eNauka - pregled
Pregled prema Autor Brankovic, Vesna
Prikaz rezultata 1 do 12 od 12
Godina | Naslov | Autor(i) | Tip rezultata | Mp-kat. |
---|---|---|---|---|
2021 | A novel de novo pathogenic variant in Kv1.2 potassium channel in a patient with cerebellar ataxia and epilepsy | Zanni, Ginevra; Blunck, Rikard; Conte, Elena; Brankovic, Vesna; Liantonio, Antonella; Imbrici, Paola | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
2021 | A novel KCNA2 variant in a patient with cerebellar ataxia and epilepsy: functional characterization and sensitivity to 4-aminopyridine | Imbrici, Paola; Blunck, Rikard; Conte, Elena; Dinoi, Giorgia; Liantonio, Antonella; Brankovic, Vesna; Zanni, Ginevra | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
2021 | A Novel KCNA2 Variant in a Patient with Non-Progressive Congenital Ataxia and Epilepsy: Functional Characterization and Sensitivity to 4-Aminopyridine | Imbrici, Paola; Conte, Elena; Blunck, Rikard; Stregapede, Fabrizia; Liantonio, Antonella; Tosi, Michele; D'Adamo, Maria Cristina; De, Luca Annamaria; Brankovic, Vesna; Zanni, Ginevra | Naučni članak | 21M21 - Rad u vrhunskom međ. časopisu |
2019 | Cardiac Phenotype In ATP1A3 Related-Syndromes: A Multicentre Study | Balestrini, Simona; ...; Brankovic, Vesna; ...; Potic, Ana D; ...; (broj, koautora 49) | Konferencijski rad | Mp kategorija će biti prikazana naknadno. |
2020 | Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes A multicenter cohort study | Balestrini, Simona; ...; Brankovic, Vesna; ...; Potic, Ana D; ...; (broj, koautora 54) | Naučni članak | 21aM21a - Rad u međ. časopisu izuzetnih vrednosti |
2022 | De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia | Van, de Vondel Liedewei; ...; Brankovic, Vesna; ...; (broj, koautora 38) | Naučni članak | 21aM21a - Rad u međ. časopisu izuzetnih vrednosti |
2020 | Developmental and epilepsy spectrum ofKCNB1encephalopathy with long-term outcome | Bar, Claire; ...; Brankovic, Vesna; ...; (broj, koautora 61) | Naučni članak | 21aM21a - Rad u međ. časopisu izuzetnih vrednosti |
2021 | Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders | Nicita, Francesco; ...; Brankovic, Vesna; ...; (broj, koautora 25) | Naučni članak | 21M21 - Rad u vrhunskom međ. časopisu |
2017 | Mutations in the IRBIT domain of ITPR1 are a frequent cause of autosomal dominant nonprogressive congenital ataxia | Barresi, S; Niceta, M; Alfieri, P; Brankovic, Vesna; Piccini, G; Bruselles, A; Barone, MR; Cusmai, Raffaella; Tartaglia, M; Bertini, E;
Zanni, G;
| Naučni članak | 21M21 - Rad u vrhunskom međ. časopisu |
2021 | Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene | Nuovo, Sara; Brankovic, Vesna; Caputi, Caterina; Casella, Antonella; Nigro, Vincenzo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria | Naučni članak | 22M22 - Rad u istaknutom međ. časopisu |
2021 | Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study | Nuovo, Sara; ...; Brankovic, Vesna; ...; (broj, koautora 35) | Naučni članak | 21M21 - Rad u vrhunskom međ. časopisu |
2022 | Serum leptin levels in children and adolescents with spinal muscular atrophy types 2 and 3 | Djordjevic, Stefan A; Milic-Rasic, Vedrana M; Brankovic, Vesna; Kosac, Ana P ; Dejanovic-Djordjevic, Ivana; Bijelic, Maja; Dimkic-Tomic, Tijana J; Markovic-Denic, Ljiljana N ; Kovacevic, Smiljka; Petrovic, Hristina;
Vitorovic, S; Dobric, Z; Zdravkovic, Vera M;
| Naučni članak | 23M23 - Rad u međ. časopisu |