Genomic profiling and implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria: characterization of novel p.Pro416Leu PAH variant

Kristel Klaassen; Bozica Kecman; Stankovic, Sara; Jovana Komazec; Andjelkovic, Marina; Milena Ugrin; Parezanovic, Marina; Stevanovic, Nina; Grujic, Kristina; Jocic, Nikola; Vesna Spasovski; Skakic, Anita; Pavlovic, Sonja; Stojiljkovic, Maja; Djordjevic, Maja

Резултати

еНаука > Резултати > Genomic profiling and implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria: characterization of novel p.Pro416Leu PAH variant

Назив:	Genomic profiling and implications for genotype-based treatment of 131 patients with phenylketonuria: characterization of novel p.Pro416Leu PAH variant
Аутори:	Kristel Klaassen ; Bozica Kecman; Stankovic, Sara; Jovana Komazec; Andjelkovic, Marina; Milena Ugrin; Parezanovic, Marina; Stevanovic, Nina; Grujic, Kristina; Jocic, Nikola; Vesna Spasovski; Skakic, Anita; Pavlovic, Sonja; Stojiljkovic, Maja; Djordjevic, Maja;
Година:	2025
Публикација:	ICIEM 2025 (International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025)
Тип резултата:	Конференцијски рад
URI:	https://enauka.gov.rs/handle/123456789/1040583
Извор метаподатака:	(Preuzeto iz ORCID-a) Klaassen-Ljubičić, Kristel
М-категорија:	Мп категорија ће бити приказана накнадно.

Пронађи DOI

Проналажење DOI у сервису CrossRef-у на основу мета-података у запису. Приказаће се DOI (и метаподаци) чији се подаци највише поклапају. ОПРЕЗ - то не мора бити та публикација.

Google Scholar^TM

Резултати на еНаука су заштићени ауторским правима и сва права су задржана, осим ако није другачије назначено.