Истраживачи

Rezultati 41-60 od 137
GodinaNaslovAutor(i)Tip rezultataMp-kat.
2022Funkcionalna karatkerizacija novootkrivenih varijanti u genu DNAI1 kod pacijenta sa primarnom cilijarnom diskinezijomStevanović, Nina  ; Skakić, Anita  ; Spasovski, Vesna  ; Stojiljković, Maja  ; Parezanović, Marina  ; Ugrin, Milena  ; Pavlović, Sonja  ; Anđelković, Marina  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2022Untreated PKU patients without intellectual disability: SHANK gene family as a candidate modifierKristel Klaassen  ; Đorđević, Maja; Skakić, Anita  ; Božica Kecman; Parezanović, Marina  ; Anđelković, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Drmanac, Radoje;
Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  ;
Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2022Молекуларна дијагностика гликогеноза : од методе NGS до технологије CRISP/Cas9Скакић, Анита  ; Анђелковић, Марина; Класен Љубичић, Кристел  ; Тошић, Наташа  ; Ђорђевић, Маја; Сарајлија, Адријан; Павловић, Соња  ; Стојиљковић, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2022Dizajniranje jedinstvenih smernica za standardizaciju analize NGS podataka kod pacijenata sa retkim plućnim bolestimaAnđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Stevanović, Nina  ; Parezanović, Marina  ; Stojiljković, Maja  ; Spasovski, Vesna  ; Pavlović, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2022Retke bolesti u eri genomikeStojiljković, Maja  ; Klaassen, Kristel  ; Skakić, Anita  ; Anđelković, Marina  ; Spasovski, Vesna  ; Ugrin, Milena  ; Komazec, Jovana  ; Parezanović, Marina  ; Stevanović, Nina  ; Pavlović, Sonja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2022Functional prediction and comparative population analysis of variants in genes for proteases and innate immunity related to SARS-CoV-2 infectionKlaassen, Kristel  ; Stanković, Biljana  ; Zukić, Branka  ; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Konferencijski rad
Mp kategorija će biti prikazana naknadno.
2022Crosstalk between Glycogen-Selective Autophagy, Autophagy and Apoptosis as a Road towards Modifier Gene Discovery and New Therapeutic Strategies for Glycogen Storage DiseasesAnđelković, Marina  ; Skakić, Anita  ; Ugrin, Milena  ; Spasovski, Vesna  ; Kristel Klaassen  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2021Identification and Classification of Novel Genetic Variants: En Route to the Diagnosis of Primary Ciliary DyskinesiaStevanović, Nina  ; Skakić, Anita  ; Minić, Predrag ; Sovtić, Aleksandar  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  ; Anđelković, Marina  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2021Primena crISPr/cas9 tehnologije u otkrivanju novih molekularnih terapeutikaSkakić, Anita  ; Stojiljković, Maja  Поглавље у монографији
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2021A novel 9 bp deletion (c.1271_1279delGTGCCCGCG) in exon 10 of CYP21A2 gene causing severe congenital adrenal hyperplasiaAnastasovska, Violeta; Kocova, Mirjana; Zdraveska, Nikolina; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Kristel Klaassen  ; Pavlović, Sonja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2021Planar printed electrodes for electroporation with high EM field homogeneityIlić, Anđelija  ; Bukvić, Branko M  ; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Pavlović, Sonja  ; Jovanović, Siniša P; Ilić, Milan M  Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2021Untreated PKU patients without intellectual disability: SHANK gene family as a candidate modifierKlaassen, Kristel  ; Đorđević, M.; Skakić, Anita  ; Kecman, B.; Drmanac, R.; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2020A call for global action for rare diseases in AfricaBaynam, Gareth S.; Groft, Stephen; van der Westhuizen, Francois H.; Gassman, Safiyya D.; du Plessis, Kelly; Coles, Emily P.; Selebatso, Eda; Selebatso, Moses; Gaobinelwe, Boikobo; Selebatso, Tebogo;
Joel, Dipesalema; Llera, Virginia A.; Vorster, Barend C.; Wuebbels, Barbara; Djoudalbaye, Benjamin; Austin, Christopher P.; Kumuthini, Judit; Forman, John; Kaufmann, Petra; Chipeta, James; Gavhed, Desiree; Larsson, Annika; Stojiljković, Maja  ; Nordgren, Ann; Roldan, Emilio J. A.; Taruscio, Domenica; Wong-Rieger, Durhane; Nowak, Kristen; Bilkey, Gemma A.; Easteal, Simon; Bowdin, Sarah; Reichardt, Juergen K. V.; Beltran, Sergi; Kosaki, Kenjiro; van Karnebeek, Clara D. M.; Gong, Mengchun; Zhang, Shuyang; Mehrian-Shai, Ruty; Adams, David R.; Puri, Ratna D.; Zhang, Feng; Pachter, Nicholas; Muenke, Maximilian; Nellaker, Christoffer; Gahl, William A.; Cederroth, Helene; Broley, Stephanie; Schoonen, Maryke; Boycott, Kym M.; Posada, Manuel;
Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2020The Genetic Landscape and Epidemiology of PhenylketonuriaHillert, Alicia; Anikster, Yair; Belanger-Quintana, Amaya; Burlina, Alberto; Burton, Barbara K.; Carducci, Carla; Chiesa, Ana E.; Christodoulou, John; Đorđević, Maja; Desviat, Lourdes R.;
Eliyahu, Aviva; Evers, Roeland A. F.; Fajkusova, Lena; Feillet, Francois; Bonfim-Freitas, Pedro E.; Gizewska, Maria; Gundorova, Polina; Karall, Daniela; Kneller, Katya; Kutsev, Sergey, I; Leuzzi, Vincenzo; Levy, Harvey L.; Lichter-Konecki, Uta; Muntau, Ania C.; Namour, Fares; Oltarzewski, Mariusz; Paras, Andrea; Perez, Belen; Polak, Emil; Polyakov, Alexander, V; Porta, Francesco; Rohrbach, Marianne; Scholl-Burgi, Sabine; Specola, Norma; Stojiljković, Maja  ; Shen, Nan; Santana-da Silva, Luiz C.; Skouma, Anastasia; van Spronsen, Francjan; Stoppioni, Vera; Thony, Beat; Trefz, Friedrich K.; Vockley, Jerry; Yu, Youngguo; Zschocke, Johannes; Hoffmann, Georg F.; Garbade, Sven F.; Blau, Nenad;
Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2020Correlation of expression of TLR7 and Mirna-146a genes and fibrosis in peripheral blood and skin samples of SSc patientsVesna Spasovski  ; Vreca Misa; Andjelkovic, Marina  ; Stojiljkovic, Maja  ; Skakic, Anita  ; Klaassen Kristel  ; Zekovic, Ana; Damjanov Nemanja; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2020Impact of genotype on neutropenia in a large cohort of Serbian patients with glycogen storage disease type IbSarajlija, Adrijan  ; Đorđević, Maja  ; Kecman, Božica; Skakić, Anita  ; Pavlović, Sonja  ; Pašić, Srđan  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2020Farmakogenomski profil odgovora na terapiju za COVID-19 u populaciji Srbije i poređenje sa populacijama širom svetaStanković, Biljana  ; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Klaassen, Kriste  ; Ristivojević, Bojan  ; Stojiljković, Maja  ; Pavlović, Sonja  ; Zukić, Branka  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2020Functional prediction and comparative population analysis of variants in genes for proteases and innate immunity related to SARS-CoV-2 infectionKlaassen, Kristel  ; Stanković, Biljana  ; Zukić, Branka  ; Kotur, Nikola  ; Gašić, Vladimir  ; Pavlović, Sonja  ; Stojiljković, Maja  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2020Next-Generation Sequencing: The Enabler and the Way AheadPavlovic, Sonja  ; Klaassen, Kristel  ; Stankovic, Biljana  ; Stojiljkovic, Maja  ; Zukic, Branka  Поглавље у монографији
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Differential diagnosis of patients with pediatric lung diseases and discovery of novel disease-causing genes and genetic variants by using next-generation sequencing technologyAnđelković, Marina  ; Vesna Spasovski  ; Minić, Predrag; Sovtić, Aleksandar; Stojiljković, Maja  ; Skakić, Anita  ; Pavlovic, Sonja  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.