Istraživači

Rezultati 21-40 od 102
GodinaNaslovAutor(i)Tip rezultataMp-kat.
2025Thalassemia syndromes in Serbia:the importance of genetic (re)analysisUgrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Skakic, Anita  ; Andjelkovic, Marina  ; Spasovski, Vesna  ; Stevanovic, Nina  ; Parezanovic, Marina  ; Stankovic, Sara  ; Jocic, Nikola  ;
Pavlovic, Sonja; Stojiljkovic, Maja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2025Genomic profiling and implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria: characterization of novel p.Pro416Leu PAH variantKristel Klaassen  ; Bozica Kecman; Stankovic, Sara; Jovana Komazec  ; Andjelkovic, Marina; Milena Ugrin; Parezanovic, Marina; Stevanovic, Nina; Grujic, Kristina; Jocic, Nikola;
Vesna Spasovski; Skakic, Anita; Pavlovic, Sonja; Stojiljkovic, Maja; Djordjevic, Maja;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2025Genomic profiling, implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria and characterization of novel p.Pro416Leu PAH variantKlaassen, K  ; Kecman, B; Stankovic, S  ; Komazec, Jovana  ; Pavlovic, S  ; Stojiljkovic, Maja  ; Djordjevic, MNaučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2025Integration of federated learning to study of pathologies with intellectual disabilities within the European BETTER ConsortiumBarco-Armengol, Nidia; ...; Stojiljkovic, Maja M  ; Klaassen, Kristel M  ; Stankovic, Sara S  ; Komazec, Jovana  ; ...; (broj, koautora 19)Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic StrategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2024WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease IbSkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Srevanović, N.; Anđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Marija  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, M.;
Pavlović, S.  ; Stojiljković, M.  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024MOLECULAR BASIS OF PHENYLKETONURIA IN SERBIAN PAEDIATRIC COHORTKlaassen, Kristel  ; Đorđević Milošević, Maja; Kecman, Božica; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSYAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic ConnectivityStankovic, Sara  ; Lazic, Andrijana  ; Parezanovic, Marina  ; Stevanovic, Milena J  ; Pavlovic, Sonja  ; Stojiljkovic, Maja  ; Klaassen, Kristel M  Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2024Genetic landscape of phenylketonuria in SerbiaKlaassen, Kristel  ; Sara, Stanković  ; Đorđević Milošević, Maja; Božica, Kecman; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ;
Jocić, Nikola  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Transcriptome profile of phenylalanine treated NT2-derived neurons – a step towards novel PKU model systemKristel Klaassen  ; Stankovic, Sara; Lazic, Andrijana; Stevanovic, Milena; Andjelkovic, Marina; Parezanovic, Marina; Pavlovic, Sonja; Stojiljkovic, MajaKonferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Case report: Rapidly progressive neurocognitive disorder with a fatal outcome in a patient with PU.1 mutated agammaglobulinemiaMišković, Rada  ; Ljubičić, Jelena ; Bonači-Nikolić, Branka  ; Petković, Ana; Marković, Vladana  ; Ranković, Ivan ; Đorđević, Jelena  ; Stanković, Ana; Klaassen, Kristel  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojanović, Maja  ;
Naučni članak
21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21
2024Transcriptome profile of phenylalanine treated NT2-derived neurons – a step towards novel PKU model system PO-576Stanković, Sara  ; Lazić, Andrijana  ; Stevanović, Milena  ; Anđelković, Marina  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencingAnđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, I.  ; Kravljanac, R.; Đorđević, M.; Vučetić Tadić, B.; Kecman B.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, M.  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2024INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVESkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Stevanović, Nina  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, Maja;
Stojiljković, Maja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023Rare metabolic diseases in the genomics eraStojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Komazec, Jovana  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023High-risk population screening for fabry disease in patients with chronic renal failure of unknown etiologyParezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Skakić, Anita  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES RELATED TO CHILDHOOD EPILEPSIESAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljana, Ruzica; Đorđević, MajaKonferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2023Investigation of the role of the glucose-6-phosphate translocase in the activation of autophagy and glycogen-selective autophagy in glycogen storage disease type IB patientsJocić, Nikola  ; Parezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Klaassen, Kristel  ; Stanković, Sara  ; Komazec, Jovana  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.