еНаука - преглед
Преглед према Аутор Brankovic, Vesna
Приказ резултата 1 до 12 од 12
Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
---|---|---|---|---|
2021 | A novel de novo pathogenic variant in Kv1.2 potassium channel in a patient with cerebellar ataxia and epilepsy | Zanni, Ginevra; Blunck, Rikard; Conte, Elena; Brankovic, Vesna; Liantonio, Antonella; Imbrici, Paola | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2021 | A novel KCNA2 variant in a patient with cerebellar ataxia and epilepsy: functional characterization and sensitivity to 4-aminopyridine | Imbrici, Paola; Blunck, Rikard; Conte, Elena; Dinoi, Giorgia; Liantonio, Antonella; Brankovic, Vesna; Zanni, Ginevra | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2021 | A Novel KCNA2 Variant in a Patient with Non-Progressive Congenital Ataxia and Epilepsy: Functional Characterization and Sensitivity to 4-Aminopyridine | Imbrici, Paola; Conte, Elena; Blunck, Rikard; Stregapede, Fabrizia; Liantonio, Antonella; Tosi, Michele; D'Adamo, Maria Cristina; De, Luca Annamaria; Brankovic, Vesna; Zanni, Ginevra | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
2019 | Cardiac Phenotype In ATP1A3 Related-Syndromes: A Multicentre Study | Balestrini, Simona; ...; Brankovic, Vesna; ...; Potic, Ana D; ...; (broj, koautora 49) | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2020 | Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes A multicenter cohort study | Balestrini, Simona; ...; Brankovic, Vesna; ...; Potic, Ana D; ...; (broj, koautora 54) | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
2022 | De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia | Van, de Vondel Liedewei; ...; Brankovic, Vesna; ...; (broj, koautora 38) | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
2020 | Developmental and epilepsy spectrum ofKCNB1encephalopathy with long-term outcome | Bar, Claire; ...; Brankovic, Vesna; ...; (broj, koautora 61) | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
2021 | Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders | Nicita, Francesco; ...; Brankovic, Vesna; ...; (broj, koautora 25) | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
2017 | Mutations in the IRBIT domain of ITPR1 are a frequent cause of autosomal dominant nonprogressive congenital ataxia | Barresi, S; Niceta, M; Alfieri, P; Brankovic, Vesna; Piccini, G; Bruselles, A; Barone, MR; Cusmai, Raffaella; Tartaglia, M; Bertini, E;
Zanni, G;
| Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
2021 | Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene | Nuovo, Sara; Brankovic, Vesna; Caputi, Caterina; Casella, Antonella; Nigro, Vincenzo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
2021 | Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study | Nuovo, Sara; ...; Brankovic, Vesna; ...; (broj, koautora 35) | Научни чланак | 21M21 - Рад у врхунском међ. часопису |
2022 | Serum leptin levels in children and adolescents with spinal muscular atrophy types 2 and 3 | Djordjevic, Stefan A; Milic-Rasic, Vedrana M; Brankovic, Vesna; Kosac, Ana P ; Dejanovic-Djordjevic, Ivana; Bijelic, Maja; Dimkic-Tomic, Tijana J; Markovic-Denic, Ljiljana N ; Kovacevic, Smiljka; Petrovic, Hristina;
Vitorovic, S; Dobric, Z; Zdravkovic, Vera M;
| Научни чланак | 23M23 - Рад у међ. часопису |