Истраживачи

Резултати 21-40 од 81
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2024CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSYAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Ultra-Early Diffuse Lung Disease in an Infant with Pathogenic Variant in Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) GeneVišekruna, Jelena; Baša, Mihail; Grba, Tijana; Anđelković, Marina  ; Pavlović, Sonja  ; Nathan, N.; Sovtić, Aleksandar  Научни чланак
23M23 - Међународни часопис категорије M23
2024Transcriptome profile of phenylalanine treated NT2-derived neurons – a step towards novel PKU model system PO-576Stanković, Sara  ; Lazić, Andrijana  ; Stevanović, Milena  ; Anđelković, Marina  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic StrategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024MOLECULAR BASIS OF PHENYLKETONURIA IN SERBIAN PAEDIATRIC COHORTKlaassen, Kristel  ; Đorđević Milošević, Maja; Kecman, Božica; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Genetic landscape of phenylketonuria in SerbiaKlaassen, Kristel  ; Sara, Stanković  ; Đorđević Milošević, Maja; Božica, Kecman; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ;
Jocić, Nikola  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVESkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencingAnđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, I.  ; Kravljanac, R.; Đorđević, M.; Vučetić Tadić, B.; Kecman B.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, M.  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Unique pipeline for the assessment of novel genetic variants leads to confirmation of PCD diagnosisStevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Stojiljković, Maja  ; Parezanović, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES RELATED TO CHILDHOOD EPILEPSIESAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljana, Ruzica; Đorđević, MajaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Molecular diagnosis of Fabry disease in patients with chronic renal failure of unknown etiologyParezanović, Marina  ; Stojiljković, Maja  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Tošić, Nataša  ; Pavlović, Sonja  ; Celic, Dejan  ;
Vučenović, Jelica; Skakić, Anita  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Molecular basis of thalassemia syndromes in Serbia: an updateUgrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Spasovski, Vesna  ; Stevanović, Nina  ; Parezanović, Marina  ; Stanković, Sara  ; Stojiljković, Maja  ;
Pavlović, Sonja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023The Role of Autophagy and Apoptosis in Affected Skin and Lungs in Patients with Systemic SclerosisSpasovski, Vesna  ; Andjelkovic, Marina  ; Parezanovic, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Stojiljkovic, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2023Application of CRISPR/cas9 technology for in vitro disease modelling in glycogen storage disease type IBParezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Klaassen, Kristel  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Stanković, Sara  ; Jocić, Nikola  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023THE IMPACT OF NEXT-GENERATION SEQUENCING ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF RARE DISEASESStojiljković, Maja  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Improving the diagnostics of rare lung disorders using a uniquely designed pipeline for analysis of ngs dataAnđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Parezanović, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Spasovski, Vesna  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023New TERT variant in a family with aplastic anemiaVirijević, Marijana  ; Marjanović, Irena  ; Anđelković, Marina  ; Suvajdžić-Vuković, Nada  ; Jaković, Ljubomir ; Mićić, Dragan; Stojković-Lalošević, Milica ; Bogdanović, Andrija  ; Pavlović, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Functional characterization of novel variants in the dnai1 gene in a patient with primary ciliary dyskinesiaSkakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Parezanović, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Anđelković, Marina  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023High-risk population screening for fabry disease in patients with chronic renal failure of unknown etiologyParezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Skakić, Anita  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.