Назив: | Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families |
Аутори: | Sass, Jörn Oliver; Gemperle-Britschgi, Corinne; Tarailo Graovac, Maja ; Patel, Nisha; Walter, Melanie; Jordanova, Albena; Alfadhel, Majid; Barić, Ivo; Çoker, Mahmut; Damli-Huber, Aynur;
Faqeih, Eissa Ali; García, Segarra Nuria; Geraghty, Michael T.; Jåtun, Bjørn Magne; Kalkan, Uçar Sema; Kriewitz, Merten; Rauchenzauner, Markus; Bilić, Karmen; Tournev, Ivailo; Till, Claudia; Sayson, Bryan; Beumer, Daniel; Ye, Cynthia Xin; Zhang, Lin-Hua; Vallance, Hilary; Alkuraya, Fowzan S.; van, Karnebeek Clara D.M.;
|
Година: | 2016 |
Публикација: | Molecular Genetics and Metabolism |
ISSN: | 1096-7192 Molecular Genetics and Metabolism Претражи идентификатор |
Тип резултата: | Научни чланак |
Колација: | vol. 119 br. 1-2 str. 44-49 |
DOI: | 10.1016/j.ymgme.2016.07.008 |
WoS-ID: | 000384631000007 |
Scopus-ID: | 2-s2.0-84979740974 |
URI: | https://enauka.gov.rs/handle/123456789/436328 |
Извор метаподатака: | Migrirano iz RIS podataka |
М-категорија: | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |