еНаука - преглед
Преглед према Аутор Čuturilo, Goran
Приказ резултата 1 до 20 од 36
следеће >
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2011 | 4q34.1-q35.2 deletion in a boy with phenotype resembling 22q11.2 deletion syndrome | Čuturilo, Goran   ; Menten, Björn; Krstic, Aleksandar; Drakulić, Danijela ; Jovanović, Ida ; Parezanović, Vojislav ; Stevanović, Milena | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2019 | Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome | Capri, Yline; Flex, Elisabetta; Krumbach, Oliver H.F.; Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Lißewski, Christina; Rezaei, Adariani Soheila; Schanze, Denny; Brinkmann, Julia; Piard, Juliette;
Pantaleoni, Francesca; Lepri, Francesca R.; Goh, Elaine Suk-Ying; Chong, Karen; Stieglitz, Elliot; Meyer, Julia; Kuechler, Alma; Bramswig, Nuria C.; Sacharow, Stephanie; Strullu, Marion; Vial, Yoann; Vignal, Cédric; Kensah, George; Čuturilo, Goran
; Kazemein, Jasemi Neda S.; Dvorsky, Radovan; Monaghan, Kristin G.; Vincent, Lisa M.; Cavé, Hélène; Verloes, Alain; Ahmadian, Mohammad R.; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin; | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
| 2011 | Analiza subtelomernih mikrodelecija i mikroduplikacija kod pacijenata sa mentalnom retardacijom i normalnim kariotipom (✓) | Čuturilo, Goran ; Damnjanović, Tatjana ; Novaković, Ivana ; Raus, Mišela; Borlja, N.; Ruml, Jelena ; Dimitrijević, Nikola; Mitić, V.; Nikolić, Dimitrije ; Bogičević, D.;
Međo, Biljana
; Atanasković-Marković, Marina ; Dimitrijević, Aleksandar; Jelisavčić, Marko; Mladenović, T.; | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2017 | Articulation skills, oral praxis and cognitive maturity of children with 22q11.2 deletion syndrome and children with phenotype resembling 22q11.2 deletion sindreome but without microdeletions | Rakonjac, Marijana S. ; Čuturilo, Goran M. ; Stevanović, Milena J. ; Drakulić, Danijela D. | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2013 | Characterization of 22q11.2 region in patients with congenital heart malformations | Drakulić, Danijela ; Čuturilo, Goran ; Jovanović, Ida ; Milivojević, Milena ; Kalanj Jasna; Međo, Biljana ; Popović, Jelena ; Stanisavljević, Danijela ; Vuković, Vladanka ; Stevanović, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2009 | Clinical characteristics and etiology of epilepsy during first year (✓) | Mitić, Vesna; Bogićević, Dragana; Dimitrijević, Nikola; Nikolić, Dimitrije ; Čuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2019 | CLINICAL NEXT GENERATION SEQUENCING REVEALS AN H3F3A GENE AS A NEW POTENTIAL GENE CANDIDATE FOR MICROCEPHALY ASSOCIATED WITH SEVERE DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY AND GROWTH RETARDATION | Maver, A; Čuturilo, Goran ; Ruml, Stojanović J; Peterlin, B | Научни чланак | 23M23 - Рад у међ. часопису |
| 2018 | Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 cases | Bergant, Gaber; Maver, Ales; Lovrecic, Luca; Čuturilo, Goran ; Hodzic, Alenka; Peterlin, Borut | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
| 2009 | Convulsive status epilepticus in a paediatric intensive care unit (✓) | Međo, Biljana ; Nikolić, Dimitrije ; Atanasković-Marković, Marina ; Vunjak, N.; Rsovac, S.; Kalanj, Jasna; Čuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2020 | Diagnostic and Clinical Utility of Clinical Exome Sequencing in Children With Moderate and Severe Global Developmental Delay / Intellectual Disability (✓) | Ruml-Stojanović, Jelena ; Miletić, Aleksandra; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Mijović, Marija; Borlja, Nikola; Dimitrijević, Brankica; Soldatović, Ivan A. ; Čuturilo, Goran | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2018 | Diagnostic exome sequencing of syndromic epilepsy patients in clinical practice | Tumienė, B.; Maver, A.; Writzl, K.; Hodžić, A.; Čuturilo, Goran ; Kuzmanić-Šamija, R.; Čulić, V.; Peterlin, B. | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2016 | Differences in speech and language abilities between children with 22q11.2 deletion syndrome and children with phenotypic features of 22q11.2 deletion syndrome but without microdeletion | Rakonjac, Marijana ; Cuturilo, Goran ; Stevanović, Milena ; Jelicic, Ljiljana ; Subotic, Misko ; Jovanovic, Ida; Drakulić, Danijela | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2015 | Early communication in Serbain speaking children with 22q11.2 deletion syndrome | Rakonjac, Marijana S. ; Jeličić, Ljiljana N. ; Drakulić, Danijela D. ; Čuturilo, Goran M. ; Jovanović, Ida V. ; Stevanović, Milena J. ; M. Vujovic | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2014 | Ectodermal Defects and Anal Atresia in a Child with a TP63 Mutation-Expanding the Phenotypic Spectrum | Ruml, Jelena; Čuturilo, Goran ; Lukač, Marija ; Peters, Hartmut | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2011 | Epilepsy in a child with Wolf-Hirschhorn syndrome | Mitić, Vesna; Čuturilo, Goran ; Novaković, Ivana ; Dimitrijević, Nikola; Damnjanović, Tatjana ; Dimitrijević, Aleksandar ; Dobričić, Valerija; Kostić, Vladimir ; Radlović, Nedeljko | Научни чланак | 23M23 - Рад у међ. часопису |
| 2021 | Genetic evaluation of newborns with critical congenital heart defects admitted to the intensive care unit (✓) | Miletić, Aleksandra; Ruml-Stojanović, Jelena ; Parezanović, Vojislav ; Rsovac, Snežana; Drakulić, Danijela ; Soldatović, Ivan ; Mijović, Marija; Bosankić, Brankica; Petrović, Hristina; Borlja, Nikola;
Milivojević, Milena
; Marjanović, Ana ; Branković, Marija ; Čuturilo, Goran ; | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2017 | Genetic study of Achondroplasia in Serbian population (✓) | Radunović, Sara; Dobričić, Valerija ; Marjanović, Ana ; Branković, Marija ; Joksić, Ivana ; Kontić, Olivera ; Čuturilo, Goran ; Novaković, Ivana ; Kostić, Vladimir | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2011 | Genetic testing for Friedreich's ataxia: first experience from clinic of neurology, clinical center of Serbia | Valerija Dobričić; Milena Janković; Novaković, Ivana ; Čuturilo, Goran ; Dragasevic Miskovic Natasa; Svetel, Marina ; Milić Rašić, Vedrana ; Kostić, Vladimir | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2019 | GLUT1 deficiency syndrome : a case report with a novel SLC2A1mutation (✓) | Ivančević, Nikola ; Cerovac, Nataša ; Nikolić, Blažo ; Čuturilo, Goran ; Marjanović, Ana ; Branković, Marija ; Novaković, Ivana | Научни чланак | 23M23 - Рад у међ. часопису |
| 2016 | Improving the Diagnosis of Children with 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-center Experience from Serbia | Čuturilo, Goran ; Drakulić, Danijela ; Jovanović, Ida ; Krstic, Aleksandar; Djukic, Milan; Škorić, Dejan ; Mijovic, Marija; Stefanovic, Igor; Milivojević, Milena ; Stevanović, Milena | Научни чланак | 23M23 - Рад у међ. часопису |