еНаука - преглед
Преглед према Аутор Cuturilo, Goran
Приказ резултата 1 до 20 од 43
следеће >
Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
---|---|---|---|---|
2023 | 22q11.2 microdeletion is the most common genomic abnormality in Serbian newborns with critical congenital heart disease and could be rapidly detected by Multiplex ligation probe amplification analysis (✓) | Miletić, Aleksandra; Cuturilo, Goran; Ruml Stojanović, Jelena; Drakulić, Danijela ![]() ![]() ![]() ![]() | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2013 | A case of a patient with multiple sSMC without phenotypic effect | Vesic, Marija; Jelisavcic, Marko; Niksic, Snezana B; Cuturilo, Goran; Ivanovic-Deretic, Vesna; Liehr, Thomas | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2021 | A Genetics-First Approach to Dissecting the Heterogeneity of Autism: Phenotypic Comparison of Autism Risk Copy Number Variants | Chawner, Samuel JRA; ...; Cuturilo, Goran; ...; Mihaljevic, Marina M; ...; Pejovic-Milovancevic, Milica M; ...; (broj, koautora 31) | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
2018 | A novel CTNNB1 mutation in a patient with teratoma and multiple malformations - expansion of the phenotypic spectrum and possible new gene for Currarino phenotype | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Ruml-Stojanovic, Jelena; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Borlja, Nikola; Dimitrijevic, Brankica; Lukic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | A novel splice-site FHOD3</i> founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort study | Vodnjov, Nina; Toplisek, Janez; Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Jaklic, Helena; Teran, Natasa; Visnjar, Tanja; Skrjanec, Pusenjak Marusa; Hodzic, Alenka; Miljanovic, Olivera;
Peterlin, Borut; Writzl, Karin; Mahdieh, Nejat;
| Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
2008 | A rare association of interrupted aortic arch type C and microdeletion 22q11.2 (✓) | Cuturilo, Goran; Drakulić, Danijela ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
2023 | Analysis of cohort of patients with 22q11.2 deletion syndrome - a single-center experience from Serbia (✓) | Simeunović, Ivana ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2008 | Aplastic anemia and Turner syndrome | Cuturilo, Goran; Škorić, Dejan ![]() ![]() ![]() ![]() | Остало | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Application of principal component analysis (PCA) and analytical hierarchy process (AHP) in analysis of articulatory characteristics of phonemes of children with 22q11.2 Deletion Syndrome | Drakulić, Danijela ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2019 | Autistic traits and cognitive dysfunctions in children with patogenic copy number variants: a pilot study from Serbia (✓) | Mihaljević, Marina; Pejović-Milovancević, Milica; Janeski, Hristina; Mandić-Maravić, Vanja; Grujicić, Roberto; Drakulić, Danijela ![]() ![]() | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2016 | Clients' Perception of Outcome of Team-Based Prenatal and Reproductive Genetic Counseling in Serbian Service Using the Perceived Personal Control (PPC) Questionnaire | Cuturilo, Goran; Kontić-Vucinić, Olivera; Novaković, Ivana ![]() ![]() ![]() ![]()
Belić, Aleksandra; Ljubić, Aleksandar;
| Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
2023 | Detection rate of 22q11.2 microdeletion using strict diagnostic criteria (✓) | Drakulić, Danijela ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2020 | Diagnostic and Clinical Utility of Clinical Exome Sequencing in Children With Moderate and Severe Global Developmental Delay / Intellectual Disability | Ruml-Stojanovic, Jelena; Miletic, Aleksandra; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Mijovic, Marija; Borlja, Nikola; Dimitrijevic, Brankica; Soldatovic, Ivan A ![]() ![]() | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
2002 | Difference between asthma, rhinitis and eczema prevalence rate in children from rural and inner city areas | Raskovic, T; Zivkovic, Zorica M; Cuturilo, Goran; Kalaba, Zlatko | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | EP06.016 22q11.2 microdeletion is the most common genomic abnormality in Serbian newborns with critical congenital heart disease and could be rapidly detected by Multiplex ligation probe amplification analysis | Miletić, Aleksandra; Cuturilo, Goran; Ruml Stojanović, Jelena; Drakulić, Danijela ![]() ![]() ![]() ![]() | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2019 | Exome sequencing in disclosing causes of unexpected death in child - single genetic center experience | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Ruml-Stojanovic, Jelena; Zivanovic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Genomic and clinical findings in patients with 22q11.2 duplication syndrome | Kostić, Jovana ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2022 | Inherited variants in CHD3 demonstrate variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome | Van, der Spek Jet; ...; Cuturilo, Goran; ...; (broj, koautora 33) | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2022 | Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome | Van, der Spek Jet; ...; Cuturilo, Goran; ...; (broj, koautora 46) | Научни чланак | 21aM21a - Рад у међ. часопису изузетних вредности |
2008 | Intraoperative anaphylactic shock in a child with no history of type I hypersensitivity | Atanasković-Marković, Marina ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() | Научни чланак | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |