Genomic profiling and implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria: characterization of novel p.Pro416Leu PAH variant

Kristel Klaassen; Bozica Kecman; Stankovic, Sara; Jovana Komazec; Andjelkovic, Marina; Milena Ugrin; Parezanovic, Marina; Stevanovic, Nina; Grujic, Kristina; Jocic, Nikola; Vesna Spasovski; Skakic, Anita; Pavlovic, Sonja; Stojiljkovic, Maja; Djordjevic, Maja

Rezultati

eNauka > Rezultati > Genomic profiling and implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria: characterization of novel p.Pro416Leu PAH variant

Naziv:	Genomic profiling and implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria: characterization of novel p.Pro416Leu PAH variant
Autori:	Kristel Klaassen ; Bozica Kecman; Stankovic, Sara; Jovana Komazec; Andjelkovic, Marina; Milena Ugrin; Parezanovic, Marina; Stevanovic, Nina; Grujic, Kristina; Jocic, Nikola; Vesna Spasovski; Skakic, Anita; Pavlovic, Sonja; Stojiljkovic, Maja; Djordjevic, Maja;
Godina:	2025
Publikacija:	ICIEM 2025 (International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025)
Tip rezultata:	Konferencijski rad
URI:	https://enauka.gov.rs/handle/123456789/1040583
Izvor metapodataka:	(Preuzeto iz ORCID-a) Klaassen-Ljubičić, Kristel
M-kategorija:	Mp kategorija će biti prikazana naknadno.

Pronađi DOI

Pronalaženje DOI u servisu CrossRef-u na osnovu meta-podataka u zapisu. Prikazaće se DOI (i metapodaci) čiji se podaci najviše poklapaju. OPREZ - to ne mora biti ta publikacija.

Google Scholar^TM

Rezultati na eNauka su zaštićeni autorskim pravima i sva prava su zadržana, osim ako nije drugačije naznačeno.