еНаука - преглед
Преглед према Аутор Brinkmann, Julia
Приказ резултата 1 до 4 од 4
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2019 | Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome | Capri, Yline; Flex, Elisabetta; Krumbach, Oliver H.F.; Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Lißewski, Christina; Rezaei, Adariani Soheila; Schanze, Denny; Brinkmann, Julia; Piard, Juliette;
Pantaleoni, Francesca; Lepri, Francesca R.; Goh, Elaine Suk-Ying; Chong, Karen; Stieglitz, Elliot; Meyer, Julia; Kuechler, Alma; Bramswig, Nuria C.; Sacharow, Stephanie; Strullu, Marion; Vial, Yoann; Vignal, Cédric; Kensah, George; Čuturilo, Goran
  ; Kazemein, Jasemi Neda S.; Dvorsky, Radovan; Monaghan, Kristin G.; Vincent, Lisa M.; Cavé, Hélène; Verloes, Alain; Ahmadian, Mohammad R.; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin; | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
| 2021 | The clinical significance ofA2ML1variants in Noonan syndrome has to be reconsidered | Brinkmann, Julia; ...; Cuturilo, Goran; ...; (broj, koautora 25) | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2018 | The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor | Harms, Frederike L; Alawi, Malik; Amor, David J; Tan, Tiong Y; Cuturilo, Goran; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Schanze, Denny; Kutsche, Kerstin; Zenker, Martin | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2020 | The role of A2ML1 variants in Noonan syndrome remains unverified | Brinkmann, Julia; ...; Cuturilo, Goran; ...; (broj, koautora 24) | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |