еНаука - преглед
Преглед према Аутор Cuturilo, Goran
Приказ резултата 1 до 20 од 47
следеће >
Година | Наслов | Аутор(и) | Тип резултата | Мп-кат. |
---|---|---|---|---|
2023 | 22q11.2 microdeletion is the most common genomic abnormality in Serbian newborns with critical congenital heart disease and could be rapidly detected by Multiplex ligation probe amplification analysis | Miletić, Aleksandra; Cuturilo, Goran; Ruml Stojanović, Jelena; Drakulić, Danijela ; Mijović, Marija; Bosankić, Brankica; Petrović, Hristina; Stevanović, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2013 | A case of a patient with multiple sSMC without phenotypic effect | Vesic, Marija; Jelisavcic, Marko; Niksic, Snezana B; Cuturilo, Goran; Ivanovic-Deretic, Vesna; Liehr, Thomas | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2018 | A novel CTNNB1 mutation in a patient with teratoma and multiple malformations - expansion of the phenotypic spectrum and possible new gene for Currarino phenotype | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Ruml-Stojanovic, Jelena; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Borlja, Nikola; Dimitrijevic, Brankica; Lukic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | A novel splice-site FHOD3</i> founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort study | Vodnjov, Nina; Toplisek, Janez; Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Jaklic, Helena; Teran, Natasa; Visnjar, Tanja; Skrjanec, Pusenjak Marusa; Hodzic, Alenka; Miljanovic, Olivera;
Peterlin, Borut; Writzl, Karin; Mahdieh, Nejat;
| Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
2008 | A rare association of interrupted aortic arch type C and microdeletion 22q11.2 | Cuturilo, Goran; Drakulić, Danijela ; Stevanović, Milena ; Jovanović, Ida; Đukić, Milan ; Miletić-Grković, Slobodanka ; Atanasković-Marković, Marina | Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
2024 | An Overview of 22q11.2 Diagnostic and Research Facilities in the Countries of The Western Balkan Region | Cuturilo, Goran; Drakulić, Danijela ; Kovačević Grujičić, Nataša ; Perić, Mina ; Stevanović, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Analysis of cohort of patients with 22q11.2 deletion syndrome - a single-center experience from Serbia | Simeunović, Ivana ; Drakulić, Danijela ; Cuturilo, Goran; Kovačević-Grujičić, Nataša ; Kostić, Jovana ; Stevanović, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2008 | Aplastic anemia and Turner syndrome | Cuturilo, Goran; Škorić, Dejan ; Miletić-Grković, Slobodanka; Bojić, Vladislav; Rodić, Predrag ; Stefanović, Igor | Остало | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Application of principal component analysis (PCA) and analytical hierarchy process (AHP) in analysis of articulatory characteristics of phonemes of children with 22q11.2 Deletion Syndrome | Drakulić, Danijela ; Rakonjac, Marijana; Cuturilo, Goran; Kovačević-Grujičić, Nataša ; Kušić-Tišma, Jelena ; Morić, Ivana ; Zukić, Branka ; Stevanović, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2019 | Autistic traits and cognitive dysfunctions in children with patogenic copy number variants: a pilot study from Serbia | Mihaljević, Marina; Pejović-Milovancević, Milica ; Janeski, Hristina; Mandić-Maravić, Vanja; Grujicić, Roberto; Drakulić, Danijela ; Stevanović, Milena ; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2024 | CHARACTERIZATION OF INDUCED PLURIPOTENT STEM CELLS FROM PATIENTS WITH 22Q11.2 DUPLICATION SYNDROME | Kostić, Jovana ; Cuturilo, Goran; Drakulić, Danijela ; Petter, Olena; Perić, Mina ; Simeunović, Ivana ; Stanisavljević Ninković, Danijela ; Harwood J., Adrian; Stevanović, Milena ; Kovačević-Grujicić, Nataša | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2016 | Clients' Perception of Outcome of Team-Based Prenatal and Reproductive Genetic Counseling in Serbian Service Using the Perceived Personal Control (PPC) Questionnaire | Cuturilo, Goran; Kontić-Vucinić, Olivera; Novaković, Ivana ; Ignjatović, Svetlana ; Mijović, Marija; Sulović, Nenad; Vukolić, Dušan; Komnenić, Milica; Tadić, Jasmina; Cetković, Aleksandar;
Belić, Aleksandra; Ljubić, Aleksandar;
| Научни чланак | 22M22 - Рад у истакнутом међ. часопису |
2023 | Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (CMMRD): the significance of customized surveillance protocol for Lynch syndrome-related tumors in relatives at risk-a case report | Bosankic, Brankica; Cuturilo, Goran; Petrovic, Hristina; Mijovic, Marija; Ruml-Stojanovic, Jelena; Miletic, Aleksandra | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Detection rate of 22q11.2 microdeletion using strict diagnostic criteria | Drakulić, Danijela ; Cuturilo, Goran; Jovanović, Ida; Krstić, Aleksandar; Milivojević, Milena ; Stevanović, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2002 | Difference between asthma, rhinitis and eczema prevalence rate in children from rural and inner city areas | Raskovic, T; Zivkovic, Zorica M; Cuturilo, Goran; Kalaba, Zlatko | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2024 | Dual molecular diagnosis in patients with skeletal dysplasia - data from tertiary genetic center | Mijovic, Marija; Cuturilo, Goran; Ruml-Stojanovic, Jelena; Miletic, Aleksandra; Bosankic, Brankica; Petrovic, Hristina; Vasic, Bojana; Vukasinovic, Nadja | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | EP06.016 22q11.2 microdeletion is the most common genomic abnormality in Serbian newborns with critical congenital heart disease and could be rapidly detected by Multiplex ligation probe amplification analysis | Miletić, Aleksandra; Cuturilo, Goran; Ruml Stojanović, Jelena; Drakulić, Danijela ; Mijović, Marija; Bosankić, Brankica; Petrović, Hristina; Stevanović, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2019 | Exome sequencing in disclosing causes of unexpected death in child - single genetic center experience | Mijovic, Marija; Miletic, Aleksandra; Dimitrijevic, Brankica; Peterlin, Borut; Maver, Ales; Ruml-Stojanovic, Jelena; Zivanovic, M; Cuturilo, Goran | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2024 | Generation of Induced Pluripotent Stem Cells Carrying 22q11.2 CNVs as a Model System for Studying Neurodevelopmental Disorders | Drakulić, Danijela ; Kovačević Grujičić, Nataša ; Petter, Olena; Perić, Mina ; Cuturilo, Goran; Simeunović, Ivana ; Kostić, Jovana ; Stanisavljević Ninković, Danijela ; Harwood, Adrian J.; Stevanović, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |
2023 | Genomic and clinical findings in patients with 22q11.2 duplication syndrome | Kostić, Jovana ; Drakulić, Danijela ; Cuturilo, Goran; Kovačević-Grujičić, Nataša ; Simeunović, Ivana ; Stevanović, Milena | Конференцијски рад | Мп категорија ће бити приказана накнадно. |