Истраживачи
Klaassen Ljubičić, Kristel
Резултати 1-20 од 79
| Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
|---|---|---|---|---|
| 2025 | MITOCHONDRIAL MYOPATHY CAUSED BY MT-ND5 VARIANT: INTEGRATING WES AND MITOCHONDRIAL DNA ANALYSIS | Klaassen, Kristel | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2025 | Multiphasic acute disseminated encephalomyelitis (MDEM) in a patient with systemic lupus erythematosus and C4A deficiency: case-based review![]() | Ljubičić, Jelena | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2025 | Advancing the IMGGE RD Biobank through BRIDGING-RD Project: Achieving full interoperability of genetic and phenotypic data to enhance participation in transnational research and innovation for human health | Komazec, Jovana | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2025 | ESTABLISHING IN VITRO MODELS FOR GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IB: A PLATFORM FOR THERAPEUTIC INVESTIGATIONS![]() | Jocić, Nikola | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2025 | Genomic profiling, implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria and characterization of novel p.Pro416Leu PAH variant | Klaassen, K | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2024 | WGS approach to identify potential genetic modifiers in Glycogen Storage Disease Ib![]() | Skakić, Anita | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | MOLECULAR BASIS OF PHENYLKETONURIA IN SERBIAN PAEDIATRIC COHORT | Klaassen, Kristel | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | Transcriptome profile of phenylalanine treated NT2-derived neurons – a step towards novel PKU model system PO-576 | Stanković, Sara | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | Characterization of 16 novel genetic variants in genes associated with paediatric epilepsy: implications for targeted therapeutic strategies![]() | Anđelković, Marina | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | Characterization of 13 Novel Genetic Variants in Genes Associated with Epilepsy: Implications for Targeted Therapeutic Strategies![]() | Anđelković, Marina | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2024 | Case report: Rapidly progressive neurocognitive disorder with a fatal outcome in a patient with PU.1 mutated agammaglobulinemia![]() | Mišković, Rada | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2024 | Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic Connectivity | Stankovic, Sara | Научни чланак | 21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21 |
| 2024 | CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES ASSOCIATED WITH EPILEPSY | Anđelković, Marina | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | Genetic landscape of phenylketonuria in Serbia![]() | Klaassen, Kristel | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | Molecular genetic basis of childhood epilepsy in Serbia: utility of clinical and whole exome sequencing![]() | Anđelković, M. | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2024 | INVESTIGATING THE GENETIC COMPLEXITY OF NEUTROPENIA IN PEDIATRIC PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE IB: A MODIFIER GENE PERSPECTIVE | Skakić, Anita | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | CHARACTERIZATION OF 16 NOVEL GENETIC VARIANTS IN GENES RELATED TO CHILDHOOD EPILEPSIES | Anđelković, Marina | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | Molecular basis of thalassemia syndromes in Serbia: an update![]() | Ugrin, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | Molecular basis of phenylketonuria in Serbia: an update![]() | Klaassen, Kristel | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
| 2023 | Investigation of the role of the glucose-6-phosphate translocase in the activation of autophagy and glycogen-selective autophagy in glycogen storage disease type IB patients![]() | Jocić, Nikola | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
