еНаука - преглед
Преглед према Аутор Maver, Ales
Приказ резултата 1 до 20 од 26
следеће >
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2018 | A novel CTNNB1 mutation in a patient with teratoma and multiple malformations - expansion of the phenotypic spectrum and possible new gene for Currarino phenotype | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Ruml-Stojanovic, Jelena; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Borlja, Nikola; Dimitrijevic, Brankica; Lukic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | A novel splice-site FHOD3</i> founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort study | Vodnjov, Nina; Toplisek, Janez; Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Jaklic, Helena; Teran, Natasa; Visnjar, Tanja; Skrjanec, Pusenjak Marusa; Hodzic, Alenka; Miljanovic, Olivera;
Peterlin, Borut; Writzl, Karin; Mahdieh, Nejat;
| Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2024 | A novel splice-site FHOD3 founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans - a cohort study | Vodnjov, Nina; Toplisek, Janez; Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Jaklic, Helena; Teran, Natasa; Visnjar, Tanja; Pusenjak, Marusa Skrjanec; Hodzic, Alenka; Miljanovic, Olivera;
Peterlin, Borut; Writzl, Karin;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2022 | A Novel Variant in the LIPA Gene Associated with Distinct Phenotype | Sarajlija, Adrijan   ; Armengol, L.; Maver, Ales; Kitić, Ivana; Prokić, Dragan; Cehić, Maja; Đuričić, MS; Peterlin, Borut | Научни чланак | 23M23 - Међународни часопис категорије M23 |
| 2018 | Association of circadian rhythm genes ARNTL/BMAL1 and CLOCK with multiple sclerosis | Lavtar, Polona; Rudolf, Gorazd; Maver, Ales; Hodzic, Alenka; Čizmarević, Nada Starčević; Živković, Maja ; Jazbec, Sasa Sega; Ketis, Zalika Klemenc; Kapovic, Miljenko; Dinčić, Evica;
Raicevic, Ranko; Sepcic, Juraj; Lovrecic, Luca; Stanković, Aleksandra
; Ristic, Smiljana; Peterlin, Borut; | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2025 | Atypical Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Associated with a Novel MT-CYB:m.15309T>C(Ile188Thr) Variant | Petrović-Pajić, Sanja; Fakin, Ana; Jarc-Vidmar, Martina; Sustar Habjan, Maja; Malinar, Lucija; Pavlović, Kasja ; Krako-Jakovljević, Nina ; Isaković, Anđelka ; Misirlic-Denčić, Sonja ; Volk, Marija;
Maver, Ales; Jezernik, Gregor; Glavac, Damjan; Peterlin, Borut; Marković, Ivanka
; Lalić, Nebojša ; Hawlina, Marko; | Naučni članak | 22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22 |
| 2022 | Case report: Long-term follow-up of two patients with LHON caused by DNAJC30:c.152G > A pathogenic variant-case series | Petrovic, Pajic Sanja MI; Jarc-Vidmar, Martina; Fakin, Ana; Sustar-Habjan, Maja; Brecelj, Jelka; Volk, Marija; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Hawlina, Marko | Naučni članak | 21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21 |
| 2019 | Clinical next generation sequencing reveals an H3F3A gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardation | Maver, Ales; Čuturilo, Goran ; Ruml-Stojanović, Jelena ; Peterlin, Borut | Naučni članak | 23M23 - Međunarodni časopis kategorije M23 |
| 2018 | Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 cases | Bergant, Gaber; Maver, Ales; Lovrecic, Luca; Čuturilo, Goran ; Hodzic, Alenka; Peterlin, Borut | Naučni članak | 21a+M21a+ - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21a+ |
| 2019 | De novo mutations in idiopathic male infertility | Hodic, A.; Maver, Ales; Zorn, Branko; Plaseska-Karanfilska, D.; Ristanović, Momčilo ; Novaković, Ivana V. ; Peterlin, Borut | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
