еНаука - преглед
Преглед према Аутор Peterlin, Borut
Приказ резултата 1 до 20 од 55
следеће >
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2022 | A multicenter study of genetic testing for Parkinson’s disease in the clinical setting | Kovanda, Anja; Rački, Valentino; Bergant, Gaber; Georgiev, Dejan; Flisar, Dušan; Papić, Eliša; Branković, Marija   ; Janković, Milena ; Svetel, Marina ; Teran, Nataša;
Maver, Aleš; Kostić, Vladimir S.
; Novaković, Ivana ; Pirtošek, Zvezdan; Rakuša, Martin; Vuletić, Vladimira; Peterlin, Borut; | Naučni članak | 21aM21a - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21a |
| 2018 | A novel CTNNB1 mutation in a patient with teratoma and multiple malformations - expansion of the phenotypic spectrum and possible new gene for Currarino phenotype | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Ruml-Stojanovic, Jelena; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Borlja, Nikola; Dimitrijevic, Brankica; Lukic, M; Cuturilo, Goran | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
| 2023 | A novel splice-site FHOD3</i> founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort study | Vodnjov, Nina; Toplisek, Janez; Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Jaklic, Helena; Teran, Natasa; Visnjar, Tanja; Skrjanec, Pusenjak Marusa; Hodzic, Alenka; Miljanovic, Olivera;
Peterlin, Borut; Writzl, Karin; Mahdieh, Nejat;
| Naučni članak | 21M21 - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21 |
| 2024 | A novel splice-site FHOD3 founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans - a cohort study | Vodnjov, Nina; Toplisek, Janez; Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Jaklic, Helena; Teran, Natasa; Visnjar, Tanja; Pusenjak, Marusa Skrjanec; Hodzic, Alenka; Miljanovic, Olivera;
Peterlin, Borut; Writzl, Karin;
| Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
| 2022 | A Novel Variant in the LIPA Gene Associated with Distinct Phenotype | Sarajlija, Adrijan ; Armengol, L.; Maver, Ales; Kitić, Ivana; Prokić, Dragan; Cehić, Maja; Đuričić, MS; Peterlin, Borut | Naučni članak | 23M23 - Međunarodni časopis kategorije M23 |
| 2025 | ACE gene and male infertility: a South Slavic case-control study and multi-omics data integration | Kunej, Tanja; Podgrajsek, Rebeka; Jaklic, Helena; Hodzic, Alenka; Stimpfel, Martin; Miljanovic, Olivera; Ristanović, Momčilo ; Novaković, Ivana V. ; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Noveski, Predrag;
Ostojic, Sasa; Buretic-Tomljanovic, Alena; Grskovic, Antun; Peterlin, Borut;
| Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2018 | Association between angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism and susceptibility to preterm birth: A case-control study and meta-analysis | Hocevar, Keli; Peterlin, Ana; Mitrovic-Jovanovic, Ana; Bozovic, Aleksandra; Ristanovic, Momcilo; Tul, Natasa; Peterlin, Borut | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2018 | Association of circadian rhythm genes ARNTL/BMAL1 and CLOCK with multiple sclerosis | Lavtar, Polona; Rudolf, Gorazd; Maver, Ales; Hodzic, Alenka; Čizmarević, Nada Starčević; Živković, Maja ; Jazbec, Sasa Sega; Ketis, Zalika Klemenc; Kapovic, Miljenko; Dinčić, Evica;
Raicevic, Ranko; Sepcic, Juraj; Lovrecic, Luca; Stanković, Aleksandra
; Ristic, Smiljana; Peterlin, Borut; | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2025 | Atypical Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Associated with a Novel MT-CYB:m.15309T>C(Ile188Thr) Variant | Petrović-Pajić, Sanja; Fakin, Ana; Jarc-Vidmar, Martina; Sustar Habjan, Maja; Malinar, Lucija; Pavlović, Kasja ; Krako-Jakovljević, Nina ; Isaković, Anđelka ; Misirlic-Denčić, Sonja ; Volk, Marija;
Maver, Ales; Jezernik, Gregor; Glavac, Damjan; Peterlin, Borut; Marković, Ivanka
; Lalić, Nebojša ; Hawlina, Marko; | Научни чланак | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2025 | Biallelic RFC1 Expansions Are a Rare Cause of Early-Onset and Familial Parkinson's Disease | Kovanda, Anja; Šušmelj, Lara; Jaklič, Helena; Lukežič, Tadeja; Maver, Aleš; Petrović, Igor N. ; Dragašević-Mišković, Nataša T. ; Svetel, Marina V. ; Racki, Valentino; Vuletič, Vladimira;
Novakovič, Ivana V.
; Peterlin, Borut; | Информативни прилог | 22M22 - Међународни часопис категорије M22 |
| 2025 | Biallelic RFC1 expansions as a rare cause of familial and early onset Parkinson's disease in the Slavic population | Kovanda, Anja; Šušmelj, Lara; Lukežič, Tadeja; Maver, Aleš; Rački, Valentino; Vuletić, Vladimira; Svetel, Marina V. ; Novaković, Ivana ; Peterlin, Borut | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2022 | Case report: Long-term follow-up of two patients with LHON caused by DNAJC30:c.152G > A pathogenic variant-case series | Petrovic, Pajic Sanja MI; Jarc-Vidmar, Martina; Fakin, Ana; Sustar-Habjan, Maja; Brecelj, Jelka; Volk, Marija; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Hawlina, Marko | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2025 | Clinical application of whole exome sequencing in the diagnosis of men with severely impaired spermatogenesis | Podgrajsek, Rebeka; Hodzic, Alenka; Maver, Aleš; Stimpfel, Martin; Andjelic, Aleksander; Miljanovic, Olivera; Ristanović, Momčilo ; Novaković, Ivana V. ; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Noveski, Predrag;
Ostojic, Sasa; Buretic-Tomljanovic, Alena; Peterlin, Borut;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2019 | Clinical next generation sequencing reveals an H3F3A gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardation | Maver, Ales; Čuturilo, Goran ; Ruml-Stojanović, Jelena ; Peterlin, Borut | Научни чланак | 23M23 - Међународни часопис категорије M23 |
| 2018 | Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 cases | Bergant, Gaber; Maver, Ales; Lovrecic, Luca; Čuturilo, Goran ; Hodzic, Alenka; Peterlin, Borut | Научни чланак | 21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+ |
| 2022 | Current State of Compulsory Basic and Clinical Courses in Genetics for Medical Students at Medical Faculties in Balkan Countries With Slavic Languages | Pereza, Nina; Terzic, Rifet; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Miljanovic, Olivera; Novaković, Ivana V. ; Poslon, Zeljka; Ostojic, Sasa; Peterlin, Borut | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2019 | De novo mutations in idiopathic male infertility | Hodic, A.; Maver, Ales; Zorn, Branko; Plaseska-Karanfilska, D.; Ristanović, Momčilo ; Novaković, Ivana V. ; Peterlin, Borut | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2021 | De novo mutations in idiopathic male infertility-A pilot study | Hodzic, Alenka; Maver, Ales; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Ristanovic, Momcilo; Noveski, Predrag; Zorn, Branko; Terzic, Marija; Kunej, Tanja; Peterlin, Borut | Научни чланак | 21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a |
| 2020 | Diagnostic and Clinical Utility of Clinical Exome Sequencing in Children With Moderate and Severe Global Developmental Delay / Intellectual Disability | Ruml-Stojanović, Jelena ; Miletić, Aleksandra; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Mijović, Marija; Borlja, Nikola; Dimitrijević, Brankica; Soldatović, Ivan A. ; Čuturilo, Goran | Article | 22M22 |
| 2022 | Diagnostic yield of whole exome sequencing in early-onset and familial Parkinson's disease in the Balkans | Maver, Aleš; Kovanda, Anja; Bergant, Gaber; Teran, Nataša; Vrečar, Irena; Branković, Marija ; Janković, Milena Z. ; Svetel, Marina V. ; Kostić, Vladimir S. ; Novaković, Ivana V. ;
Rački, Valentino; Vuletić, Vladimira; Peterlin, Borut;
| Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |