Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease

Results

Назив:	Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease
Аутори :	Schmidts, Miriam; Frank, Valeska; Eisenberger, Tobias; al, Turki Saeed; Bizet, Albane A.; Antony, Dinu; Rix, Suzanne; Decker, Christian; Bachmann, Nadine; Bald, Martin; Vinke, Tobias; Toenshoff, Burkhard; Di, Donato Natalia; Neuhann, Theresa; Hartley, Jane L.; Maher, Eamonn R.; Bogdanović, Radovan; Peco‐Antić, Amira; Mache, Christoph; Hurles, Matthew E.; Joksić, Ivana; Guć‐Šćekić, Marija; Rakobradović, Jelena ; Branković-Magić, Mirjana ; Bolz, Hanno J.; Pazour, Gregory J.; Beales, Philip L.; Scambler, Peter J.; Saunier, Sophie; Mitchison, Hannah M.; Bergmann, Carsten;
Година:	2013
Публикација:	Human Mutation
ISSN:	1059-7794 Human Mutation Претражи идентификатор
Тип резултата:	Научни чланак
Колација:	vol. 34 br. 5 str. 714-724
DOI:	10.1002/humu.22294
WoS-ID:	000317610500005
Scopus-ID:	2-s2.0-84876338226
PMID:	23418020
PMCID:	PMC4226634
URI:	https://enauka.gov.rs/handle/123456789/210026
Извор метаподатака:	Migrirano iz RIS podataka
М-категорија:	21aM21a - Водећи међународни часопис категорије M21a

125
SCOPUS^TM

74
PubMed Central^TM

91
OpenCitations

112
WEB OF SCIENCE^TM

Altmetric

Dimensions

Unpaywall