ; Vunjak, N.; Rsovac, S.; Kalanj, Jasna; Čuturilo, Goran  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Diabetes triggered by renal transplantation in patients with HNF1B variants - Single center experienceCvetković, Mirjana; Petrović, Ana; Pavlović, Sonja  ; Paripović, Dušan  ; Miloševski-Lomić, Gordana; Gojković, Ivana; Matijas, Kristina; Zdravković, Vera  ; Radović, Tijana; Pavićević, Polina  ;
Čuturilo, Goran  ; Bosankić, Brankica; Spasojević, Brankica  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2020Diagnostic and Clinical Utility of Clinical Exome Sequencing in Children With Moderate and Severe Global Developmental Delay / Intellectual DisabilityRuml-Stojanović, Jelena ; Miletić, Aleksandra; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Mijović, Marija; Borlja, Nikola; Dimitrijević, Brankica; Soldatović, Ivan A.  ; Čuturilo, Goran  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2018Diagnostic exome sequencing of syndromic epilepsy patients in clinical practiceTumienė, B.; Maver, A.; Writzl, K.; Hodžić, A.; Čuturilo, Goran  ; Kuzmanić-Šamija, R.; Čulić, V.; Peterlin, B.Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2016Differences in speech and language abilities between children with 22q11.2 deletion syndrome and children with phenotypic features of 22q11.2 deletion syndrome but without microdeletionRakonjac, Marijana ; Čuturilo, Goran  ; Stevanović, Milena  ; Jeličić, Ljiljana  ; Subotić, Miško  ; Jovanović, Ida ; Drakulić, Danijela  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2015Early communication in Serbian speaking children with 22q11.2 deletion syndromeRakonjac, Marijana S. ; Jeličić, Ljiljana N.  ; Drakulić, Danijela D.  ; Čuturilo, Goran M.  ; Jovanović, Ida V. ; Stevanović, Milena J.  ; Vujović, M.Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2014Ectodermal defects and anal atresia in a child with a TP63 mutation-expanding the phenotypic spectrumRuml, Jelena ; Čuturilo, Goran  ; Lukač, Marija ; Peters, HartmutНаучни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2011Epilepsy in a child with Wolf-Hirschhorn syndromeMitić, Vesna; Čuturilo, Goran  ; Novaković, Ivana  ; Dimitrijević, Nikola; Damnjanović, Tatjana  ; Dimitrijević, Aleksandar  ; Dobričić, Valerija; Kostić, Vladimir ; Radlović, NedeljkoНаучни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2021Genetic evaluation of newborns with critical congenital heart defects admitted to the intensive care unitMiletić, Aleksandra; Ruml-Stojanović, Jelena ; Parezanović, Vojislav  ; Rsovac, Snežana; Drakulić, Danijela  ; Soldatović, Ivan  ; Mijović, Marija; Bosankić, Brankica; Petrović, Hristina; Borlja, Nikola;
Milivojević, Milena  ; Marjanović, Ana  ; Branković, Marija  ; Čuturilo, Goran  ;
Научни чланак
21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a
2017Genetic study of Achondroplasia in Serbian populationRadunović, Sara; Dobričić, Valerija ; Marjanović, Ana  ; Branković, Marija  ; Joksić, Ivana  ; Kontić, Olivera  ; Čuturilo, Goran  ; Novaković, Ivana  ; Kostić, Vladimir Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
Приказ резултата 1 до 20 од 41  следеће >