еНаука - преглед
Преглед према Аутор Cuturilo, Goran
Приказ резултата 21 до 40 од 42
< претходно
следеће >
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2020 | Mowat-Wilson syndrome: growth charts | Ivanovski, Ivan P  ; Djuric, Olivera S; ...; Cuturilo, Goran; ...; Kuburovic, Vladimir; ...; (broj, koautora 53) | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2022 | Multiple major anomalies and microcephaly predict the detection of pathogenic copy number variations in patients with moderate and severe global developmental delay/intellectual disability | Ruml-Stojanovic, Jelena; Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Bosankic, Brankica; Petrovic, Hristina; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2019 | Novel mosaic CREBBP mutation in a patient with overlapping clinical features of Rubinstein-Taybi syndrome and Floating-Harbor syndrome | Ruml-Stojanovic, Jelena; Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2018 | Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care | Ivanovski, Ivan ; Đurić, Olivera ; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Rosato, Simonetta; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P.;
Ajmone, Paola Francesca; Badura-Stronka, Magdalena; Baldo, Chiara; Baldi, Maddalena; Bayat, Allan; Bigoni, Stefania; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; De, Brasi Daniele; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Hjortshøj, Tina Duelund; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Fiumara, Agata; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Grønborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Kuburovic, Vladimir; Kutkowska-Kazmierczak, Anna; Lacombe, Didier; Lo, Rizzo Caterina; Luchetti, Anna; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Mari, Francesca; Montorsi, Giulia; Moutton, Sebastien; Møller, Rikke S.; Muschke, Petra; Nielsen, Jens Erik Klint; Obersztyn, Ewa; Pantaleoni, Chiara; Pellicciari, Alessandro; Pisanti, Maria Antonietta; Prpic, Igor; Poch-Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Renieri, Alessandra; Ricci, Emilia; Rivieri, Francesca; Santen, Gijs W.; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Schanze, Ina; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Smigiel, Robert; Spaccini, Luigina; Sorge, Giovanni; Szczaluba, Krzysztof; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Te, Valera Elvis rci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zenker, Martin; Conidi, Andrea; Zollino, Marcella; Rauch, Anita; Zweier, Christiane; Garavelli, Livia;
| Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
| 2019 | Phenotypic overlap between spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2 and Morquio syndrome type A: case report | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Janeski, Hristina; Dimitrijevic, Brankica; Ruml-Stojanovic, Jelena; Lukic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2018 | PITX2 deficiency and associated human disease: insights from the zebrafish model | Hendee, Kathryn E; Sorokina, Elena A; Muheisen, Sanaa S; Reis, Linda M; Tyler, Rebecca C; Markovic, Vujica D; Cuturilo, Goran; Link, Brian A; Semina, Elena V | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2020 | Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4-BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature | Oliva-Teles, Natalia; De, Stefano Maria Chiara; Gallagher, Louise; Rakic, Severin; Jorge, Paula; Cuturilo, Goran; Markovska-Simoska, Silvana; Borg, Isabella; Wolstencroft, Jeanne; Tumer, Zeynep;
Harwood, Adrian J; Kodra, Yllka; Skuse, David;
| Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2018 | Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects | Loges, Niki T; ...; Cuturilo, Goran; ...; (broj, koautora 27) | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
| 2020 | Recurrent congenital microcephaly: a case report | Komnenic-Radovanovic, Milica; Novakovic, Ivana V  ; Cuturilo, Goran; Ruml-Stojanovic, Jelena; Petrovic, Bojana; Kontic-Vucinic, Olivera | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2002 | Relationship between antibiotic usage in asthmatic children and controls | Kalaba, Zlatko; Zivkovic, Zorica M; Raskovic, G; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2002 | Role of environment on acute asthma and respiratory infections during winter season | Cuturilo, Goran; Zivkovic, Zorica M; Raskovic, T; Kalaba, Zlatko; Smiljanic, S | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2020 | Skeletal dysplasia in the era of genomic testing: first experience of a single genetic outpatient clinic from Serbia | Mijovic, Marija; Ruml-Stojanovic, Jelena; Miletic, Aleksandra; Bosankic, Brankica; Janeski, Hristina; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | Speech Sounds Production, Narrative Skills, and Verbal Memory of Children with 22q11.2 Microdeletion | Rakonjac, Marijana; Cuturilo, Goran; Kovačević-Grujičić, Nataša ; Simeunović, Ivana ; Kostić, Jovana ; Stevanović, Milena ; Drakulić, Danijela | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2021 | The clinical significance ofA2ML1variants in Noonan syndrome has to be reconsidered | Brinkmann, Julia; ...; Cuturilo, Goran; ...; (broj, koautora 25) | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2022 | The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers | Tylki-Szymanska, Anna; ...; Cuturilo, Goran; Djordjevic, Maja S; ...; (broj, koautora 18) | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
| 2018 | The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor | Harms, Frederike L; Alawi, Malik; Amor, David J; Tan, Tiong Y; Cuturilo, Goran; Lissewski, Christina; Brinkmann, Julia; Schanze, Denny; Kutsche, Kerstin; Zenker, Martin | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
| 2019 | The patient with fragile site on chromosome 16 and four missed abortions : a case report | Komnenic-Radovanovic, Milica; Petrovic, Bojana; Dencic-Fekete, Marija; Jovanovic, Jelica V; Djordjevic, Vesna R; Cuturilo, Goran; Dimitrijevic, B; Miletic, A; Ruml-Stojanovic, Jelena; Radovanovic, M;
Kontic-Vucinic, Olivera;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2020 | The role of A2ML1 variants in Noonan syndrome remains unverified | Brinkmann, Julia; ...; Cuturilo, Goran; ...; (broj, koautora 24) | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2013 | The role of modern imaging techniques in the diagnosis of malposition of the branch pulmonary arteries and possible association with microdeletion 22q11.2 (✓) | Cuturilo, Goran; Drakulić, Danijela ; Krstić, Aleksandar; Gradinac, Marija; Ilisić, Tamara; Parezanović, Vojislav; Milivojević, Milena ; Stevanović, Milena ; Jovanović, Ida | Научни чланак | 23M23 - Рад у међ. часопису |
| 2019 | Three patients with pyridoxine-dependent epilepsy - psychological, ethical and professional issues in diagnostic approach as a proof of importance of pre and post-test genetic counseling | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Ruml-Stojanovic, Jelena; Zivanovic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |