еНаука - преглед
Преглед према Аутор Maver, Ales
Приказ резултата 1 до 20 од 24
следеће >
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2018 | A novel CTNNB1 mutation in a patient with teratoma and multiple malformations - expansion of the phenotypic spectrum and possible new gene for Currarino phenotype | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Ruml-Stojanovic, Jelena; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Borlja, Nikola; Dimitrijevic, Brankica; Lukic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | A novel splice-site FHOD3</i> founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort study | Vodnjov, Nina; Toplisek, Janez; Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Jaklic, Helena; Teran, Natasa; Visnjar, Tanja; Skrjanec, Pusenjak Marusa; Hodzic, Alenka; Miljanovic, Olivera;
Peterlin, Borut; Writzl, Karin; Mahdieh, Nejat;
| Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2022 | A Novel Variant in the LIPA Gene Associated with Distinct Phenotype (✓) | Sarajlija, Adrijan   ; Armengol, L.; Maver, Ales; Kitić, Ivana; Prokić, Dragan; Cehić, Maja; Đuričić, MS; Peterlin, Borut | Научни чланак | 23M23 - Рад у међ. часопису |
| 2018 | Association of circadian rhythm genes ARNTL/BMAL1 and CLOCK with multiple sclerosis | Lavtar, Polona; Rudolf, Gorazd; Maver, Ales; Hodzic, Alenka; Čizmarević, Nada Starčević; Živković, Maja ; Jazbec, Sasa Sega; Ketis, Zalika Klemenc; Kapovic, Miljenko; Dinčić, Evica;
Raicevic, Ranko; Sepcic, Juraj; Lovrecic, Luca; Stanković, Aleksandra
; Ristic, Smiljana; Peterlin, Borut; | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2022 | Case report: Long-term follow-up of two patients with LHON caused by DNAJC30:c.152G > A pathogenic variant-case series | Petrovic, Pajic Sanja MI; Jarc-Vidmar, Martina; Fakin, Ana; Sustar-Habjan, Maja; Brecelj, Jelka; Volk, Marija; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Hawlina, Marko | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2018 | Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 cases | Bergant, Gaber; Maver, Ales; Lovrecic, Luca; Čuturilo, Goran ; Hodzic, Alenka; Peterlin, Borut | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
| 2019 | De novo mutations in idiopathic male infertility | Hodic, A; Maver, Ales; Zorn, Branko; Plaseska-Karanfilska, D; Ristanovic, Momcilo; Novakovic, Ivana V ; Peterlin, Borut | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2021 | De novo mutations in idiopathic male infertility-A pilot study | Hodzic, Alenka; Maver, Ales; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Ristanovic, Momcilo; Noveski, Predrag; Zorn, Branko; Terzic, Marija; Kunej, Tanja; Peterlin, Borut | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2020 | Diagnostic and Clinical Utility of Clinical Exome Sequencing in Children With Moderate and Severe Global Developmental Delay / Intellectual Disability (✓) | Ruml-Stojanović, Jelena ; Miletić, Aleksandra; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Mijović, Marija; Borlja, Nikola; Dimitrijević, Brankica; Soldatović, Ivan A. ; Čuturilo, Goran | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2022 | Diagnostic yield of whole exome sequencing in early-onset and familial Parkinson's disease in the Balkans | Maver, Ales; Kovanda, Anja; Bergant, Gaber; Teran, Natasa; Vrecar, Irena; Brankovic, Marija ; Jankovic, Milena Z ; Svetel, Marina V ; Kostic, Vladimir S; Novakovic, Ivana V ;
Racki, Valentino; Vuletic, Vladimira; Peterlin, Borut;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2019 | Exome sequencing in disclosing causes of unexpected death in child - single genetic center experience | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Ruml-Stojanovic, Jelena; Zivanovic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2017 | Genetic variation in leptin and leptin receptor genes as a risk factor for idiopathic male infertility | Hodzic, Alenka; Ristanovic, Momcilo; Zorn, Branko; Tulic, Cane Dz; Maver, Ales; Novakovic, Ivana V ; Plaseska-Karanfilska, D; Peterlin, Borut | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2018 | Genotype and phenotype characteristics of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) patients in Slovenia | Petrovic, Pajic Sanja MI; Jarc-Vidmar, Martina; Fakin, Ana; Sustar, Maja; Brecelj, Jelka; Lapajne, Luka; Glavac, Damjan; Tajnik, Mojca; Peterlin, Borut; Volk, Marija;
Maver, Ales; Hawlina, Marko;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2017 | Identification of rare genetic variation of NLRP1 gene in familial multiple sclerosis | Maver, Ales; Lavtar, Polona; Ristić, Smiljana; Stopinšek, Sanja; Simčič, Saša; Hočevar, Keli; Sepčić, Juraj; Drulović, Jelena ; Pekmezović, Tatjana ; Novaković, Ivana ;
Alenka, Hodžić; Rudolf, Gorazd; Šega, Saša; Starčević-Čizmarević, Nada; Palandačić, Anja; Zamolo, Gordana; Kapović, Miljenko; Likar, Tina; Peterlin, Borut;
| Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2019 | Increased burden of ultra-rare genetic variants in the inflammasome regulatory genes in patients with multiple sclerosis | Peterlin, Borut; Vidmar, Lovro; Drulovic, Jelena S ; Sepcic, Juraj; Novakovic, Ivana V ; Ristic, Smiljana; Sega-Jazbec, Sasa; Maver, Ales | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | Leber Hereditary Optic Neuropathy in a Family of Carriers of MT-ND5 m.13042G>T (A236S) Novel Variant | Petrovic, Pajic Sanja MI; Habjan, Maja Sustar; Brecelj, Jelka; Fakin, Ana; Volk, Marija; Maver, Ales; Jezernik, Gregor; Peterlin, Borut; Glavac, Damjan; Hawlina, Marko;
Jarc-Vidmar, Martina;
| Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2019 | Multiple Sclerosis patients carry an increased burden of exceedingly rare genetic variants in the inflammasome regulatory genes (✓) | Vidmar, Lovro; Maver, Ales; Drulović, Jelena ; Sepčić, Juraj; Novaković, Ivana ; Ristič, Smiljana; Šega, Saša; Peterlin, Borut | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2019 | Novel mosaic CREBBP mutation in a patient with overlapping clinical features of Rubinstein-Taybi syndrome and Floating-Harbor syndrome | Ruml-Stojanovic, Jelena; Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2020 | Phenotype and genotype spectrum of patients with a bilateral optic neuropathy in population of Slovenia | Petrovic, Pajic Sanja MI; Jarc-Vidmar, Martina; Fakin, Ana; Sustar, Maja; Brecelj, Jelka; Lapajne, Luka; Volk, Marija; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Hawlina, Marko | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2022 | Relative preservation of central retinal layers in LHON in comparison to other optic neuropathies | Petrovic, Pajic Sanja MI; Lapajne, Luka; Fakin, Ana; Jarc-Vidmar, Martina; Glavac, Damjan; Volk, Marija; Maver, Ales; Vratanar, Bor; Stare, Janez; Peterlin, Borut;
Hawlina, Marko;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |