Истраживачи

Резултати 1-20 од 87
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2026First Reported Use of Recombinant Parathyroid Hormonein Kenny–Caffey Syndrome Type 2: A Case Report andLiterature ReviewMilošević Đorđević, Maja; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Delgado-Vega, Angelica Maria; Thonberg, Håkan; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana  ; Kecman, Bozica; Jocić, Nikola  ; Björck, Erik;
Lindstrand, Anna; Stojiljković, Maja  ;
Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2026Precision and recall in rare disease genomics: benchmarking the IMGGE whole genome sequencing pipelineStanković, Sara  ; Jocić, Nikola  ; Pavlović, Đorđe  ; Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Grujić, Kristina  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ;
Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Laurie, Steven; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2026Global Landscape of SLC37A4 Variants and Their Potential Amenability to Pharmacological Chaperone Therapy in Glycogen Storage Disease Type IbSkakić, Anita  ; Klaassen, Kristel  ; Anđelković, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ; Jocić, Nikola  ; Đorđević Milošević, Maja; Stojiljković, Maja  Научни чланак
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2026Behçet's syndrome-like features revealing myelodysplastic syndrome with TP53 mutation: a case reportPešić, Andrej; Ljubičić, Jelena ; Todorović-Balint, Milena ; Klaassen, Kristel M.  ; Anđelković, Marina Z.  ; Pavlović, Sonja T.  ; Stojanović, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2026Implementation and clinical utility of the GATK gCNV pipeline for rare disease diagnostics using whole exome sequencingPavlović, Đorđe  ; Skakić, Anita  ; Klaassen, Kristel  ; Marjanović, Irena  ; Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Čuturilo, Goran; Branković, Marija; Bosankić, Brankica; Ruml Stojanovic, Jelena;
Ristivojević, Bojan  ; Zukić, Branka  ; Stojiljković, Maja  ; Anđelković, Marina  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2026RHOBTB2-Associated Neurological Phenotypes and Underlying Mechanisms: Alternating Hemiplegia of Childhood Beyond ATP1A3Kravljanac, Ruzica M; Klaassen, Kristel M  ; Oparnica, Vladimir; Vucetic-Tadic, Biljana; Andjelkovic, Marina Z  ; Skakic, Anita G  ; Stankovic, Sara S  ; Stojiljkovic, Maja M  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2026Ispitivanje patofiziologije i terapijskih strategija za glikogenozu tip Ib upotrebom CRISPR/Cas9 i iPSC model sistemaParezanović, Marina  ; Perić, Mina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana  ; Stanković, Sara  ; Jocić, Nikola  ;
Grujić, Kristina  ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2026Development and validation of a reproducible RNA-seq pipeline for transcriptomic analysisJocić, Nikola  ; Skakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Stanković, Sara  ; Klaassen, Kristel  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ;
Grujić, Kristina  ; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2026Neuromuscular Disorders in Children Through the Lens of Next-Generation Sequencing: A Study of Diagnostic YieldOstojić, Slavica; Kovačević, Gordana  ; Ilić, Nikola; Marić, Nina; Anđelković, Marina  ; Lalić, Tanja ; Mišković, Marijana; Klaassen-Ljubičić, Kristel  ; Marjanović, Irena  ; Paripović, Aleksandra;
Baša, Mihail; Vukomanović, Vladislav  ; Krstić, Jovana; Adamović, Milica; Sovtić, Aleksandar  ; Sarajlija, Adrijan  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2026Pregled metaboličkih retkih bolesti detektovanih u Srbiji radi odabira najpogodnijih bolesti za pravljenje novog hepatičnog modela bolesti baziranog na iPSCGrujić, Kristina  ; Komazec, Jovana  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Stanković, Sara  ; Jocić, Nikola  ; Spasovski, Vesna  ;
Ugrin, Milena  ; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2026Uticaj tretmana mikroRNK-34 familije na ciliogenezu u NHBE in vitro modelu humanog respiratornog epitelaStevanović, Nina  ; Parezanović, Marina  ; Skakić, Anita  ; Jocić, Nikola  ; Stanković, Sara  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Klaassen, Kristel  ; Grujić, Kristina  ;
Stojiljković, Maja  ; Anđelković, Marina  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2026Transkriptomski profil oštećenja neurona posredovanog fenilalaninom: novi uvidi u izmenjenu gensku ekspresiju u neuropatologiji PKUStanković, Sara  ; Lazić, Andrijana  ; Parezanović, Marina  ; Jocić, Nikola  ; Grujić, Kristina  ; Stevanović, Nina  ; Komazec, Jovana  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Ugrin, Milena  ;
Spasovski, Vesna  ; Stojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2026Sekvenciranje kompletnog genoma dugim očitavanjima (LR-WGS) u cilju preciznije molekularno-genetičke dijagnoze kongenitalne adrenalne hiperplazijeJocić, Nikola  ; Skakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Andjelkovic, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Stanković, Sara  ; Klaassen, Kristel  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ;
Grujić, Kristina  ; Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Applications of the new tool: VUS NotifierDomazet, Milan; Ugrin, Milena M  ; Andjelkovic, Marina Z  ; Klaassen, Kristel M  ; Skakic, Anita  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna M  ; Todorovic, Sasa; Stojiljkovic, Maja M  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025PULMONARY IN VITRO MODEL SYSTEM ENABLES EXPLORATION OF INNOVATIVE TREATMENT STRATEGIES FOR RARE RESPIRATORY DISEASESStevanović, Nina  ; Skakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Jasnić, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Jocić, Nikola  ; Stojiljković, Maja  ; Andjelković, Marina  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025MITOCHONDRIAL MYOPATHY CAUSED BY MT-ND5 VARIANT: INTEGRATING WES AND MITOCHONDRIAL DNA ANALYSISKlaassen, Kristel  ; Djordjević, Maja; Kecman, Božica; Pavlović, Djordje; Stanković, Sara  ; Andjelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Stojiljkovi, MajaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Phenylbutyric Acid Modulates Apoptosis and ER Stress-Related Gene Expression in Glycogen Storage Disease Type Ib In Vitro ModelParezanovic, Marina V  ; Stevanovic, Nina  ; Andjelkovic, Marina Z  ; Ugrin, Milena  ; Pavlovic, Sonja T  ; Stojiljkovic, Maja M  ; Skakic, Anita G  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2025Thalassemia syndromes in Serbia:the importance of genetic (re)analysisUgrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Skakic, Anita  ; Andjelkovic, Marina  ; Spasovski, Vesna  ; Stevanovic, Nina  ; Parezanovic, Marina  ; Stankovic, Sara  ; Jocic, Nikola  ;
Pavlovic, Sonja; Stojiljkovic, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Advancing the IMGGE RD Biobank through BRIDGING-RD Project: Achieving full interoperability of genetic and phenotypic data to enhance participation in transnational research and innovation for human healthKomazec, Jovana  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Pavlović, Sonja  ; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Kjellqvist, S.; Matić, Lj.;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025CRISPR/Cas9 and iPSC-based platforms to explore pathophysiology and therapeutic approaches in glycogen storage disease type IbSkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Đorđević Milošević, Maja; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.