| 2021 | De novo mutations in idiopathic male infertility-A pilot study | Hodzic, Alenka; Maver, Ales; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Ristanovic, Momcilo; Noveski, Predrag; Zorn, Branko; Terzic, Marija; Kunej, Tanja; Peterlin, Borut | Naučni članak | 21aM21a - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21a |
| 2020 | Diagnostic and Clinical Utility of Clinical Exome Sequencing in Children With Moderate and Severe Global Developmental Delay / Intellectual Disability | Ruml-Stojanović, Jelena ; Miletić, Aleksandra; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Mijović, Marija; Borlja, Nikola; Dimitrijević, Brankica; Soldatović, Ivan A. ; Čuturilo, Goran | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2025 | Discovery of PHB1 as a novel candidate gene in dominant optic atrophy | Volk, Marija; Trost, Nusa; Visnjar, Tanja; Maver, Ales; Vidmar, Martina Jarc; Fakin, Ana; Petrovic-Pajic, Sanja; Hawlina, Marko; Peterlin, Borut | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2019 | Exome sequencing in disclosing causes of unexpected death in child - single genetic center experience | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Ruml-Stojanovic, Jelena; Zivanovic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2025 | Genetic Testing for Monogenic Forms of Male Infertility Contributes to the Clinical Diagnosis of Men with Severe Idiopathic Male Infertility | Podgrajsek, Rebeka; Hodzic, Alenka; Maver, Ales; Stimpfel, Martin; Andjelic, Aleksander; Miljanovic, Olivera; Ristanović, Momčilo ; Novaković, Ivana ; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Noveski, Predrag;
Ostojic, Sasa; Grskovic, Antun; Buretic-Tomljanovic, Alena; Peterlin, Borut;
| Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2018 | Genotype and phenotype characteristics of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) patients in Slovenia | Petrovic, Pajic Sanja MI; Jarc-Vidmar, Martina; Fakin, Ana; Sustar, Maja; Brecelj, Jelka; Lapajne, Luka; Glavac, Damjan; Tajnik, Mojca; Peterlin, Borut; Volk, Marija;
Maver, Ales; Hawlina, Marko;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2017 | Identification of rare genetic variation of NLRP1 gene in familial multiple sclerosis | Maver, Ales; Lavtar, Polona; Ristić, Smiljana; Stopinšek, Sanja; Simčič, Saša; Hočevar, Keli; Sepčić, Juraj; Drulović, Jelena ; Pekmezović, Tatjana ; Novaković, Ivana ;
Hodžić, Alenka; Rudolf, Gorazd; Šega, Saša; Starčević-Čizmarević, Nada; Palandačić, Anja; Zamolo, Gordana; Kapović, Miljenko; Likar, Tina; Peterlin, Borut;
| Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2023 | Leber Hereditary Optic Neuropathy in a Family of Carriers of MT-ND5 m.13042G>T (A236S) Novel Variant | Petrovic, Pajic Sanja MI; Habjan, Maja Sustar; Brecelj, Jelka; Fakin, Ana; Volk, Marija; Maver, Ales; Jezernik, Gregor; Peterlin, Borut; Glavac, Damjan; Hawlina, Marko;
Jarc-Vidmar, Martina;
| Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2019 | Multiple Sclerosis patients carry an increased burden of exceedingly rare genetic variants in the inflammasome regulatory genes | Vidmar, Lovro; Maver, Ales; Drulović, Jelena ; Sepčić, Juraj; Novaković, Ivana ; Ristič, Smiljana; Šega, Saša; Peterlin, Borut | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2024 | Noonan Syndrome: Relation of Genotype to Cardiovascular Phenotype-A Multi-Center Retrospective Study | Ilić, Nikola; Krasić, Staša; Marić, Nina; Gašić, Vladimir V. ; Krstić, Jovana; Cvetković, Dimitrije; Miljković, Vesna; Zec, Boris; Maver, Ales; Vukomanović, Vladislav A. ;
Sarajlija, Adrijan
; | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |