Istraživači
Ruml, Jelena
Godina
Rezultati 1-10 od 10
| Godina | Naslov | Autor(i) | Tip rezultata | Mp-kat. |
|---|---|---|---|---|
| 2025 | The coexistence of APC and FH germline variants: a case report of cooccurrence of two hereditary cancer predisposition syndromes in a single patient![]() | Bosankić, Brankica; Čuturilo, Goran | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
| 2025 | Diagnostic challenges in skeletal dysplasia: a clinical overview based on a 10-year retrospective study of single genetic department![]() | Mijović, Marija; Čuturilo, Goran | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
| 2021 | Genetic evaluation of newborns with critical congenital heart defects admitted to the intensive care unit![]() | Miletić, Aleksandra; Ruml-Stojanović, Jelena | Naučni članak | 21aM21a - Vodeći međunarodni časopis kategorije M21a |
| 2020 | Diagnostic and Clinical Utility of Clinical Exome Sequencing in Children With Moderate and Severe Global Developmental Delay / Intellectual Disability![]() | Ruml-Stojanović, Jelena | Naučni članak | 22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22 |
| 2020 | Recurrent congenital microcephaly: a case report![]() | Komnenić-Radovanović, Milica | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
| 2020 | Karakterizacija genetičke osnove zaostajanja u razvoju i intelektualnih poteškoća kod dece![]() | Ruml-Stojanović, Jelena | Doktorska disertacija | 70M70 - Odbranjena doktorska disertacija |
| 2019 | Clinical next generation sequencing reveals an H3F3A gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardation![]() | Maver, Ales; Čuturilo, Goran | Naučni članak | 23M23 - Međunarodni časopis kategorije M23 |
| 2019 | The patient with fragile site on chromosome 16 and four misses abortions: a case report![]() | Komnenić-Radovanović, Milica | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
| 2014 | Ectodermal defects and anal atresia in a child with a TP63 mutation-expanding the phenotypic spectrum![]() | Ruml, Jelena | Naučni članak | 22M22 - Međunarodni časopis kategorije M22 |
| 2011 | Analiza subtelomernih mikrodelecija i mikroduplikacija kod pacijenata sa mentalnom retardacijom i normalnim kariotipom![]() | Čuturilo, Goran | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
