еНаука - преглед

Преглед према Аутор Cuturilo, Goran

Приказ резултата 1 до 20 од 51  следеће >
ГодинаНасловАутор(и)Тип резултатаМп-кат.
202322q11.2 microdeletion is the most common genomic abnormality in Serbian newborns with critical congenital heart disease and could be rapidly detected by Multiplex ligation probe amplification analysisMiletić, Aleksandra; Cuturilo, Goran; Ruml Stojanović, Jelena; Drakulić, Danijela  ; Mijović, Marija; Bosankić, Brankica; Petrović, Hristina; Stevanović, Milena  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
202522Q11.2DS IPSCS AS MODEL SYSTEM FOR INVESTIGATION OF MOLECULAR MECHANISM AND NOVEL THERAPEUTIC TARGETS IN NDDSPerić, Mina  ; Simeunović, Ivana  ; Ninković Stanisavljević, Danijela; Kovačević Grujičić, Nataša  ; Kostić, Jovana  ; Cuturilo, Goran; Petter, O.; Harwood, A.J.; Stevanović, Milena  ; Drakulić, Danijela  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2013A case of a patient with multiple sSMC without phenotypic effectVesic, Marija; Jelisavcic, Marko; Niksic, Snezana B; Cuturilo, Goran; Ivanovic-Deretic, Vesna; Liehr, ThomasКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2018A novel CTNNB1 mutation in a patient with teratoma and multiple malformations - expansion of the phenotypic spectrum and possible new gene for Currarino phenotypeMijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Ruml-Stojanovic, Jelena; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Borlja, Nikola; Dimitrijevic, Brankica; Lukic, M; Cuturilo, GoranКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023A novel splice-site FHOD3</i> founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort studyVodnjov, Nina; Toplisek, Janez; Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Jaklic, Helena; Teran, Natasa; Visnjar, Tanja; Skrjanec, Pusenjak Marusa; Hodzic, Alenka; Miljanovic, Olivera;
Peterlin, Borut; Writzl, Karin; Mahdieh, Nejat;
Научни чланак
21M21 - Водећи међународни часопис категорије M21
2024A novel splice-site FHOD3 founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans - a cohort studyVodnjov, Nina; Toplisek, Janez; Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Jaklic, Helena; Teran, Natasa; Visnjar, Tanja; Pusenjak, Marusa Skrjanec; Hodzic, Alenka; Miljanovic, Olivera;
Peterlin, Borut; Writzl, Karin;
Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2008A rare association of interrupted aortic arch type C and microdeletion 22q11.2Cuturilo, Goran; Drakulić, Danijela  ; Stevanović, Milena  ; Jovanović, Ida; Đukić, Milan  ; Miletić-Grković, Slobodanka  ; Atanasković-Marković, Marina  Научни чланак
22M22 - Међународни часопис категорије M22
2024An Overview of 22q11.2 Diagnostic and Research Facilities in the Countries of The Western Balkan RegionCuturilo, Goran; Drakulić, Danijela  ; Kovačević Grujičić, Nataša  ; Perić, Mina  ; Stevanović, Milena  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Analysis of cohort of patients with 22q11.2 deletion syndrome - a single-center experience from SerbiaSimeunović, Ivana  ; Drakulić, Danijela  ; Cuturilo, Goran; Kovačević-Grujičić, Nataša  ; Kostić, Jovana  ; Stevanović, Milena  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2008Aplastic anemia and Turner syndromeCuturilo, Goran; Škorić, Dejan  ; Miletić-Grković, Slobodanka; Bojić, Vladislav; Rodić, Predrag  ; Stefanović, IgorОстало
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Application of principal component analysis (PCA) and analytical hierarchy process (AHP) in analysis of articulatory characteristics of phonemes of children with 22q11.2 Deletion SyndromeDrakulić, Danijela  ; Rakonjac, Marijana; Cuturilo, Goran; Kovačević-Grujičić, Nataša  ; Kušić-Tišma, Jelena  ; Morić, Ivana  ; Zukić, Branka  ; Stevanović, Milena  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2019Autistic traits and cognitive dysfunctions in children with patogenic copy number variants: a pilot study from SerbiaMihaljević, Marina; Pejović-Milovancević, Milica  ; Janeski, Hristina; Mandić-Maravić, Vanja; Grujicić, Roberto; Drakulić, Danijela  ; Stevanović, Milena  ; Cuturilo, GoranКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Bi-allelic PRMT9 loss-of-function variants cause a syndromic form of intellectual disabilityKroll-Hermi, Ariane; ...; Cuturilo, Goran; ...; (broj, koautora 89)Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2024CHARACTERIZATION OF INDUCED PLURIPOTENT STEM CELLS FROM PATIENTS WITH 22Q11.2 DUPLICATION SYNDROMEKostić, Jovana  ; Cuturilo, Goran; Drakulić, Danijela  ; Petter, Olena; Perić, Mina  ; Simeunović, Ivana  ; Stanisavljević Ninković, Danijela  ; Harwood J., Adrian; Stevanović, Milena  ; Kovačević-Grujicić, Nataša  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2024Clinical utility of diagnostic NGS for detection CNV variants in genes associated with skeletal dysplasiaMijovic, Marija; Cuturilo, Goran; Ruml-Stojanovic, Jelena; Miletic, Aleksandra; Bosankic, Brankica; Petrovic, HristinaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (CMMRD): the significance of customized surveillance protocol for Lynch syndrome-related tumors in relatives at risk-a case reportBosankic, Brankica; Cuturilo, Goran; Petrovic, Hristina; Mijovic, Marija; Ruml-Stojanovic, Jelena; Miletic, AleksandraКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2023Detection rate of 22q11.2 microdeletion using strict diagnostic criteriaDrakulić, Danijela  ; Cuturilo, Goran; Jovanović, Ida; Krstić, Aleksandar; Milivojević, Milena  ; Stevanović, Milena  Конференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2002Difference between asthma, rhinitis and eczema prevalence rate in children from rural and inner city areasRaskovic, T; Zivkovic, Zorica M; Cuturilo, Goran; Kalaba, ZlatkoКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
2025Disrupting integrator complex subunit INTS6 causes neurodevelopmental disorders and impairs neurogenesis and synapse developmentPeng, Xiaoxia; ...; Cuturilo, Goran; ...; (broj, koautora 49)Научни чланак
21a+M21a+ - Водећи међународни часопис категорије M21a+
2024Dual molecular diagnosis in patients with skeletal dysplasia - data from tertiary genetic centerMijovic, Marija; Cuturilo, Goran; Ruml-Stojanovic, Jelena; Miletic, Aleksandra; Bosankic, Brankica; Petrovic, Hristina; Vasic, Bojana; Vukasinovic, NadjaКонференцијски рад
Мп категорија ће бити приказана накнадно.
Приказ резултата 1 до 20 од 51  следеће >