Истраживачи

еНаука >  Истраживачи >  Klaassen-Ljubičić, Kristel

Klaassen Ljubičić, Kristel

Резултати 1-20 од 91
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
2026First Reported Use of Recombinant Parathyroid Hormone in Kenny–Caffey Syndrome Type 2: A Case Report and Literature ReviewMilošević Đorđević, Maja; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Delgado-Vega, Angelica Maria; Thonberg, Håkan; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana; Kecman, Bozica; Jocić, Nikola  ; Björck, Erik;
Lindstrand, Anna; Stojiljković, Maja  ;
Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2026Neuromuscular Disorders in Children Through the Lens of Next-Generation Sequencing: A Study of Diagnostic YieldOstojić, Slavica; Kovačević, Gordana  ; Ilić, Nikola; Marić, Nina; Anđelković, Marina  ; Lalić, Tanja ; Mišković, Marijana; Klaassen-Ljubičić, Kristel  ; Marjanović, Irena  ; Paripović, Aleksandra;
Baša, Mihail; Vukomanović, Vladislav  ; Krstić, Jovana; Adamović, Milica; Sovtić, Aleksandar  ; Sarajlija, Adrijan  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2026Behçet's syndrome-like features revealing myelodysplastic syndrome with TP53 mutation: a case reportPešić, Andrej; Ljubičić, Jelena ; Todorović-Balint, Milena  ; Klaassen, Kristel M.  ; Anđelković, Marina Z.  ; Pavlović, Sonja T.  ; Stojanović, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2025Multiphasic acute disseminated encephalomyelitis (MDEM) in a patient with systemic lupus erythematosus and C4A deficiency: case-based reviewLjubičić, Jelena ; Klaassen, Kristel M.  ; Karić, Uroš ; Stanković, Ana; Petrović, Gordana; Mišković, Rada  ; Stjepanović, Mirjana M.; Pavlović, Sonja T.  ; Stojanović, Maja R.  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2025MITOCHONDRIAL MYOPATHY CAUSED BY MT-ND5 VARIANT: INTEGRATING WES AND MITOCHONDRIAL DNA ANALYSISKlaassen, Kristel  ; Djordjević, Maja; Kecman, Božica; Pavlović, Djordje; Stanković, Sara  ; Andjelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Stojiljkovi, MajaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Unravelling phenylalanine-induced neuronal dysfunction: transcriptome analysis of NT2-derived neurons highlights neurite impairment and synaptic connectivityStankovic, Sara; Lazic, Andrijana  ; Parezanovic, Marina V; Andjelkovic, Marina Z; Ugrin, Milena M; Stevanovic, Milena J  ; Pavlovic, Sonja T; Stojiljkovic, Maja M; Klaassen, Kristel M  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Applications of the new tool: VUS NotifierDomazet, Milan; Ugrin, Milena M; Andjelkovic, Marina Z; Klaassen, Kristel M  ; Skakic, Anita G  ; Komazec, Jovana; Spasovski, Vesna M  ; Todorovic, Sasa; Stojiljkovic, Maja MКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Thalassemia syndromes in Serbia:the importance of genetic (re)analysisUgrin, Milena M; Komazec, Jovana; Klaassen, Kristel M  ; Skakic, Anita G  ; Andjelkovic, Marina Z; Spasovski, Vesna M  ; Stevanovic, Nina  ; Parezanovic, Marina V; Stankovic, Sara S; Jocic, Nikola;
Pavlovic, Sonja T; Stojiljkovic, Maja M;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Advancing the IMGGE RD Biobank through BRIDGING-RD Project: Achieving full interoperability of genetic and phenotypic data to enhance participation in transnational research and innovation for human healthKomazec, Jovana  ; Anđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Pavlović, Sonja  ; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Kjellqvist, S.; Matić, Lj.;
Stojiljković, Maja  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025ESTABLISHING IN VITRO MODELS FOR GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IB: A PLATFORM FOR THERAPEUTIC INVESTIGATIONSJocić, Nikola  ; Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Andjelković, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Klaassen, Kristel  ; Komazec, Jovana  ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Genomic profiling, implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria and characterization of novel p.Pro416Leu PAH variantKlaassen, K  ; Kecman, B; Stankovic, S  ; Komazec, Jovana  ; Pavlovic, S  ; Stojiljkovic, Maja  ; Djordjevic, MНаучни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2025Genomic profiling and implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria: characterization of novel p.Pro416Leu PAH variantKristel Klaassen  ; Bozica Kecman; Stankovic, Sara; Jovana Komazec; Andjelkovic, Marina; Milena Ugrin; Parezanovic, Marina; Stevanovic, Nina; Grujic, Kristina; Jocic, Nikola;
Vesna Spasovski; Skakic, Anita; Pavlovic, Sonja; Stojiljkovic, Maja; Djordjevic, Maja;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Integration of federated learning to study of pathologies with intellectual disabilities within the European BETTER ConsortiumBarco-Armengol, Nidia; ...; Stojiljkovic, Maja M; Klaassen, Kristel M  ; Stankovic, Sara S; Komazec, Jovana; ...; (broj, koautora 19)Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease IbSkakić, Anita  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Đorđe  ; Srevanović, N.; Anđelković, M.  ; Klaassen, Kristel  ; Ugrin, Marija  ; Komazec, Jovana  ; Spasovski, Vesna  ; Đorđević, M.;
Pavlović, S.  ; Stojiljković, M.  ;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Transcriptome profile of phenylalanine treated NT2-derived neurons – a step towards novel PKU model system PO-576Stanković, Sara  ; Lazić, Andrijana  ; Stevanović, Milena  ; Anđelković, Marina  ; Parezanović, Marina  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic StrategiesAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica  ; Đorđević, Maja  ; Vučetić-Tadić, Biljana  ; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024MOLECULAR BASIS OF PHENYLKETONURIA IN SERBIAN PAEDIATRIC COHORTKlaassen, Kristel  ; Đorđević Milošević, Maja; Kecman, Božica; Anđelković, Marina  ; Skakić, Anita  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSYAnđelković, Marina  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Marjanović, Irena  ; Kravljanac, Ružica; Đorđević, Maja; Vučetić Tadić, Biljana; Kecman, Božica; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Case report: Rapidly progressive neurocognitive disorder with a fatal outcome in a patient with PU.1 mutated agammaglobulinemiaMišković, Rada  ; Ljubičić, Jelena ; Bonači-Nikolić, Branka  ; Petković, Ana; Marković, Vladana  ; Ranković, Ivan ; Đorđević, Jelena  ; Stanković, Ana; Klaassen, Kristel  ; Pavlović, Sonja  ;
Stojanović, Maja  ;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21