еНаука - преглед
Преглед према Аутор Hoefele, Julia
Приказ резултата 1 до 9 од 9
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2022 | Delineation of the phenotypic and genotypic spectrum of type-IV-collagen-related nephropathy - Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy | Riedhammer, Korbinian Maria; Braunisch, Matthias C; Comic, Jasmina; Lungu, Adrian; Putnik, Jovana; Milosevski-Lomic, Gordana; Gessner, Michaela; Stajic, Natasa; Patzer, Ludwig; Emini, Nora;
Tasic, Velibor; Hoefele, Julia;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | Exome Sequencing in a Cohort of Individuals with Microscopic Hematuria and Clinical Suspicion of Type-IV-Collagen-Related-Nephropathy | Bittmann, Marina; Riedhammer, Korbinian Maria; Stajic, Natasa; Lungu, Adrian; Tasic, Velibor; Abazi, Emini Nora; Braunisch, Matthias C; Nushi, Stavileci Valbona; Paripovic, Aleksandra; Putnik, Jovana;
Comic, Jasmina; Hoefele, Julia;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2022 | Exome Sequencing in Individuals with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (Cakut): a Single-Center Experience | Comic, Jasmina; Riedhammer, Korbinian Maria; Tasic, Velibor; Putnik, Jovana; Abazi-Emini, Nora; Paripovic, Aleksandra; Stajic, Natasa; Nushi-Stavileci, Valbona; Braunisch, Matthias C; Hoefele, Julia | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | Exome sequencing in individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT): a single-center experience | Riedhammer, Korbinian Maria; Comic, Jasmina; Tasic, Velibor; Putnik, Jovana; Abazi-Emini, Nora; Paripovic, Aleksandra; Stajic, Natasa; Meitinger, Thomas; Nushi-Stavileci, Valbona; Berutti, Riccardo;
Braunisch, Matthias C; Hoefele, Julia;
| Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2022 | Genotype-Phenotype Correlation in a Cohort of Individuals with Disease-Causing Variants in COL4A3/COL4A4 Associated with Type-Iv-Collagen-Related Nephropathy (Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy) | Simmendinger, Hannes; Riedhammer, Korbinian Maria; Tasic, Velibor; Putnik, Jovana; Abazi-emini, Nora; Stajic, Natasa; Weidenbusch, Marc; Patzer, Ludwig; Lungu, Adrian; Milosevski-Lomic, Gordana;
Braunisch, Matthias C; Guenthner, Roman; Comic, Jasmina; Hoefele, Julia;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | Is there a dominant-negative effect in individuals with heterozygous disease-causing variants in COL4A3/COL4A4</i>? | Riedhammer, Korbinian M; Simmendinger, Hannes; Tasic, Velibor; Putnik, Jovana; Abazi-Emini, Nora; Stajic, Natasa; Berutti, Riccardo; Weidenbusch, Marc; Patzer, Ludwig; Lungu, Adrian;
Milosevski-Lomic, Gordana; Guenthner, Roman; Braunisch, Matthias C; Comic, Jasmina; Hoefele, Julia;
| Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2008 | Missense mutations in EYA1 and TCF2 are a rare cause of urinary tract malformations | Hoskins, Bethan E.; Cramer, Carl H.; Tasić, Velibor; Kehinde, Elijah O.; Ashraf, Shazia; Bogdanović, Radovan; Hoefele, Julia; Pohl, Martin; Hildebrandt, Friedhelm | Остало | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | Phenotypic and genotypic spectrum of familial cases with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) | Schniedermeier, Timo; Goldammer, Stephanie; Tasic, Velibor; Vollhardt, Anne; Abazi, Emini Nora; Gessner, Michaela; Putnik, Jovana; Stavileci, Valbona; Mueller, Dominik; Specht, Sabine;
Stajic, Natasa; Braunisch, Matthias C; Riedhammer, Korbinian Maria; Weber, Stefanie; Hoefele, Julia;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | Phenotypic Variability of Individuals with Cakut | Kraljevic, Bernard; Riedhammer, Korbinian M; Tasic, Velibor; Abazi-Emini, Nora; Gessner, Michaela; Lange-Sperandio, Baerbel; Stavileci, Valbona; Putnik, Jovana; Paripovic, Aleksandra; Stajic, Natasa;
Comic, Jasmina; Hoefele, Julia;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |