еНаука - преглед
Преглед према Аутор van, Karnebeek Clara D.M.
Приказ резултата 1 до 2 од 2
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2016 | Episodic ataxia associated with a de novo SCN2A mutation | Leach, Emma L.; van, Karnebeek Clara D.M.; Townsend, Katelin N.; Tarailo Graovac, Maja  ; Hukin, Juliette; Gibson, William T. | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2016 | Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families | Sass, Jörn Oliver; Gemperle-Britschgi, Corinne; Tarailo Graovac, Maja ; Patel, Nisha; Walter, Melanie; Jordanova, Albena; Alfadhel, Majid; Barić, Ivo; Çoker, Mahmut; Damli-Huber, Aynur;
Faqeih, Eissa Ali; García, Segarra Nuria; Geraghty, Michael T.; Jåtun, Bjørn Magne; Kalkan, Uçar Sema; Kriewitz, Merten; Rauchenzauner, Markus; Bilić, Karmen; Tournev, Ivailo; Till, Claudia; Sayson, Bryan; Beumer, Daniel; Ye, Cynthia Xin; Zhang, Lin-Hua; Vallance, Hilary; Alkuraya, Fowzan S.; van, Karnebeek Clara D.M.;
| Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |