Targeted Next-Generation Sequencing of a 12.5 Mb Homozygous Region Reveals ANO10 Mutations in Patients with Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia

Vermeer, Sascha; Hoischen, Alexander; Meijer, Rowdy P.P.; Gilissen, Christian; Neveling, Kornelia; Wieskamp, Nienke; de, Brouwer Arjan; Koenig, Michel; Anheim, Mathieu; Assoum, Mirna; Drouot, Nathalie; Todorovic, Slobodanka; Milić Rašić, Vedrana; Lochmüller, Hanns; Stevanin, Giovanni; Goizet, Cyril; David, Albert; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Kremer, Berry; van, de Warrenburg Bart P.C.; Schijvenaars, Mascha M.V.A.P.; Heister, Angelien; Kwint, Michael; Arts, Peer; van, der Wijst Jenny; Veltman, Joris; Kamsteeg, Erik-Jan; Scheffer, Hans; Knoers, Nine

Резултати

еНаука > Резултати > Targeted Next-Generation Sequencing of a 12.5 Mb Homozygous Region Reveals ANO10 Mutations in Patients with Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia

Назив:	Targeted Next-Generation Sequencing of a 12.5 Mb Homozygous Region Reveals ANO10 Mutations in Patients with Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia
Аутори:	Vermeer, Sascha; Hoischen, Alexander; Meijer, Rowdy P.P.; Gilissen, Christian; Neveling, Kornelia; Wieskamp, Nienke; de, Brouwer Arjan; Koenig, Michel; Anheim, Mathieu; Assoum, Mirna; Drouot, Nathalie; Todorovic, Slobodanka; Milić Rašić, Vedrana ; Lochmüller, Hanns; Stevanin, Giovanni; Goizet, Cyril; David, Albert; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Kremer, Berry; van, de Warrenburg Bart P.C.; Schijvenaars, Mascha M.V.A.P.; Heister, Angelien; Kwint, Michael; Arts, Peer; van, der Wijst Jenny; Veltman, Joris; Kamsteeg, Erik-Jan; Scheffer, Hans; Knoers, Nine;
Година:	2010
Публикација:	The American Journal of Human Genetics
ISSN:	0002-9297 American Journal of Human Genetics Претражи идентификатор
Тип резултата:	Научни чланак
Колација:	vol. 87 br. 6 str. 813-819
DOI:	10.1016/j.ajhg.2010.10.015
WoS-ID:	000285564600007
Scopus-ID:	2-s2.0-78649774853
PMID:	21092923
PMCID:	PMC2997370
URI:	https://enauka.gov.rs/handle/123456789/222051
Извор метаподатака:	Migrirano iz RIS podataka
М-категорија:	21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности

117
SCOPUS^TM

70
PubMed Central^TM

105
OpenCitations

102
WEB OF SCIENCE^TM

Алт метрика

Dimensions

Пронађи DOI

Проналажење DOI у сервису CrossRef-у на основу мета-података у запису. Приказаће се DOI (и метаподаци) чији се подаци највише поклапају. ОПРЕЗ - то не мора бити та публикација.

Unpaywall

Резултати на еНаука су заштићени ауторским правима и сва права су задржана, осим ако није другачије назначено.